Sindromul Prader-Willi - Observator
Sindromul Prader-Willi
1. Prezentare generală
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară. Primele semne la copil sunt, de obicei, dificultăți de hrănire cu aport mic de alimente și tensiune musculară redusă la copii. Cu toate acestea, în cursul bolii, copiii afectați dezvoltă un comportament alimentar necontrolat, astfel încât sindromul Prader-Willi este cea mai frecventă cauză de obezitate care poate fi urmărită până la un defect genetic.
Sindromul Prader-Willi se caracterizează prin tulburări hormonale, inclusiv diabet zaharat (diabet), statură scurtă, obezitate, infertilitate și inteligență limitată.
În jur de 350.000 până la 400.000 de oameni din întreaga lume suferă de sindromul Prader-Willi. Cu toate acestea, boala apare cu o frecvență diferită în diferite țări.
Cazurile de sindrom Prader-Willi au fost documentate pentru prima dată încă de la sfârșitul secolului al XIX-lea - dar nu sub acest nume. Abia în anii 1950, cei doi pediatri Prader și Willi au inventat numele de sindrom Prader-Willi. Cu toate acestea, cauza acestei boli a fost descifrată abia din 1981:
Cauzele sindromului Prader-Willi sunt defectele genetice. La pacienții afectați lipsesc zone mici din materialul genetic - mai precis pe cromozomul 15 -. Datorită modificărilor genetice, nu se eliberează un hormon, hormonul care eliberează gonadotropina (Gn-RH), care joacă un rol cheie în dezvoltarea gonadelor (testicule și ovare). Un deficit de hormon de creștere este, de asemenea, tipic în sindromul Prader-Willi. De asemenea, apar tulburări ale echilibrului hormonului tiroidian.
O indicație a prezenței sindromului Prader-Willi este dată de diversele simptome care împreună sunt tipice sindromului Prader-Willi. Copiii afectați au adesea mușchi flascați și, datorită capacității reduse de a alăpta, consumă doar puțin lapte (consumând slăbiciune). Copiii cu sindrom Prader-Willi au uneori și organe genitale incomplete (hipoplazie genitală). Odată cu înaintarea în vârstă, în plus față de dezvoltarea generală întârziată cu aportul de alimente nerestricționat, obezitatea vine în prim plan. Deficitul de hormon de creștere duce la faptul că pacienții ating o dimensiune corporală mică; De asemenea, se remarcă faptul că pacienții au mâini și picioare deosebit de mici.
O analiză genetică poate arăta în cele din urmă exact dacă există un defect genetic pe cromozomul 15.
Tratamentul sindromului Prader-Willi se efectuează prin substituție hormonală (terapie de substituție hormonală) și simptomatic. Accentul principal se pune pe reducerea greutății bolnavilor.
Sindromul Prader-Willi prezintă riscul apariției mai multor complicații, cum ar fi cele cauzate de diabet sau de consumul necontrolat de alimente. Acest risc poate fi redus printr-un început precoce al terapiei și controale periodice - totuși, în general, nu este posibil să se prevină sindromul Prader-Willi.