Sindromul Pena Shokeir - Cauze, simptome și tratament
Sindromul Pena Shokeir este o boală genetică gravă, cu diverse malformații ale organelor interne și externe. Dacă copiii se nasc în viață, moartea survine după câteva zile sau săptămâni cel târziu. Principala cauză a decesului este hipoplazia pulmonară severă.
Cuprins
Ce este sindromul Pena Shokeir?
Sindromul Pena Shokeir este o boală foarte rară, gravă, care se caracterizează printr-o subdezvoltare a tuturor organelor. Sindromul este incompatibil cu viața. Copiii născuți în viață mor după cel puțin câteva săptămâni. Până în prezent, au fost descrise doar aproximativ 100 de cazuri. Cu toate acestea, se presupune că nu este o singură boală.
Sunt suspectate diverse defecte genetice, dintre care unele nu au fost încă verificate. Riscul pentru descendenții care suferă de această boală, dacă au existat deja cazuri în familie sau rude, nu poate fi precizat cu precizie. Conform cunoștințelor anterioare, probabilitatea ar trebui să fie între 0,1 și 25%. Deoarece simptomele sunt foarte asemănătoare cu simptomele trisomiei 18, este denumită și pseudo-trisomia 18.
În ciuda rarității bolii, se face încă o distincție între sindromul Pena Shokeir de tip I și sindromul Pena Shokeir de tip II. Sindromul Pena Shokeir de tip I se mai numește Secvența akinezie/hipokinezie fetală sau FADS desemnat. Cealaltă denumire a sindromului Pena Shokeir de tip II este Sindromul cerebro-oculo-facial-scheletic sau Sindromul COFS.
cauzele
Informațiile privind riscul de 0,1 până la 25% în familiile în care a apărut deja un caz de boală arată că nu există nicio certitudine cu privire la moștenire. Cu toate acestea, aberațiile cromozomiale pot fi excluse. Datorită similitudinilor sindromului Pena Shokeir de tip I (FADS) cu trisomia 18, se efectuează examinări cromozomiale, dar în cazul sindromului Pena Shokeir nu prezintă nicio anomalie.
Se crede că moștenirea autosomală recesivă se datorează faptului că majoritatea cazurilor au avut loc în căsătoriile conexe și că membrii familiei suferă adesea și de aceasta. Pentru sindromul COFS, al doilea tip de sindrom Pena-Shokeir, s-au putut identifica defecte genetice speciale, care totuși nu erau uniforme.
În majoritatea cazurilor, gena ERCC6/CSB de pe cromozomul 10 este afectată. Cu toate acestea, genele defecte au fost găsite și pe cromozomul 13 sau pe cromozomul 19. Pot fi afectate în total patru gene, care codifică enzime pentru același lanț de reacție ADN.
Simptome, afecțiuni și semne
În general, sindromul Pena Shokeir are probleme de sănătate foarte grave, care sunt incompatibile cu viața. De obicei apar nașteri moarte. Dacă copilul se naște oricum viu, acesta va supraviețui maximum câteva săptămâni cu sindromul Pena Shokeir de tip 1. În tipul 2 moartea are loc în primul an de viață.
Sindromul Pena Shokeir de tip 1 (FADS) se caracterizează prin hipoplazie pulmonară, deformări articulare multiple și anomalii faciale. Fătul prezintă activități motorii mult scăzute. Deoarece fătul nu poate înghiți lichidul amniotic, acest lucru duce la polihidramnios. Mâinile și picioarele sunt deformate. Pacientul are urechi mici. Distanța interpupilară este mărită.
Uneori există, de asemenea, un palat despicat și un defect cardiac. În marea majoritate a cazurilor, copiii se nasc prematur. Cu toate acestea, sunt și ele prea mici dacă se nasc la data calculată. Pe lângă hipoplazia pulmonară, copiii supraviețuitori suferă și de sindromul intestinului scurt, care duce la malabsorbție.
Pentru sindromul Pena Shokeir de tip 2 sau sindromul COFS, până acum au fost descrise doar aproximativ 20 de cazuri. Pe lângă malformațiile organelor, această boală se caracterizează prin tulburări neuronale și senzoriale severe. Fotosensibilitatea, pierderea auzului urechii interne și neuropatiile periferice sunt, de asemenea, frecvente. Fotosensibilitatea este cauzată de defectul sistemului de reparare a ADN-ului. Moartea are loc în primul an de viață din cauza infecțiilor tractului respirator.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnostic, sindromul Pena Shokeir poate fi diferențiat de alte boli cu simptome similare. Asemănările cu trisomia 18 determină examinări cromozomiale. Aberațiile cromozomiale nu apar nici în sindromul FADS, nici în sindromul COFS.
În timp ce cauza genetică a sindromului FADS este necunoscută, patru gene pot fi examinate în sindromul COFS. Boala poate fi determinată prenatal prin examinări cu ultrasunete. Diagnosticul se bazează de obicei pe criterii de excludere.
Complicații
De regulă, sindromul duce întotdeauna la moartea pacientului. Din acest motiv, rudele și părinții copilului sunt în special dependenți de tratament psihologic pentru a face față oricărei depresii severe și plângeri psihologice care pot apărea. De regulă, nu există complicații la tratamentul psihologic. Copiii înșiși suferă, de asemenea, de fisuri ale palatului și defecte ale inimii.
Acestea pot provoca, de asemenea, moartea pacientului. Uneori apar pierderi de auz și malformații severe ale organelor interne. Din păcate, tratamentul sindromului Pena Shokeir nu este posibil. Cei afectați mor de obicei imediat după naștere. Din păcate, nici sindromul nu poate fi prevenit direct. În majoritatea cazurilor, acest sindrom nu afectează o altă sarcină.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul sindromului Pena Shokeir, medicul trebuie consultat în orice caz. Cu toate acestea, de regulă, boala nu poate fi vindecată complet, astfel încât copilul născut moare la câteva zile după naștere sau se naște mort. Din acest motiv, sindromul Pena Shokeir poate crește durata de viață cu câteva zile numai dacă tratamentul medical se efectuează după naștere.
Cu toate acestea, din moment ce copilul moare, părinții și rudele ar trebui să solicite consiliere psihologică după acest incident pentru a evita posibilele plângeri psihologice și complicații. Contactul cu prietenii sau alte persoane cu sindromul Pena Shokeir poate fi, de asemenea, foarte util. Dacă doriți să rămâneți gravidă din nou, trebuie să consultați un medic în prealabil pentru a clarifica riscul de reapariție a sindromului Pena Shokeir pentru a evita o altă naștere mortală. De regulă, durata de viață a mamei nu este afectată negativ de sindromul Pena Shokeir.
Tratament și terapie
Din păcate, terapia pentru sindromul Pena Shokeir nu este în prezent posibilă. Măsurile chirurgicale pentru sindromul intestinului scurt nu duc la succes, deși severitatea simptomelor exclude de obicei măsurile chirurgicale.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Cu această boală congenitală rară, speranța de viață a sugarilor este redusă semnificativ. Aproximativ 30% dintre bebelușii bolnavi sunt deja născuți morți, în timp ce majoritatea sugarilor născuți în viață mor în câteva zile până la luni ca urmare a organelor interne subdezvoltate.
Deoarece această boală moștenită genetic nu poate fi tratată și nici vindecată în prezent, șansele de ameliorare a simptomelor sunt practic nule. Din păcate, chiar și intervențiile chirurgicale complexe nu pot ameliora complet simptomele și durerea. După aceea, bebelușul este încă legat de terapie intensivă pentru a se putea dezvolta în continuare câteva zile, în ciuda deformărilor sale. Cu toate acestea, boala nu oferă nicio perspectivă de recuperare și, prin urmare, este întotdeauna fatală.
Părinții copiilor afectați ar trebui să ia în considerare tratamentul psihoterapeutic sau grupurile de sprijin într-un stadiu incipient pentru a putea face față traumei pierderii copilului lor. Dacă este necesar, medicul de familie tratant poate prescrie, de asemenea, tranchilizante părinților.
În cazul în care familia afectată dorește să aibă din nou copii după un timp, consilierea, screening-urile prenatale și examinările genetice ar fi recomandabile pentru a putea exclude sindromul la copiii ulteriori într-un stadiu incipient. Deoarece probabilitatea repetării este între 0,01% și 25%, în cazul unui risc genetic, cuplului li se poate propune în cele din urmă să adopte sau să primească un copil adoptiv.
prevenirea
De asemenea, este deosebit de dificil să se facă predicții cu privire la riscul de reapariție a sindromului Pena Shokeir. Sindromul este definit în termeni de simptome și criterii de excludere față de alte boli cu simptome similare. În familiile cu cazuri de această boală, căsătoriile rudelor au fost observate frecvent. Uneori există și cazuri repetate. Dar acest lucru nu este în general adevărat.
Cu toate acestea, dacă apare sindromul, trebuie efectuate examinări genetice și sfaturi. Mulți autori presupun că este o moștenire autosomală recesivă. Cu toate acestea, deoarece nu există defecte genetice cunoscute în sindromul FADS, este dată o probabilitate de recurență de 0,1 până la 25%. 0,1 la sută ar vorbi pentru mutații care apar spontan cu o moștenire autosomală dominantă.
Dupa ingrijire
Cu sindromul Pena Shokeir, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt sever limitate în majoritatea cazurilor. Persoana afectată trebuie să consulte un medic la primele semne și simptome ale sindromului la copil. O vindecare completă de obicei nu este încă posibilă. Dacă doriți să aveți copii din nou, testarea genetică și consilierea ar trebui efectuate în cazul sindromului Pena Shokeir, astfel încât sindromul să nu poată reapărea la copii.
Speranța de viață a copiilor este considerabil redusă și restricționată de acest sindrom. Majoritatea părinților și rudelor depind de un tratament psihologic intensiv pentru această boală, astfel încât să nu existe alte complicații și plângeri. De asemenea, are sens să purtați conversații iubitoare și intense cu propria familie sau prieteni, pentru a preveni depresia sau alte supărări psihologice.
Dacă copilul supraviețuiește nașterii în ciuda malformațiilor, sunt necesare intervenții chirurgicale intensive pentru ameliorarea simptomelor. Copiii sunt, de asemenea, dependenți de terapie intensivă, astfel încât să se poată dezvolta bine în ciuda numeroaselor malformații. În general, sindromul Pena Shokeir reduce semnificativ speranța de viață a celor afectați.
Puteți face asta singur
Sindromul Pena Shokeir este întotdeauna fatal pentru copiii bolnavi. Cea mai importantă măsură de auto-ajutorare pentru părinți este de a solicita sprijin terapeutic din timp. Terapia traumatică și grupurile de auto-ajutorare sunt piloni importanți pentru a se împăca cu pierderea copilului. Dacă este necesar, medicul de familie poate prescrie tranchilizante sau contacta un medic alternativ care poate prescrie preparate adecvate pentru rude. În general, măsurile generale, cum ar fi exercițiile fizice și o dietă echilibrată, ajută. Un program zilnic completat vă ajută să vă bucurați din nou de viață și să depășiți trauma pe termen lung.
Dacă după un timp este planificată o nouă sarcină, ar trebui efectuate screening-uri extinse la nou-născut. Acest lucru asigură faptul că copilul este sănătos. În plus, părinții ar trebui să solicite sfaturi genetice și, dacă există un risc crescut de apariție a unui nou sindrom Pena Shokeir, să se gândească la opțiuni alternative. Dacă este necesar, adopția este posibilă sau poate fi acceptat un copil adoptiv. Înainte și după nașterea unui copil bolnav, mama trebuie să păstreze un contact strâns cu ginecologul. Aceasta poate oferi informații despre evoluția bolii și, astfel, poate contribui la o recuperare rapidă.