Sindromul Turner speranța de viață
Sindromul Turner este o tulburare a genelor în care cromozomul X, dintre care există două la femei și unul la bărbați, lipsește sau este incomplet. Femeile născute cu acest sindrom sunt incapabile să se maturizeze atât din punct de vedere sexual, cât și fizic și au dificultăți în a concepe.
Funcția cromozomului X
Există numeroase gene care se află pe cromozomul X și multe dintre funcțiile lor sunt necunoscute sau nu sunt încă bine înțelese. Femeile născute cu un cromozom X anormal sau incomplet nu reușesc să scoată hormoni sexuali feminini din ovare.
Caracteristici clinice
Femeile cu gimnaste care nu sunt coapte, care arată ca fete tinere înainte de pubertate atunci când sunt de fapt adulți. Sunt mai predispuse la infecții ale tractului urinar, iar oasele lor pot deveni fragile din cauza nivelului scăzut de estrogen. Din anumite motive necunoscute, femeile care utilizează Turner au, de asemenea, enzime hepatice crescute.
Enzime hepatice
Enzimele hepatice crescute sunt de obicei un semn de deteriorare a celulelor hepatice. Deoarece celulele sunt deteriorate, enzimele le eliberează în sânge. Enzimele hepatice ușor crescute se găsesc și la persoanele supraponderale sau cu dezechilibre hormonale.
Posibilă asociere
Există unele dovezi că lipsa estrogenului și a altor hormoni sexuali la femeile cu gimnastică duce la creșterea în greutate și la tensiunea arterială ridicată. La rândul său, acesta poate fi motivul pentru care enzimele hepatice sunt crescute. Cu toate acestea, se fac mai multe cercetări privind sindromul Turner.
tratament
Tratamentul pentru sindromul Turner implică înlocuirea artificială a oricărui hormon lipsă din cauza anomalii genetice. Cu tratamentul potrivit, femeile pot fi capabile să atingă sau să abordeze dimensiunea normală și dezvoltarea sexuală. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, cu enzimele hepatice crescute.
Cu o incidență de aproximativ un caz la 2500 de nașteri feminine, sindromul Turner este o tulburare cromozomială genetică relativ rară care afectează doar fetele. Se datorează prezenței unui singur cromozom X complet funcțional, ceea ce se traduce prin caracteristici sexuale subdezvoltate și alte tulburări de dezvoltare mentală și fizică. În timp ce majoritatea efectelor machiajului sunt inofensive, fetele cu sindrom Turner prezintă un risc crescut de a dezvolta defecte cardiace congenitale. Citiți mai departe pentru a afla cum să diagnosticați sindromul Turner.
manual
• Rețineți că aproximativ 98 la sută din sarcinile cu un făt cu sindrom Turner se termină printr-un avort spontan. Avortul spontan va fi spontan și inevitabil. Conform unor estimări, sindromul Turner poate reprezenta până la 10 la sută din toate avorturile spontane din Statele Unite în fiecare an.
• Să știți că factorii de risc pentru sindromul Turner sunt în mare parte înțelese greșit. Deși afecțiunea are o origine genetică, nu există un proces fiabil prin care părinții sau viitorii părinți să poată fi examinați pentru a determina dacă fiica lor va avea un risc crescut de sindrom Turner.
• Faceți screening prenatal pentru sindromul Turner pentru a diagnostica starea înainte de nașterea fiicei dumneavoastră. Un test de lichid amniotic (numit și „test de lichid amniotic”), care probează lichidul care înconjoară fătul în uter, depistează dovezi genetice ale sindromului Turner. Amniocenteza se efectuează de obicei între săptămânile a cincisprezecea și a douăzecea de sarcină.
• Diagnosticarea sindromului Turner la o fetiță nou-născută prin efectuarea unui test de sânge numit „cariotip”. Acest test de sânge va analiza compoziția cromozomială a fetei, identificând dacă este prezent doar un cromozom X complet funcțional. Este cel mai frecvent test utilizat pentru diagnosticarea sindromului Turner și are cea mai mare rată de lovituri.
• Recunoașteți simptomele de dezvoltare ale sindromului Turner dacă tulburarea nu a fost găsită la naștere. O fată care este neobișnuit de scăzută, prezintă umflături ale mâinilor și picioarelor, are gâtul palmat, ochii căzuți sau linia părului scăzută poate avea sindromul Turner Dacă aceste simptome sunt legate de lipsa unui ciclu menstrual și/sau creșterea în greutate/obezitate, atunci ar trebui să vă faceți fiica testată pentru sindromul Turner. Testul cariotipului este utilizat pentru a detecta sindromul Turner la pacienții în creștere sau în vârstă.
Sfaturi și avertismente
Hipogonadismul este o afecțiune în care organele sexuale produc hormoni puțini sau deloc. La bărbați, testiculele nu sunt întinse pentru a produce suficient testosteron. La femei, ovarele nu produc suficient estrogen. Afecțiunea poate fi primară atunci când ovarele și testiculele nu funcționează corect sau sunt centrale atunci când părțile creierului care controlează organele genitale nu funcționează corect. În unele cazuri, hipogonadismul poate rezulta dintr-o tulburare genetică.
Simptome masculine
Semnele frecvente de hipogonadism la bărbați includ impotența, lipsa părului, pierderea mușchilor și mărirea sânilor. Anterior, băieții cu hipogonadism pot fi caracterizați prin probleme de creștere și lipsa dezvoltării musculare și lipsa creșterii părului facial.
Simptome feminine
Fetele care dezvoltă hipogonadism în copilărie nu încep să menstrueze și sânii lor nu reușesc să se dezvolte. De asemenea, sunt de obicei mai scurte decât media. Dacă afecțiunea se dezvoltă după pubertate, simptomele includ bufeuri, pierderea părului, pierderea apetitului sexual și un armistițiu în menstruație.
cauzele
Hipogonadismul are mai multe cauze posibile. În cazurile de hipogonadism central, atunci când creierul nu funcționează corect, pot fi cauzate infecții, tulburări genetice, prea mult fier, malnutriție și expunerea la radiații. Cauzele posibile ale hipogonadismului primar includ boli hepatice și renale, boli genetice, anumite boli autoimune, infecții, intervenții chirurgicale și radiații. Cea mai frecventă cauză genetică a hipogonadismului la bărbați este sindromul Klinefelter; la femei este sindromul Turner.
diagnostic
Diagnosticarea hipogonadismului începe de obicei cu un test pentru a verifica nivelul hormonilor unui pacient --- estrogen la femei și testosteron la bărbați. Se pot face teste suplimentare pentru a verifica nivelul hormonilor produși de glanda pituitară, care stimulează producția de hormoni sexuali. De asemenea, medicii pot comanda teste pentru a determina funcția glandei tiroide și pentru a determina dacă există un deficit sau un exces de anumiți nutrienți în organism. În unele cazuri, se pot face și teste imagistice medicale, cum ar fi RMN sau CT.
tratament
Majoritatea cazurilor de hipogonadism sunt tratabile, de obicei în terapia hormonală. Femeilor li se poate administra estrogen într-o pastilă pe cale orală sau pot purta un plasture. Testosteronul poate fi administrat persoanelor sub mai multe forme, inclusiv injecții, plasturi, geluri. În unele cazuri, în special femeilor care încă au uter, estrogen și progesteron li se administrează ambele pentru a reduce șansele de a dezvolta cancer endometrial. Testosteronul poate fi, de asemenea, administrat femeilor cu un impuls sexual scăzut.
Glanda pituitară din creier secretă HGH sau hormonul de creștere uman. Producția acestui hormon începe să scadă, oamenii ajung la 30 de ani și continuă să scadă pe tot restul vieții. Acest hormon este uneori comparat cu „fântâna tinereții” din cauza efectelor sale raportate asupra multor funcții ale corpului care ajută la încetinirea procesului de îmbătrânire. Începând cu octombrie 2009, HGH aprobat de FDA ar putea fi în continuare prescris legal pentru anumite condiții.
regulament
HGH este probabil cel mai bine cunoscut pentru capacitatea sa de a crește creșterea osoasă la copiii ale căror oase cresc foarte lent. Densitatea osoasă este crescută atunci când corpul are cantități adecvate de HGH. Țesutul conjunctiv și mușchii sunt întinși și reparați cu adăugarea acestui hormon. Administrația pentru alimente și medicamente aprobă HGH pentru utilizare atunci când este prescris pentru anumite afecțiuni, inclusiv: dezechilibru hormonal care provoacă dificultăți de respirație la copii, tratament de lungă durată pentru creșterea stimulată, tratament pentru sindromul Turner, sindromul intestinului scurt pentru adulți, tratamentul tumorilor rare hipofizare și irosirea mușchilor cu HIV/SIDA.
beneficii
Un doctor, Dr. Edward Lichten, administrează terapia de substituție HGH pentru pacienții cu afecțiuni aprobate pentru tratamentul HGH conform normelor FDA. Experiența sa și citează studii, menționează unele beneficii.
Creșterea masei musculare și pierderea de grăsime se află în fruntea listei de beneficii. Subiecții pretind, de asemenea, mai multă energie și pofte reduse pentru alimente zaharate și stimulente precum cofeina. Se raportează că se îmbunătățește cu memoria, libidoul mai puternic, o bunăstare fizică și mentală sporită și o imagine de sine îmbunătățită. Unii oameni susțin că petele de vârstă au dispărut cu doar câteva luni de supliment de HGH. Se pare că pielea ridată este redusă. Funcțiile organelor sunt revitalizate. Alte studii citate arată inversarea osteoporozei, funcția cardiacă crescută, somnul îmbunătățit, starea de spirit îmbunătățită și niveluri mai scăzute de depresie. Există dovezi ale creșterii mai rapide a părului. Lipodistrofia este o afecțiune în care există o distribuție anormală a grăsimii sau absența grăsimii la persoanele cu această afecțiune genetică rară sau la persoanele cu HIV. S-a demonstrat că HGH reduce aceste simptome. Există, de asemenea, afirmații că persoanele cu sindrom Down au demonstrat o îmbunătățire a stării lor.
Efecte secundare
Procese utilizate pentru rafinarea hormonilor într-o formă pe care oamenii o pot consuma ușor de contaminat. Deoarece HGH de calitate costă mai mult de 100 USD pe doză, există falsificatori care vând sau transmit HGH necorespunzător fabricat din alte materiale, cum ar fi HGH. Suplimentarea cu doze mari de HGH a fost legată de retenția de lichide, probleme de sindrom de tunel carpian și tensiune arterială crescută. Doze mai mici au fost asociate cu efecte secundare minore, cum ar fi o retenție ușoară de lichid și o ușoară durere la nivelul articulațiilor. Studiile suplimentului cu doze mici de HGH au constatat că există unele efecte secundare. FDA enumeră riscul crescut de cancer, durerea nervilor și creșterea nivelului de colesterol și zahăr din sânge ca posibile efecte secundare.