Sindromul Prader-Willi Enzimă țintă descoperită în creier pentru abordarea terapeutică

Marți, 13 decembrie 2016

New York - Sindromul Prader-Willi (PWS), o rară mutație genetică congenitală, are doar câteva abordări de tratament. Aceștia luptă împotriva simptomelor individuale ale bolii cu mai multe fațete, cum ar fi o creștere slabă, dar nu o greutate excesivă, tulburări de dezvoltare sau diabet. Cercetătorii din SUA au descoperit acum o enzimă care ar putea trata mai multe simptome simultan: prohormona convertază (PC1). Rezultatele lor au fost publicate astăzi în Journal of Clinical Investigation (2016, doi: 10.1172/JCI88648).

descoperită

Sindromul Prader-Willi (PWS)

Aproximativ unul din 15.000 de nou-născuți se naște cu PWS. Un simptom tipic este că cei afectați nu sunt niciodată plini. Deoarece procesele din hipotalamus, care reglează foamea și sațietatea, sunt perturbate. Consecința inevitabilă: obezitate severă. În același timp, sunt disponibili prea puțini hormoni de creștere și insulină. Între timp, hormonul foamei grelina cere constant mai multă hrană. În plus, diferite tulburări de dezvoltare, care se manifestă prin izbucniri de furie sau prin pierderea emoțională a controlului, fac dificilă creșterea copiilor de către părinți.

PC1 este asociat cu un număr mare de simptome PWS. Persoanele și șoarecii care nu exprimă PC1 sunt supraponderali, au disfuncții endocrine ale testiculelor, niveluri scăzute de hormoni de creștere și diabet. Proteina apare într-o formă funcțională la pacienții cu PWS, dar în doze prea mici. Studiul arată că nivelurile PC1 la pacienții cu PWS sunt cu aproximativ 50% mai mici decât la persoanele sănătoase. Cercetătorii conduși de primul autor Lisa C. Burnett de la Columbia University Medical Center au examinat celule de la patru pacienți cu PWS și le-au comparat cu un grup de control.