Sindromul rotor - cunoștințe de specialitate

Sindromul Rotor (RS) este un icter familial benign, non-hemolitic (icter), cu o creștere a bilirubinei care reacționează direct în sânge.

rotor

Apariția

RS este o tulburare recesivă autozomală determinată genetic a transportului bilirubinei în ficat, în care celelalte funcții ale celulelor hepatice (hepatocite) nu sunt perturbate.

Cauza incapacității practic complete de a prelua bilirubina conjugată în celulele hepatice (hepatocite) este o mutație defectă a proteinelor de transport din membrana celulară a celulelor hepatice. 1) Farmacol frontal. 5 decembrie 2017; 8: 887. doi: 10.3389/fphar.2017.00887. Atât „polipeptida de transport a anionului organic” 1B1 (OATP1B1), cât și 1B3 ”(OATP1B3) sunt afectate. 2) J Clin Invest. 2012 februarie; 122 (2): 519-28. doi: 10.1172/JCI59526. Se știe de multă vreme că polimorfismul OATP1B1 este cauza hipersensibilității la medicamente.

În cazul Sindromului Rotor, se presupune acum următorul mecanism: Bilirubina neconjugată din descompunerea pigmentului roșu din sânge (vezi aici) este preluată de hepatocite și conjugată cu acid glucuronic. Această bilirubină conjugată (și astfel făcută solubilă în apă) revine în sânge (mai exact: inițial în spațiul Disse) printr-un transportor care este situat pe partea (sinusoidală) cu fața la sânge (Abcc3) și este preluat imediat din nou prin OATB1B1. Această resetare este perturbată de un defect în OATB1B1. 3) J Clin Invest. 2012 februarie; 122 (2): 519-28. doi: 10.1172/JCI59526. Aceasta crește bilirubina conjugată din sânge. Nu intră în bilă, ci intră în urină. Acest lucru face ca urina să fie întunecată și scaunul (din cauza lipsei de bilă care conține bilirubină) luminos.

Deoarece ambii transportori pentru anioni organici pot transporta bilirubina conjugată, ambii trebuie să fie defecți și pentru ca sindromul rotorului să se dezvolte. Restaurarea oricăreia dintre ele ar fi suficientă pentru a repara imaginea RS.

clinică

RS este clinic similar cu sindromul Dubin-Johnson (DJS). Cu excepția icterului ușor (icter; diagnostic de bilirubină

Acest lucru este indicat clinic de icter ușor persistent la un copil sau adolescent fără alte simptome. Acest lucru aduce în evidență un defect genetic de metabolizare. Primele investigații tehnice constau în „laborator de rutină” plus diferențierea bilirubinei și parametrii de hemoliză. Diagnosticul este confirmat de analiza genetică.

laborator

  • Hiperbilirubinemie conjugată (de până la 8 ori)
    • fără semne de hemoliză și
    • fără creșterea transaminazelor sau a enzimelor colestazei,
  • fără semne de hemoliză
  • scaun ușor până la incolor.

Un test simplu de laborator este proba Bromsulfthalein (BSP). Când BSP este injectat intravenos, acesta dispare din sânge doar foarte încet (se prelevează mai multe probe de sânge la intervale mai scurte) și nu apare BSP „conjugat” acolo (deoarece nu intră în celulele ficatului pentru a fi conjugat cu acid glucuronic, solubil în apă și Bila poate fi făcută excretorie).

Sonografie

Chiar dacă tabloul anamnestic și clinic arată ca un icter obstructiv, sonografic nu există măriri ale tractului biliar extra- sau intrahepatic, adică nu există semne de congestie biliară.

→ Mai multe despre sonografia ficatului vezi aici.

Scintigrafie

Scintigrafic, ficatul și tractul biliar nu sunt colorate de 99mTc-HIDA. În schimb, HIDA apare mai mult în rinichi și în tractul urinar. La DJS, pe de altă parte, ficatul apare puternic marcat, tractul biliar și vezica biliară, pe de altă parte, cu greu sau deloc. 4) Radiologie. 1982 mar; 142 (3): 743-6.

laparoscopie

Ficatul este normal laparoscopic.

histologie

Histologia unei probe de țesut hepatic este normală. Spre deosebire de DJS, nu există pigmenți negri în celulele hepatice.

terapie

Terapia nu este necesară.

→ Vă informăm despre noutăți pe site-ul nostru prin facebook!