Sindromul Leigh - există încă un viitor REHAkids
Contribuție de către jonathan marquez wu »24.07.2009, ora 18:31
Contribuție de către Mone80 »25.07.2009, 12:20
Bună, aici, pe forum, un genetician uman îi scrie din nou. Cu siguranță poate numi câteva numere.
Mult succes pentru viitor
Contribuție de către Jaqueline »25 iulie 2009, 12:43 pm
aici sunt mai mulți părinți care au avut sau au copii cu sindrom Leigh.
Poate că schimbul vă va ajuta în acest sens, chiar dacă nu
toți au avut din nou copii.
LG Jaqueline
Tetrapareză spastică, cifoză
Bărbat: Epilepsie (VNS din 2008)
Două fiice * 01/2015 și * 01/2020
Contribuție de către Anne și Hannah »25 iulie 2009, ora 16:10
unele dintre cele de mai sus linkurile duc la familii care nu au postat aici de mult timp.
Eu însumi sunt încă foarte nou în afacerea „Mito”. Hannah (2) este suspectată de boala Leigh doar din luna mai. În prezent suntem în mijlocul unei crize de sănătate foarte grave, care din fericire se schimbă încet în bine.
Că ai pierdut deja doi copii din cauza acestei boli de rahat este crud și foarte, foarte trist! M-am pierdut după cuvinte! Doriți să raportați puțin sau este încă prea rău? Cât a durat totul?
Noi înșine sperăm și ne temem pentru Hannah, știind că mai devreme sau mai târziu va trebui să o lăsăm să plece, doare imens. Nimeni nu știe dacă am mai putea avea câțiva ani minunați împreună. Cel puțin avem doi ani foarte, foarte fericiți de Hannibal din contul nostru norocos - nimeni nu ne poate lua asta. Orice va aduce viitorul, ne vom găsi toate forțele pentru a-l aborda împreună cu copiii noștri.
Vom afla doar în câteva luni ce eroare genetică există în Hannah. Abia atunci se pot face declarații dacă și în ce măsură cei doi frați mai mari ai lor ar putea avea această greșeală în sine, dacă ei înșiși sau viitorii lor copii sunt expuși riscului. Ideea îmi provoacă neliniște nesfârșită - dar în acest moment Hannah are nevoie de toată puterea noastră, astfel încât să nu-mi permit să risipesc prea multă energie pentru această îngrijorare. Unul dupa altul. Pur și simplu NU TREBUIE să fie!
Cunosc două familii afectate de „Mito” de pe forum, fiecare dintre ele având un frate sănătos. Dar, din câte știu, au fost diagnosticați cu un defect al lanțului respirator, dar nu fără îndoială, sindromul Leigh.
Sincer să fiu, diferența exactă nu îmi este destul de clară.
În forumul „Boli - Sindroame/Boli metabolice” există un „fir” (un schimb de scrisori, ca să spunem așa) de la familiile afectate de mito.
Schimbăm mereu idei acolo și povestea Hannei poate fi citită și acolo. Dacă scrieți în acest thread, părinții, care nu sunt adesea în forum, pot fi informați despre asta prin e-mail, astfel încât cu siguranță veți primi feedback aici în curând.
Există, de asemenea, un grup de auto-ajutor Mito, al cărui președinte distribuie neobosit și profesional informații și încredere aici sub porecla „karin_b”. Chiar este o adevărată iubită! Poate vă poate da câteva sfaturi despre genetică?
Aș fi fericit să aflu mai multe despre tine și copiii tăi!
toate cele bune
Anne
Re: Sindromul Leigh - mai există viitor?
Contribuție de către karin_b »25 iulie 2009, 16:29
există mai multe familii care au mai mulți copii, dar numai una dintre ele este afectată. Am de ex. două fiice, una sănătoasă, cealaltă are sindrom Leigh. Chiar și așa, aceste informații nu vă vor ajuta, deoarece sindromul Leigh poate fi cauzat de peste două duzini de defecte genetice diferite - 26 de gene sunt deja cunoscute, dar aceasta nu trebuie să fie o listă completă.
La unii copii, moștenirea poate avea loc numai prin intermediul mamei. Acesta este cazul când eroarea genetică se află în ADN-ul mitocondriilor. Dar acest lucru nu este atât de frecvent la copii.
Sindromul Leigh este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți poartă boala, dar copilul va moșteni această boală numai dacă gena corespunzătoare este transmisă de la ambii părinți. Șansa este întotdeauna de 25 la sută.
Sindromul Leigh poate apărea și prin mutație spontană. Atunci nici părinții, nici frații nu au sistemul, ci doar copilul afectat. Aceasta este de ex. cazul fiicei mele. În cazul dvs., totuși, o mutație spontană poate fi exclusă deoarece aveți doi fii bolnavi. Este foarte puțin probabil ca aceeași boală să apară de două ori întâmplător.
Dacă se cunoaște defectul genetic al fiilor dvs. și se află în ADN-ul nucleului celular, ați putea afla printr-un test de lichid amniotic în timpul sarcinii. Dacă defectul genetic nu este cunoscut, această posibilitate este exclusă în acest moment. Cu toate acestea, cercetarea descoperă în mod constant noi gene, astfel încât defectul dvs. genetic poate fi descoperit și în următorii câțiva ani și puteți face apoi un diagnostic prenatal.
O altă opțiune ar fi inseminarea artificială cu donarea de ovule sau de spermă. Atunci copilul ca tine ar putea fi purtătorul genei cauzatoare de boli, dar nu s-ar îmbolnăvi singur.
În orice caz, ați putea apela la un centru de metabolism pentru a afla eventual defectul genetic exact și, de asemenea, pentru a vorbi cu un genetician uman.