Sindromul Orphanet Pendred
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Sindromul Pendred
Sindromul Pendred (PDS) este o boală genetică clinic diferită, cu senzație acustică bilaterală - surditate și gușă eutiroidă.
ORPHA: 705
rezumat
Epidemiologie
Sindromul Pendred este una dintre cele mai frecvente forme de surditate sindromică, genetică. Prevalența nu este cunoscută, dar PDS este responsabil pentru până la 7,5% din pierderea auzului congenital.
Descrierea clinică
Fenotipul sindromului este, de asemenea, extrem de diferit în aceeași familie. Simptomul clinic principal este insuficiența auditivă pre-linguală, dar ocazional pierderea auzului apare mai târziu în copilărie. Gradul de pierdere a auzului variază: la unii pacienți deficiența de auz este ușoară până la moderată și progresivă, la alții este severă până la profundă. Fluctuațiile auditive sunt frecvente și sunt însoțite sau induse de amețeli. Vârsta de debut și amploarea gușei eutiroidiene (75%) sunt foarte diferite între familii și în cadrul unei familii. De regulă, glanda tiroidă se mărește la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie. Mărirea tiroidei este rezultatul unui defect de transport al iodului din tirocit în coloid. Structura histologică a glandei tiroide nu s-a modificat. Dacă conținutul de iod al alimentelor este scăzut, se poate dezvolta hipotiroidism. Hipoacuzia genetică nesindromică pre- și postlinguală (vezi acești termeni) la locusul DFNB4 face parte dintr-un spectru fenotipic cu PDS la un capăt și pierderea auzului DFNB4 simplă și funcția tiroidiană normală la celălalt capăt.
Etiologie
La jumătate dintre pacienți se găsesc mutații bi-alelice sau dublu-heterozigote, în aproape toate cazurile mutații bi-alelice în gena SLC26A4 (7q31) și în
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul include pierderea auzului, anomalii ale osului temporal în urechea internă, un test anormal de perclorat (dacă este disponibil) și gușă. Anomaliile urechii interne variază de la o mărire a labirintului (EVA, foarte frecvent în DFNB4) la hipoplazie a cohleei (număr redus de viraje cohleare în plus față de EVA, foarte rar în DFNB4, dar adesea în PDS). Aceste anomalii pot fi detectate cu tomografie computerizată (CT) și/sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Modificările osoase sunt prezentate în CT cu o rezoluție mai mare decât în cazul RMN-ului. Diagnosticul este confirmat de testele genetice moleculare disponibile clinic.
Diagnostic diferentiat
Lista diferențială de diagnostic a surdității congenitale nesindromice este extraordinar de lungă: până în prezent, au fost identificate peste 80 de cauze genetice. Lista este mai scurtă dacă se constată EVA sau hipoplazie cohleară în timpul investigației fluctuației pierderii auzului prin examinarea osului temporal cu metode imagistice: Apoi, numai infecția congenitală cu citomegalie, sindromul branchio-oto-renal (vezi acolo) și pierderea auzului pe DFNX2 -Locus (POU3F4) poate fi exclus.
Diagnosticul prenatal
Dacă mutația este cunoscută în familie, este posibil diagnosticul prenatal prin intermediul analizei genetice moleculare.
Consiliere genetică
Sindromul Pendred este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Consilierea genetică trebuie oferită familiilor afectate.
Management și tratament
Tratamentul include audiograme anuale și, imediat după diagnostic, furnizarea de aparate auditive. În cazul pacienților cu hipoacuzie severă până la profundă, ar trebui luată în considerare posibilitatea unei implantări cohleare și, în cazurile adecvate, și implementarea unor programe educaționale specifice pentru persoanele cu deficiențe de auz. Disfuncția tiroidiană este tratată conform procedurilor standard.
prognoză
Pacienții cu PDS pot experimenta pierderea progresivă a auzului, dar detaliile nu pot fi prezise. De regulă, pierderea progresivă a auzului este mai frecventă la pacienții cu anomalii mai severe ale tubului interior.
Referent: Pr Richard SMITH - Ultima actualizare: iulie 2013