Sindromul Marfan: Defecte ale structurii țesutului conjunctiv
În sindromul Marfan, țesutul conjunctiv este construit incorect din cauza unui defect genetic. Acest lucru poate duce la reclamații în sistemul osos și cardiovascular, precum și în organele interne, care pot pune viața în pericol. Care terapii ajută.
Sindromul Marfan este o boală congenitală rară cauzată de un defect al genei fibrilinei-1 (FBN1). Se estimează că aproximativ una până la două din 10.000 de persoane sunt afectate în întreaga lume. În Germania, aproximativ 8.000 până la 16.000 de oameni trăiesc cu această boală. În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este moștenit de la părinți la copil. Dacă un părinte este afectat, există un risc de 50% ca descendenții să aibă și acest defect genetic. Dacă ambii părinți sunt pacienți cu sindrom Marfan, riscul crește la 75%.
Cu toate acestea, schimbarea genetică poate apărea și ca o mutație spontană fără o predispoziție ereditară. Acest lucru se întâmplă mult mai rar la aproximativ fiecare al patrulea pacient cu sindrom Marfan. Bărbații și femeile sunt afectați în mod similar. Diferențele geografice și etnice nu sunt cunoscute.
Dintr-o privire:
Cauza sindromului Marfan
Modificările genei fibrilinei-1 duc la tulburări în formarea fibrilinei la pacienții cu Marfan. Fibrilina este o componentă importantă a microfibrilinei, care la rândul său este responsabilă pentru stabilitatea, rezistența și elasticitatea țesutului conjunctiv. Dacă se formează prea puțină microfibrilină sau defectă, structura țesutului conjunctiv este slăbită în consecință, astfel încât funcțiile importante de susținere și retenție din întregul corp nu mai sunt garantate în mod adecvat. Acest lucru poate duce la o mare varietate de probleme la nivelul oaselor și articulațiilor, organe interne importante, cum ar fi inima, plămânii și ochii și vasele de sânge. Dacă sindromul Marfan nu este recunoscut, poate fi chiar fatal dacă pereții vasculari ai arterei principale se extind atât de mult de la presiunea constantă a fluxului sanguin încât, în cele din urmă, se rup. Acest lucru duce la sângerări interne care pun viața în pericol.
Simptomele sindromului Marfan
Simptomele și anomaliile care indică sindromul Marfan pot varia foarte mult de la persoană la persoană. De obicei sunt afectate mai multe sisteme de organe. Sunt posibile slabe, abia vizibile până la gradiente foarte dificile. Următoarele plângeri și simptome sunt deosebit de frecvente:
Sindromul lui Marfan: articulații și oase
Din exterior, semnele deosebit de vizibile ale sindromului Marfan sunt modificări ale sistemului osos. Pacienții cu sindrom Marfan sunt adesea, dar nu întotdeauna, mai mari decât media și au picioare, brațe, picioare și mâini foarte lungi și înguste și adesea un cap lung și îngust, cu un palat ridicat, ceea ce duce adesea la dinți nealiniați. Întinderea brațului este adesea mai lungă decât întreaga dimensiune a corpului.
De asemenea, pacienții cu sindrom Marfan își pot așeza degetul mare în mod clar peste degetul mic atunci când își apucă propria încheietură. Această abilitate se mai numește sindrom pozitiv al încheieturii mâinii. Articulațiile care sunt mai flexibile și mai flexibile decât media, precum și malformațiile la genunchi, astfel încât articulația să poată fi deplasată și înapoi, sunt tipice. Curburile coloanei vertebrale și deformările sternului cu un piept de pui sau pâlnie sunt deosebit de frecvente la pacienții cu sindrom Marfan. Există, de asemenea, picioare plate, plate și arcuite.
Sindromul Marfan: piele
Datorită slăbiciunii congenitale a țesutului conjunctiv, pacienții cu sindrom Marfan prezintă adesea fisuri și vergeturi pe piele și apar mai multe hernii.
Sindromul Marfan: ochi
Fără țesut conjunctiv ferm, lentila ochiului poate fi deplasată sau chiar ruptă. Miopia puternică este, de asemenea, tipică. Opacitățile lentilelor și dezlipirile de retină, care pot duce la tulburări vizuale severe sau chiar orbire completă, apar și mai frecvent la pacienții cu sindrom Marfan.
Sindromul Marfan: sistemul cardiovascular
Cea mai periculoasă consecință a sindromului Marfan și, în același timp, cea mai frecventă cauză de deces sunt efectele asupra inimii și vaselor de sânge. Supraelasticitatea pereților vaselor poate duce, de asemenea, la umflături și fisuri periculoase în artera principală, ceea ce poate duce la ruperea bruscă a vaselor. Rezultatul este sângerarea internă care pune viața în pericol. Lărgirea aortei poate provoca, de asemenea, defecte ale valvei cardiace, inflamații ale valvei cardiace și insuficiență cardiacă.
Sindromul Marfan: plămâni
O altă consecință a slăbiciunii congenitale a țesutului conjunctiv este acumularea anormală de aer în plămâni. Acest lucru poate duce la un pneumotorax, adică la un colaps acut al plămânilor. Aceasta este întotdeauna o urgență acută, deoarece apare dificultăți de respirație care pun viața în pericol.
Diagnosticul Sindromului Marfan
Pentru a preveni astfel de daune masive pe termen lung, este important să diagnosticați sindromul Marfan cât mai curând posibil, astfel încât să poată fi tratat în consecință. Deoarece anumite anomalii apar de obicei în copilărie, primul punct de contact este de obicei medicul pediatru. Pentru clarificarea finală, medicul se referă de obicei la specialiști specializați în sindromul Marfan.
Cu ajutorul unei examinări fizice și oftalmologice detaliate, precum și a unei examinări a sistemului cardiovascular și vascular, criteriile tipice de diagnostic pot fi identificate și evaluate în consecință. În plus, istoricul medical al pacientului și mediul familial sunt întotdeauna înregistrate. Este important să se clarifice dacă există deja boli cu sindrom Marfan în mediul familial imediat.
Testul genetic confirmă sindromul lui Marfan
Un test genetic oferă în cele din urmă securitate finală. De obicei, acesta este un test de sânge. De asemenea, servește pentru a diferenția în mod clar sindromul Marfan de alte boli cu simptome similare, de exemplu sindromul Loeys-Dietz sau sindromul Ehlers-Danlos.
Tratamentul sindromului Marfan
Deoarece sindromul Marfan este o boală genetică, cauza însăși nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, dacă sunt recunoscute într-un stadiu incipient, diferitele efecte ale defectului genetic sunt ușor de tratat. Cu îngrijiri medicale optime, persoanele cu sindrom Marfan au astăzi o speranță de viață la fel de mare ca și persoanele fără această modificare genetică. Nerecunoscută - sau fără tratament - speranța de viață scade la o medie de 40 până la 50 de ani. Modificările din artera principală și valvele cardiace sunt în primul rând responsabile pentru acest lucru.
Sindromul Marfan: Tratament interdisciplinar
Cel mai important scop al tratamentului este, prin urmare, de a preveni dezvoltarea anomaliilor și de a evita complicațiile iminente. Cu toate acestea, deoarece simptomele apar în sisteme de organe foarte diferite ale corpului, sunt necesare terapii interdisciplinare, în care, în mod ideal, o echipă de specialiști diferiți lucrează împreună.
Sistemele cardiovasculare și vasculare
Îngrijirea atentă de către un cardiolog este deosebit de importantă pentru pacienții cu sindrom Marfan. Aceasta este singura modalitate de a identifica în timp util modificările care pun viața în pericol în artera principală și valvele cardiace. Pentru a încetini progresia vasodilatației, se administrează medicamente preventive, cum ar fi beta-blocante și scăderea tensiunii arteriale. Scad presiunea pe pereții vasului. Din același motiv, cei afectați ar trebui să evite efortul fizic greu. În unele cazuri, pot fi necesare și operații pe vasele cardiace și pe valvele cardiace.
Oase și articulații
Problemele ortopedice ca rezultat al sindromului Marfan, cum ar fi curbura coloanei vertebrale, anomaliile toracice, precum și picioarele plate, cu picioare deschise și cu cataramă pot fi tratate cu fizioterapie, tratament corset de susținere și branțuri. În unele cazuri, poate fi necesară și intervenția chirurgicală. În cazul uzurii premature a articulațiilor, medicamentele antiinflamatoare și analgezice pot oferi, de asemenea, ușurare.
ochi
În plus față de îngrijirile oferite de cardiolog și chirurg ortoped, controalele periodice efectuate de oftalmolog sunt deosebit de importante pentru pacienții cu sindrom Marfan, pentru a putea recunoaște și trata în timp util complicațiile iminente ale organelor vizuale. Dacă, de exemplu, se constată o schimbare a obiectivului ochiului, acesta poate fi îndepărtat și înlocuit cu un obiectiv din plastic. O detașare incipientă de retină poate fi oprită cu ajutorul terapiei cu laser. Lentilele de ochelari și lentilele de contact sunt utilizate pentru a trata miopia, care apare frecvent.
Creștere în lungime
Pacienții cu sindrom Marfan pot crește extrem de înalți, mai ales în timpul pubertății. Se pot administra hormoni specifici pentru a preveni creșterea necontrolată.
sarcina
Sarcina este practic posibilă pentru femeile cu sindrom Marfan, dar este o povară enormă asupra corpului. Slăbiciunea sistemului cardiovascular este un risc special pentru mamă și copil. Înainte de a decide să rămâneți gravidă, ar trebui să existe întotdeauna un examen medical amănunțit și o consultație detaliată. Este necesară îngrijire medicală intensivă în timpul sarcinii.
Ce pot face ei înșiși cei afectați
Persoanele cu sindrom Marfan pot avea anumite limitări, dar pot duce în continuare vieți lungi și satisfăcătoare. Cu toate acestea, pentru a face acest lucru, trebuie să-și adapteze stilul de viață la boală și ar trebui să evite stresul fizic greu, cum ar fi ridicarea grea și sporturile de contact, cum ar fi fotbalul, boxul, artele marțiale etc. Pentru a vă menține sănătatea cât mai mult timp posibil, este, de asemenea, important să participați în mod regulat la toate întâlnirile preventive și de control și să tratați boala într-un mod țintit.
Schimbul cu alte persoane afectate în forumuri și grupuri de auto-ajutorare precum Marfanhilfe (www.marfan.de) sau Fundația Marfan Elveția (www.marfan.ch) este, de asemenea, deosebit de util. În plus față de o mulțime de informații generale despre boală, organizațiile de auto-ajutor oferă, de asemenea, informații specifice despre subiecte speciale, cum ar fi sarcina sau alegerea unor sporturi adecvate pentru sindromul Marfan.
Persoane celebre cu sindromul Marfan
Abrahm Lincoln, Petru cel Mare și violonistul italian Niccolo Paganini au suferit de sindromul lui Marfan. În prezent, pacientul texan Marfan Sindrom Lizzie Velasquez a ajuns la celebrul star YouTube. Ea a făcut o virtute din suferința bolii ei grave.
Pentru că a fost agresată violent în adolescență din cauza aspectului schimbat cauzat de boala ei și a fost descrisă, printre altele, într-un videoclip de pe YouTube ca fiind „cea mai urâtă femeie din lume”, ea pur și simplu a întors mesele și a rezistat. Astăzi, texanul lucrează cu succes ca antrenor de comunicare care îi ajută pe ceilalți să nu-i lase să coboare chiar și în situații aparent fără speranță.
Ce simptome apar, ce medicamente sunt problematice și cum progresează mai mult boala.
Cum să vă întăriți țesutul conjunctiv și astfel să preveniți celulita, vergeturile și pielea mai lăsată.
Boala cerebrală este declanșată de un defect genetic și este mai incurabilă.
În boala Wilson, cuprul se acumulează în organism. Un diagnostic precoce este mai important.
Sângerările nasale spontane și violente sunt principalul simptom al acestei rare boli ereditare.
Boala autoimună arterita Takayasu afectează în principal femeile tinere. Ce simptome apar și care remedii funcționează mai mult.
Un piept de pâlnie poate fi foarte stresant pentru persoana în cauză. Ce este un piept de pâlnie și ce se poate face în legătură cu acesta? Mai Mult.
O dietă echilibrată pregătește apărarea organismului împotriva tuturor tipurilor de boli. Dar alți factori sunt, de asemenea, mai importanți.
Cancerul limbii trebuie detectat cât mai curând posibil. Ce semne de avertizare există? Mai Mult.
Remediile casnice pentru bronșită, care vă vor ajuta. Mai Mult.
Oferta noastră îndeplinește criteriile de transparență afgis.
Sigla afgis reprezintă informații de sănătate de înaltă calitate pe Internet.