Sindromul Prader Willi
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o boală congenitală cauzată de pierderea funcției pe cromozomul paternal 15. În cazuri rare, defectul genetic este moștenit ca o familie; în majoritatea cazurilor, modificările de pe cromozomul 15 apar sporadic în dezvoltarea celulelor germinale paterne sau ca urmare a unei erori în meioză înainte de fertilizarea celulei ouă. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1956 și numită după pediatrii elvețieni Andrea Prader și Heinrich Willi.
Sindromul Prader-Willi apare la o medie de 1 din 10.000-15.000 de nașteri, deci aparține așa-numitelor „boli orfane” sau boli rare. Este cea mai frecventă cauză genetică a obezității (obezitate). Fetele și băieții sunt afectați aproximativ în mod egal. Clustere familiale și cazuri de frați sunt descrise în cazuri individuale.
Datorită defectului genetic, există o întrerupere a eliberării hormonilor din glanda pituitară (glanda pituitară) și, în al doilea rând, din alte glande producătoare de hormoni (glandele suprarenale, gonadele). Cu toate acestea, relațiile exacte nu au fost încă pe deplin clarificate.
Ce anomalii prezintă copiii cu sindrom Prader-Willi?
Copiii afectați de sindromul Prader-Willi devin suspecți imediat după naștere. Nou-născuții prezintă o reducere semnificativă a tensiunii musculare, un reflex de supt redus și, asociat cu aceasta, o slăbiciune de băut vizibilă și eșecul de a prospera. Copiii dorm mult, se mișcă relativ puțin când sunt treji și cu greu plâng.
Aspectul copiilor poate oferi deja indicii. Au o frunte relativ îngustă și ochi în formă de migdale. Organele sexuale externe sunt adesea extrem de mici. Există adesea un testicul nedescus la băieți.
Slăbiciunea consumului de alcool al bebelușului este inversată în copilărie: copiii dezvoltă un apetit de nesatiat, ceea ce duce la supraalimentare și la o greutate excesivă dacă consumul de alimente sau de calorii nu este restricționat. În plus, copiii sunt remarcabili pentru dezvoltarea lor întârziată: majoritatea copiilor PWS învață să se târască, să meargă și să vorbească mult mai târziu decât colegii lor. Aspectul exterior prezintă mâini și picioare mici și o tendință de statură scurtă.
Mulți copii au deja cariile pe dinții de lapte. De multe ori dezvoltă picioare arcuite plate și curbura coloanei vertebrale (scolioză), cauzată de slăbiciune musculară și obezitate. În plus, există adesea probleme de respirație.
Dezvoltarea mentală este de obicei doar ușor afectată. Cu toate acestea, pot apărea tulburări de comportament: sfidări puternic puternice, crize de furie, instabilitate emoțională și modele compulsive sunt frecvente. Acești copii au, de asemenea, deseori dificultăți de adaptare la situații noi.
La vârsta școlară, statura scurtă și supraponderalitatea severă vin în prim plan ca fiind cele mai vizibile semne ale bolii. Faptul că pubertatea rămâne de obicei incompletă este caracteristic sindromului Prader-Willi. În comparație cu colegii, dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare rămâne în urmă. Apariția creșterii pubertare nu apare de obicei, astfel încât se atinge o înălțime sub medie la vârsta adultă, cu excepția cazului în care persoana afectată este tratată corespunzător în copilărie. Băieții de obicei nu își rup vocile.
Tulburările de învățare și de comportament devin din ce în ce mai evidente la adolescenți. Au nevoie de sprijin personal constant pentru a-și găsi drumul în jurul comunităților. Problemele de greutate sunt deosebit de dificile de rezolvat în timpul pubertății, deoarece adolescenții care caută independență doresc să scape de controlul părinților fără a avea insuficiența necesară asupra bolii.
Cum se face diagnosticul?
Pentru majoritatea copiilor, diagnosticul se face la vârsta mică, ceea ce reprezintă un avantaj, deoarece părinții pot avea o influență pozitivă asupra dezvoltării copilului lor de la o vârstă fragedă. Dacă există vreo suspiciune, medicul pediatru va aranja un examen genetic pentru a constata existența bolii. În funcție de vârsta copilului, trebuie îndeplinite următoarele criterii pentru ca testarea genetică să fie justificată:
Cum este tratat sindromul Prader-Willi?
Deși sindromul Prader-Willi este incurabil, multe simptome pot fi tratate cu succes. Dezvoltarea mentală, fizică, emoțională și lingvistică poate fi promovată într-o manieră direcționată, astfel încât în majoritatea cazurilor să fie posibil un certificat de școală primară. În majoritatea cazurilor, sunt necesare logopedie și terapie ocupațională, precum și orientări educaționale curative. Suportul psihologic suplimentar este adesea util.
Pentru scopul controlului greutății, este necesar un sfat dietetic intensiv. Deoarece copiii au o rată metabolică bazală redusă în comparație cu colegii lor, trebuie să urmeze o reducere consistentă a caloriilor pentru a nu dezvolta supraponderalitate. Având în vedere apetitul insaciabil, care poate fi greu influențat ca simptom al bolii, aceasta este desigur o întreprindere dificilă și necesită sprijin profesional.
Întârzierea creșterii și statura scurtă pot fi tratate eficient cu hormon de creștere artificial. În prezent, terapia începe de obicei de la vârsta de doi ani. De obicei, se continuă până când creșterea este completă. În plus față de înălțimea finală la vârsta adultă, sa demonstrat că administrarea regulată a hormonului de creștere îmbunătățește tensiunea musculară, performanța fizică și bunăstarea psihologică. Hormonul artificial de creștere este aprobat oficial în Austria pentru tratamentul sindromului Prader-Willi și marea majoritate a experților sunt de acord asupra beneficiilor acestei terapii.
Situația în ceea ce privește administrarea de hormoni sexuali este semnificativ diferită. Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi au un deficit de hormoni sexuali, la care sunt adesea expuși în uter și cu atât mai mult în viața ulterioară. Faptul că hormonii sexuali lipsă ar trebui înlocuiți este în prezent încă controversat. În fiecare caz individual, un specialist în hormoni trebuie să decidă asupra beneficiului unei astfel de măsuri.
Picioarele comune arcuite plate ar trebui tratate cu tălpi interioare adecvate. În ceea ce privește tulburările de respirație legate de somn, care sunt, de asemenea, destul de frecvente, ar trebui efectuată o examinare de către un medic ORL pentru a detecta orice mărire a amigdalelor sau amigdalelor. Dacă există sforăit puternic cu pauze în respirație (apnee în somn), trebuie efectuat un examen medical de somn.
Care este prognosticul pentru sindromul Prader-Willi?
Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Prader-Willi este uneori scurtată, ceea ce se întâmplă mai ales atunci când nu își pot controla greutatea. În acest caz, există riscul dezvoltării premature a bolilor cardiovasculare și a diabetului zaharat. Speranța de viață scurtată se bazează pur pe astfel de consecințe ale supraponderabilității și nu asupra bolii în sine. Datorită diagnosticului îmbunătățit și terapiei consistente timpurii, s-au realizat îmbunătățiri considerabile ale speranței de viață în ultimii 15-20 de ani.
Rămâneți informat cu buletinul informativ de la netdoktor.ch
Autori:
Anita Kreilhuber
Revizuire medicală:
Univ.-Doz. Dr. Olaf Rittinger
Editarea editorială:
Mag. (FH) Silvia Hecher, MSc
Starea informațiilor medicale: Decembrie 2012
Liniile directoare S1 ale Societății germane pentru genetică umană (GfH) și ale Asociației profesionale a geneticii umane germane (BVDH): Diagnostice moleculare și citogenetice în sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman, începând din mai 2010; www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/078-010_S1_Molekulare_und_cytogenetic_Diagnostik_bei_Prader-Willi-Syndrom_und_Angelman-Syndrom_05-2010_03-2015.pdf
Societatea Austriană a Sindromului Prader-Willi, grup de auto-ajutorare a celor afectați pentru cei afectați; www.prader-willi-syndrom.at (accesat în octombrie 2012)
Cassidy SB și colab: sindromul Prader-Willi. Genet Med 2012; 14 (1): 10-26
Gunay-Aygun M și colab: Scopul în schimbare al criteriilor de diagnostic clinic al sindromului Prader-Willi și al criteriilor revizuite propuse. Pediatrie 2001; 108 (5): E92
Cassidy SB: sindromul Prader-Willi. J Med Genet 1997; 34: 917-923