Sindromul Rett ce este, în special; rânced, în Franța

Boala Rett (sau sindromul Rett) este o boală genetică feminină responsabilă de o tulburare gravă de dezvoltare a sistemului nervos central. Fiica lui Jean-Marc Généreux, fost jurat al programului Dansează cu stelele de pe TF1, este afectată. Actualizare privind cauzele și tratamentele sale.

rett

  • Definiție
  • Prevalența în Franța
  • Persoanele cu risc
  • Cauze
  • Simptome
  • Testare și diagnostic
  • Tratament
  • Speranța de viață
  • Muncă, școlarizare
  • Asociațiile

Invitat la microfonul Europei 1 pe 1 octombrie, Jean-Marc Généreux, fost jurat al programului TF1 „Dansează cu stelele” a reacționat la anunțul înființării unui concediu specific pentru rudele îngrijitoare, deoarece el însuși trebuie să aibă grijă a fiicei sale grav bolnavă Francesca: "Fiica mea suferă de sindrom Rett (.) Are 21 de ani, este cu noi, nu avem intenția de a merge în altă parte, explică el. O vom ține la noi (.) atâta timp cât avem capacitatea.„O boală foarte gravă zilnic:„ Micuțul meu fata are capacitatea unui copil de 8 luni. Își întoarce capul când cineva își spune numele, dar cam acesta este singurul gest pe care îl poate face. În caz contrar, sunt scutece, epilepsie, hiperventilație, apnee, o ușoară scolioză ... Ne ocupăm de ea, cu trei mese pe zi, baie zilnică și igienă constantă. "

Definiție: ce este sindromul Rett ?

Sindromul Rett se referă la a boală rară de origine genetică care se caracterizează printr-o tulburare neurologică severă și afectarea evolutivă în principal fete. Această tulburare provoacă dizabilități mintale și tulburări motorii severe.

Prevalența în Franța

"Sindromul Rett se referă la una din 10 până la 15.000 de nașteri, ceea ce se traduce prin 25 până la 40 de cazuri noi pe an în Franța sau 20 de copii în fiecare zi în lume. Este principala cauză a dizabilităților multiple în Franța în rândul fetelor", explică Audrey Granado.

Persoanele cu risc: care pot fi afectate ?

„Sindromul Rett este o boală rară, sporadică, pe care o poate suferi oricine, deoarece este așa-numita mutație genetică de novo, care nu este purtată de mamă sau de tată și care apare în momentul fertilizării. Acest lucru se poate întâmpla oricui, fără ca părinții să fie purtători ”, observă directorul AFSR.

Cauze

Sindromul Rett este asociat în peste 95% din cazuri cu o mutație a genei MeCP2 (proteina 2 care leagă metil-CpG), o genă purtată de cromozomul X, care este cauza tulburării. „Cu toate acestea, mutațiile diagnosticate în genele CDKL5 și FOXG1 care au ca rezultat o formă variantă cu epilepsie precoce au fost mult timp asimilate cu sindromul Rett. precum și între „nuanța cercetătorilor Audrey Granado.

Simptome și caracteristici

"La naștere și în primele luni de viață, dezvoltarea este normală. După această primă fază așa-numită" tăcută ", sindromul Rett se dezvoltă apoi în patru perioade succesive", explică directorul AFSR: