Sindromul mirosului de pește Aproposurile unui caz.

rezumat

Introducere

Sindromul mirosului de pește este o boală metabolică rară responsabilă de un miros neplăcut de pește putred legat de prezența trimetilaminei (TMA) în urină, sudoare și salivă.

mirosului

Observare

O pacientă în vârstă de 45 de ani a fost îndrumată pentru explorarea unei transpirații descrise ca „pestilențiale” cu miros de „pește putred” după ingestia anumitor alimente, afectând viața ei socială de peste 20 de ani. Istoria sa a fost marcată de hipotiroidism autoimun și vitiligo. Examenul clinic nu a evidențiat organomegalie sau alte anomalii. Un test de încărcare a colinei a arătat un vârf urinar de trimetilamină (TMA) prin spectroscopie RMN de urină, cu un raport de oxidare TMAO/(TMAO + TMA) de 21,2% (NU > 92%). Diagnosticul a fost confirmat de biologia moleculară, cu demonstrarea heterozigozității compozite c458C> T, . Pro153Leu/c.118C> A, .Leu40Met al genei care codifică flavina mono-oxigenază 3 (FMO3). A fost prescrisă o dietă săracă în colină, cu un rezultat funcțional bun.