Sindromul simptomului Triple X; mea, tipuri de anomalii, tratament
Sindromul Triple X este o anomalie frecventă a numărului de cromozomi sexuali în care femeile au trei cromozomi X în loc de doi. Definiție, cauze, simptome, tratamente. Actualizare cu prof. François Vialard, șeful Federației de genetică la spitalul Poissy-St Germain en Laye.
- Definiție
- Cauze
- Diagnostic
- Tipuri de anomalii asociate
- Simptome
- Tratament
Definiție: ce este sindromul triplu X ?
De asemenea cunoscut ca si 47XXX, trisomia X, sindromul XXX, triplo-X și aneuploidia 47, XXX, triplul X se caracterizează prin prezența unui cromozom X suplimentar la un subiect feminin, exclusiv. Această particularitate genetică prezintă o prevalență de una din 1.000 de femei.
Într-un caz normal, femeia are 46 de cromozomi, printre care apar doi cromozomi sexuali simbolizați prin litera X. Formula cromozomială este, așadar, următoarea: 46, XX. În cazul unui subiect care poartă triplul X, atunci formula va fi 47, XXX. Relativ frecvent, aceasta nu prezintă semne clinice majore. Mai mult, acesta este motivul pentru care cuvântul „sindrom” nu este potrivit, „triplu X” singur este mai bun.
Cauze
„Cel mai adesea, triplul X se datorează slabă disjuncție a cromozomilor sexuali în timpul formării gametilor (spermă sau ovul) la unul dintre cei doi părinți. Riscul de a dezvolta acest sindrom la făt crește odată cu vârsta mamei. În general, toate anomaliile cromozomiale, oricare ar fi acestea, cresc odată cu vârsta maternă ”, explică prof. François Vialard, șeful Federației de genetică la spitalul Poissy-St Germain en Laye.