Sindromul Niedersachsenhof Prader-Willi
O imagine de ansamblu
Medicii elvețieni Andrea Prader, Alexis Labhart și Heinrich Willi au descris în detaliu sindromul numit după ei la mijlocul anilor 1950 din perspectivă științifică și medicală (1). În acest moment, cauzele reale nu erau încă cunoscute. Abia în 1981 s-a descoperit că simptomele sindromului Prader-Willi, sau pe scurt PWS, se datorează unei modificări genetice a cromozomului 15. PWS este destul de rar. Aproximativ 1 din 15.000 de copii nou-născuți este afectat.
După cum știm astăzi, acest defect congenital cromozomial modifică procesele din creier. Hipotalamusul funcționează diferit la persoanele cu sindrom Prader-Willi decât la alte persoane. Sarcini importante de control pentru sistemul nervos autonom sunt atribuite acestei secțiuni a diencefalului. Funcțiile sistemului nervos autonom nu pot fi în mod normal influențate direct după bunul plac.
Schimbarea genetică care cauzează sindromul Prader-Willi duce la o serie de simptome tipice, care, totuși, pot varia în severitate de la caz la caz.
Persoanele cu sindrom Prader-Willi sunt mereu flămânde
Poate că una dintre cele mai evidente caracteristici ale PWS este un sentiment de foame excesiv și captivant. Deoarece cei afectați nu se simt niciodată sătui, cu greu pot controla sau deloc cât mănâncă și ce mănâncă. Diencefalul lor nu le semnalează niciodată că sunt pline.
Prin urmare, PWS duce în principal la obezitate severă și care pune în pericol sănătatea dacă aportul de alimente nu este limitat din exterior. Deoarece sindromul Prader-Willi este, de asemenea, asociat cu slăbiciune musculară congenitală, mișcarea este mult mai dificilă pentru cei afectați decât pentru alte persoane. Comportamentul alimentar necontrolat, lipsa mișcării coroborate cu particularitățile psihologice pot duce la o spirală greu de rupt, care, în cel mai rău caz, poate duce și la obezitate care pune viața în pericol.
După cum se poate imagina cu ușurință, mâncarea este un subiect central și mai ales problematic în viața de zi cu zi pentru persoanele cu PWS, precum și pentru familiile și îngrijitorii lor.
Într-o facilitate specială pentru persoanele cu sindromul Prader-Willi, cum ar fi Niedersachsenhof, este posibil să se atenueze această problemă centrală: intervalele dintre mese sunt scurte și accesul la alimente poate fi controlat. O gamă largă de terapii și sport permite, de asemenea, o cerință vizată a stării fizice, abilităților motorii, dar și a competenței sociale.
Suferinții PWS nu pot face față conflictelor foarte bine.
Pe lângă lipsa sentimentului de sațietate, comportamentul persoanelor cu sindrom Prader-Willi are și alte câteva particularități. Ești foarte impulsiv. Dacă sentimentele sunt pozitive, acest lucru apare cu o bucurie excesivă și o fericire contagioasă. Pe de altă parte, din motive aparent nesemnificative, pot deveni rapid frustrați și pot reacționa cu explozii de emoții sau crize de furie, pe care le pot deveni atât de adânci încât nu le mai pot controla.
În relațiile interumane, pot apărea neînțelegeri și, ca rezultat, conflicte din cauza afectării cognitive mai mult sau mai puțin severe a celor afectați de PWS. Chiar dacă neînțelegerile ar putea fi clarificate rapid, cei afectați se arată adesea că sunt foarte „încăpățânați” în aceste situații și insistă asupra propriului punct de vedere: Datorită particularităților diencefalului lor (lipsa buclei de feedback), ei nu sunt sau sunt doar foarte limitați în poziția lor Pentru a controla impulsurile sau, într-o stare de entuziasm emoțional, pentru a vă îndrepta atenția către noile informații și pentru a procesa noi impresii senzoriale.
Aceste situații pot ajunge la crize în care există un comportament care dăunează altora sau se autolesionează sau se auto-agresează. În acest caz, este necesar să protejați toți cei implicați de vătămare și să interveniți dacă este necesar.
Acest text al psihologului Martin Mettenleiter explică mai multe despre intervenția și prevenirea crizei. >>
(1) Prader, A./Labhart, A./Willi, H. - Un sindrom de obezitate, statură scurtă, criptorhidism și oligofrenie după o stare asemănătoare myatoniei la nou-născuți. În: Swiss Medical Weekly, 1956