Sindromul Magenis Orphanet Smith

sindromul

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Sindromul Smith-Magenis

Sindromul Smith-Magenis (SMS) este o boală genetică complexă cu deficit intelectual de severitate variabilă, tulburări de somn, anomalii cranio-faciale, malformații scheletice, anomalii psihiatrice și dezvoltare lingvistică și motorie întârziată.

ORPHA: 819

rezumat

Epidemiologie

Prevalența SMS-urilor este estimată la 1: 15.000 la 1: 25.000. SMS-urile au fost descrise în toate grupurile etnice din întreaga lume, dar sunt probabil subdiagnosticate. Ambele sexe sunt afectate în mod egal.

Descrierea clinică

Etiologie

În 90% cauza este o deleție de 17p11.2 incluzând gena RAI1 și în 10% o mutație a acestei gene.

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe suspiciunea clinică inițială și analiza moleculară ulterioară a defectului genetic.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale sunt sindromul Down, sindromul Williams, sindromul de microdelecție 2q37, sindromul Prader-Willi, sindromul de deleție 22q11, sindromul Sotos și sindromul de deleție 9q34.

Diagnosticul prenatal

Aproape toate (dar nu toate) cazurile sunt izolate în familie, astfel încât diagnosticarea prenatală ar trebui oferită la următoarele sarcini. Dacă se constată o ștergere la pacient, se recomandă examinarea cromozomilor părinților pentru a exclude translocațiile sau alte rearanjări care ar putea afecta riscul de recurență. Riscul pentru copiii celor afectați de a moșteni un SMS este de 50%.

Management și tratament

Pentru tratamentul pacientului este necesară o evaluare atentă a dezvoltării cognitive și fizice, a deficitelor de comportament și a gravității modificărilor sistemice și a malformațiilor organelor. Tratamentul este simptomatic și constă în plus față de administrarea de medicamente psihotrope pentru îmbunătățirea vigilenței, pentru a reduce hiperactivitatea și pentru a stabiliza comportamentul în tratamentul tulburărilor de somn. Până în prezent, nu s-a dovedit că niciun regim de tratament este eficient în mod constant. Pentru a înregistra posibile crize subclinice ar trebui utilizate controale neurologice atent, inclusiv un EEG. Se recomandă sprijin psihosocial și sfaturi din partea familiei.

prognoză

Prognosticul este determinat de vârsta la diagnostic, severitatea simptomelor și adecvarea intervențiilor terapeutice. Datele privind speranța de viață nu sunt încă suficiente, dar unii pacienți au vârsta peste 80 de ani.

Referent: Dr Sarah ELSEA - Dr S GIRIAJAN - Ultima actualizare: Aprilie 2011