Sindromul Orphanet Gitelman
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Sindromul Gitelman
Sindromul Gitelman (GS), cunoscut și sub denumirea de hipokaliemie-hipomagnezemie familială, se caracterizează prin alcaloză metabolică hipokalemică cu hipomagnezemie pronunțată și excreție scăzută de calciu în urină.
ORPHA: 358
rezumat
Epidemiologie
Prevalența populațiilor de origine europeană este estimată la aproximativ 1: 40.000, adică aproximativ 1% sunt heterozigoți (moștenire recesivă). Este una dintre cele mai frecvente tubulopatii renale ereditare. Simptomele nu apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani.
Descrierea clinică
Cu toate acestea, diagnosticul se face de obicei numai în adolescență sau la maturitate. Adesea, pacienții cu GS prezintă episoade tranzitorii de slăbiciune musculară și tetanie, uneori combinate cu dureri abdominale, vărsături și febră. Parestezii, în special ale feței, sunt, de asemenea, frecvente. Interesant este că unii pacienți sunt complet fără simptome, cu excepția condrocalcinozei la adulți. Aceasta duce la umflare, încălzire localizată și sensibilitate asupra articulațiilor afectate. Tensiunea arterială a pacientului este sub normal. Ocazional s-a raportat stop cardiac brusc. De regulă, creșterea este normală, dar în cazul hipokaliemiei și hipomagneziemiei severe, creșterea la pacienții cu GS poate fi întârziată.
Etiologie
GS este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Mutațiile genei SLC12A3 (familia purtătoare de solut 12 membri 3, 16q13) se găsesc la majoritatea pacienților. Codifică cotransportorul Na-Cl (NCC) sensibil la tiazidă. Până în prezent, au fost descrise peste 140 de mutații NCC diferite. Acestea afectează toate zonele proteice. La câțiva pacienți cu GS (la fel ca în tipul III al sindromului Bartter, vezi acolo) s-au găsit mutații ale genei CLCNKB (1p36). Această genă codifică canalul de clorură de rinichi B (ClC-Kb).
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul rezultă din simptomele clinice și modificările biochimice (hipokaliemie, alcaloză metabolică, hipomagnezidemie și hipocalciurie).
Diagnostic diferentiat
Sindromul Bartter, în special tipul III, este cel mai important diagnostic diferențial al GS între bolile genetice.
Diagnosticul prenatal
Un diagnostic prenatal al GS este posibil din punct de vedere tehnic, dar nu este recomandat pentru majoritatea pacienților din cauza prognosticului bun.
Consiliere genetică
Consilierea genetică este importantă.
Management și tratament
Majoritatea pacienților fără GS cu simptome nu au nevoie de niciun tratament, ci doar de verificări anuale ambulatorii, de obicei de către un nefrolog. Se recomandă suplimentarea pe tot parcursul vieții cu magneziu cu oxid de magneziu sau sulfat de magneziu și un examen cardiologic amănunțit care să caute posibili factori de risc pentru aritmii cardiace. Toți pacienții cu GS sunt încurajați să mențină o dietă bogată în sodiu și potasiu.
prognoză
În general, prognosticul pe termen lung pentru GS este excelent.
- Ultima actualizare: Iulie 2008