Sindromul Orphanet Behзet

sindromul

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Sindromul Behзet

Boala Behzet (BD) este o vasculită cronică, recurentă, multisistemică, caracterizată prin leziuni mucocutanate și simptome ale sistemului nervos articular, vascular, ocular și central.

ORPHA: 117

rezumat

Epidemiologie

BD este cel mai frecvent descris la populațiile de-a lungul Drumului Mătăsii, cu cea mai mare prevalență raportată în Turcia la> 1/1.000 comparativ cu 1/10.000 în Japonia. Cazurile europene sunt descrise mai frecvent în țările din regiunea mediteraneană.

Descrierea clinică

Etiologie

Cauza BD este necunoscută. O presupusă predispoziție genetică permite anumite infecții (în special Streptococcus sanguis) și/sau daune mediului să declanșeze simptome. Antigenul HLAB5101 este asociat cu BD; se găsește la 50-70% dintre pacienții cu BD. Nivelurile anormale de citokine (de exemplu, IL-6, TNF-alfa, IL-8, IL-12, IL-17, IL-21) au fost implicate în patogeneza BD.

Proceduri de diagnostic

Criteriile internaționale pentru clasificarea aspectului clinic sunt sensibile și specifice. Aftele bucale recidivante, de cel puțin 3 ori într-o perioadă de 12 luni, sunt obligatorii, în combinație cu cel puțin 2 dintre următoarele criterii: ulcerații genitale recurente, leziuni oculare, leziuni cutanate sau patergie (leziuni cutanate cauzate de traume comune). Cu Neuro-BD este obligatorie o puncție lombară, cu leziuni inflamatorii RMN în trunchiul cerebral și în emisfere pot fi detectate.

Diagnostic diferentiat

În funcție de simptome, trebuie luate în considerare uveita infecțioasă, policondrita recurentă, sarcoidul, sindromul antifosfolipidic, arterita Takayasu, boala Crohn sau scleroza multiplă (vezi acolo).

Management și tratament

Steroizii antiinflamatori stau la baza tratamentului, dar dependența de corticosteroizi și recidivele pot apărea după întreruperea tratamentului. Se prescrie și administrarea simultană de imunosupresoare (de exemplu azatioprină, ciclofosfamidă, metotrexat), dar efectul lor este întârziat. Infliximab și interferonul alfa (2a sau 2b) sunt eficiente, în special în uveita severă. Inhibitorii de agregare a trombocitelor sau anticoagulantele sunt utilizate în caz de afectare vasculară. Colchicina ameliorează simptomele mucocutanate. Eficacitatea depinde de inițierea rapidă a terapiei și de complianța pacientului.

prognoză

Fără tratament, prognosticul este nefavorabil: afectarea ochilor duce potențial la orbire, există riscul de ruptură arterială fatală, iar implicarea SNC poate duce la encefalopatie cu pierderea autonomiei. S-a demonstrat că îngrijirea intensivă a ochilor, combinată cu tratamentul imunosupresor, reduce semnificativ morbiditatea.

Referent: Pr David SAADOUN - Ultima actualizare: Decembrie 2012