Sindromul Rett - Boli rare
Sindromul Rett este o tulburare a neurodezvoltării.
Sindromul Rett
Sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare care afectează doar fetele. Este o encefalopatie precoce și progresivă, adică o schimbare patologică a creierului. Fetele afectate par să se dezvolte normal.
Cu toate acestea, între vârstele de 6 și 18 luni există un impas și chiar o recesiune în dezvoltare. Aceasta înseamnă că abilitățile deja învățate, cum ar fi utilizarea mâinilor, sunt uitate. Speranța de viață nu schimbă sindromul Rett. În fiecare an, aproximativ 50 de fete dezvoltă sindromul Rett.
Simptome
Toți cei afectați prezintă aceleași simptome clinice, în principal datorită stereotipurilor mâinilor ca o caracteristică specială. Nu se pot observa anomalii speciale după naștere. Abia mai târziu observați retragerea internă, creșterea redusă a capului, pierderea abilităților dobândite și a abilităților de contact social, precum și o perturbare semnificativă în dezvoltarea limbajului. Simptomele concomitente sunt scolioza, epilepsia și problemele de respirație.
Sindromul Rett este împărțit în patru etape:
- Etapa de încetinire (6-18 luni)
Dezvoltarea motorului încetinește. - Etapa distructivă rapidă (1-4 ani)
Abilitățile deja învățate sunt uitate. Acest lucru se aplică în special limbajului și utilizării mâinilor. - Platou sau fază pseudo-stabilă (2-10 ani)
Simptomele se diminuează ușor, iar comportamentele autiste se așează pe spate. Mersul instabil devine vizibil. - Stadiul tardiv al deteriorării motorului (de la vârsta de 10 ani)
Abilitățile motorii brute se deteriorează semnificativ, astfel încât mulți suferinzi au nevoie de un scaun cu rotile.
diagnostic
Gena responsabilă de sindromul Rett se numește MECP2. La copiii cărora li se aplică criteriile de diagnostic, gena MECP2 poate fi apoi examinată într-un test genetic. Dacă se constată o mutație, diagnosticul este sigur. Dacă nu există nicio modificare genetică, sindromul Rett poate fi încă prezent. Nicio mutație a genei MECP2 nu se găsește la aproximativ cinci la sută dintre fetele cu sindrom clasic Rett.
terapie
Până în prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Rett. Dar există multe opțiuni de tratament, cum ar fi fizioterapie, muzică, călărie și terapie ocupațională. Terapiile trebuie întotdeauna adaptate individual nevoilor copilului.