Sindromul Sanfilippo Tânărul Abby suferă de Kinderalzheimer Wunderweib
Abby Wallis, 22 de ani, din Houston, Texas, a fost diagnosticat cu sindromul Sanfilippo anul trecut. Se numește popular Kinderalzheimer. Dar ce se află în spatele acestei insidioase boli ereditare?
Pentru a spune această poveste, echipa noastră editorială a selectat un videoclip care completează articolul în acest moment.
Utilizăm JW Player de la Longtail Ad Solutions, Inc. pentru a reda videoclipul. Puteți găsi mai multe informații despre JW Player în politica noastră de confidențialitate.
Înainte de a arăta videoclipul, avem nevoie de acordul dvs. Vă puteți revoca consimțământul în orice moment, de ex. în managerul nostru pentru protecția datelor.
De obicei, sindromul Sanfilippo este recunoscut în copilărie, deoarece foarte puțini dintre copiii afectați au vârsta mai mare de 20 de ani. Abby are astăzi 22. Ea a fost diagnosticată cu boala doar anul trecut, până atunci medicii presupuseseră că Abby avea o formă rară de autism. Familia lui Abby trebuie acum să urmărească cum se întoarce în copilărie în fiecare zi. Ea își pierde deja limba. În următoarele câteva luni va deveni complet tăcută și va pierde din ce în ce mai multe abilități motorii până când va fi în cele din urmă complet dependentă de ajutorul celorlalți.
Părinții și sora lui Abby, Emily, trăiesc de la o zi la alta încercând să facă față schimbărilor. În timp ce tânăra de 22 de ani a fost un copil vesel, i-a plăcut muzica și i-a plăcut mereu să se uite la filme Disney, acum își petrece cea mai mare parte a zilei pe canapea. „Se uită la împrejurimi și încearcă să-și amintească lucruri care i se par familiare”, spune mama ei Kelly, care se luptă ea însăși cu probleme grave de sănătate. Americanca a fost diagnosticată cu cancer anul trecut, dar luptă - și pentru Abby! Familia Wallis nu știe câte luni sau ani mai are Abby, dar au decis să se bucure în fiecare zi!
Ce este sindromul Sanfilippo?
Mucopolizaharidoza de tip III, numită și sindrom Sanfilippo sau Kinderalzheimer, este o boală metabolică congenitală și ereditară foarte rară. Există o boală pentru fiecare 70.000 de nașteri. Mucopolizaharidele sunt molecule de zahăr pe care organismul le produce în mod normal pentru a construi oase, cartilaj, piele și țesut. Corpul produce aceste molecule continuu, deci trebuie să fie descompuse continuu. Cu toate acestea, copiilor cu sindrom Sanfilippo le lipsește enzima care este responsabilă pentru descompunerea moleculelor. Prin urmare, molecula se acumulează în celule.
Cum se simte sindromul Sanfilippo?
De la vârsta de doi până la patru ani, copiii afectați suferă o dezvoltare mentală întârziată. Abilitățile care au fost deja învățate sunt regresate. Capacitatea de a vorbi, de asemenea, continuă să scadă până când copiii devin în cele din urmă muti. Adesea, după vârsta de 10 ani, nu mai este posibil să faci un contact real cu copilul. Sindromul Sanfilippo afectează în primul rând sistemul nervos central și duce la afectarea creierului. Copiii afectați suferă de hiperactivitate, tulburări de somn, pierderea vorbirii și alte funcții corporale, dezvoltare mentală retardată, boli cardiologice, convulsii, pierderea mobilității și demență.
Există un leac pentru copiii bolnavi?
Cursul bolii, precum și viteza variază foarte mult de la copil la copil. Acest lucru face dificil pentru medici să facă previziuni fiabile despre evoluția bolii. Până în prezent nu a existat nici un remediu pentru sindromul Sanfilippo și doar opțiuni limitate de tratament paliativ. Speranța medie de viață este de aproximativ 15 ani. În iulie 2014, a fost început un studiu la UKE din Hamburg, în care primul copil (3 ani) din Germania este tratat pentru prima dată cu noua terapie de substituție enzimatică pentru MPS IIIa. Și alte spitale universitare europene au început studiile.
Acest lucru ar putea fi, de asemenea, interesant: