Sindromul Marfan care este această boală genetică care afectează 12.000 de franceze astăzi
Sindromul Marfan are multe fețe: simptomele pot afecta inima, plămânii. Concentrați-vă asupra acestei boli genetice.
Ce este mai exact sindromul Marfan ?
Sindromul Marfan este o boală genetică rară care afectează între 10.000 și 12.000 de persoane din Franța - sau aproximativ 1 din 5.000 de francezi. Femeile sunt la fel de afectate ca bărbații.
Despre ce e vorba ? Sindromul Marfan este o boală genetică: la o persoană care suferă de această patologie, putem observa o mutație anormală a genei FBN1 prezente pe cromozomul 15. La alți pacienți, va fi vorba de o mutație genetică anormală a genei TGFBR2 prezente pe cromozomul 3.
Cu toate acestea, aceste gene sunt responsabile pentru codificarea unei proteine fibrilină 1: acest lucru contribuie la producerea de țesut conjunctiv, un țesut esențial din organism, deoarece susține și protejează diferitele organe - inimă, plămâni, vezică. Țesut de calitate slabă (adică nu suficient de dens) la pacienți.
Persoane expuse riscului: cum obțineți sindromul Marfan ?
Nu „prindem” sindromul Marfan ca bronșita și, din fericire! Într-adevăr, s-a spus: sindromul Marfan este o boală genetică. Mai precis, este vorba despre o „boală genetică moștenită care se transmite într-un mod autosomal dominant”.
Decriptare. Vorbim despre o boală genetică „autozomală” deoarece gena implicată (FBN1 sau TGFBR2) nu se găsește pe un cromozom sexual: patologia afectează, prin urmare, bărbați și femei indiferent. Se spune apoi că este „dominantă” deoarece, chiar dacă există o copie sănătoasă a genei, gena bolnavă va fi exprimată: pe scurt, aceasta înseamnă că dacă un părinte este afectat (bărbat sau femeie), riscul ca acesta să transmită boala copilului său (fată sau băiat) va fi de 50%.
Avertizare: există și așa-numitele cazuri „sporadice”, adică copiii care se nasc cu boala fără ca vreun strămoș să fie afectat de sindromul Marfan. Aceasta se numește „neomutație” sau „mutație de novo”: aceasta este o eroare de codificare genetică care a apărut accidental în timpul formării celulelor reproductive ale unuia dintre părinți.
Simptome: cum se manifestă sindromul Marfan ?
Noi stim asta: Sindromul Marfan se manifestă în țesutul conjunctiv. care este prezent în tot corpul! Prin urmare, simptomele patologiei pot fi foarte variabile: apar în general treptat la copii, de la vârsta de 5 ani. Trebuie remarcat faptul că se poate avea mutația genetică fără a arăta simptomele bolii.
În cazul sindromului Marfan, există 5 tipuri de simptome: