Sindromul Urbach-Wiethe - Biologie

Sindromul Urbach-Wiethe (de asemenea proteinoză lipoidă sau hialinoză cutisă și mucoasă) este o boală genetică foarte rară (autozomală recesivă), care este asociată cu modificări ale pielii, modificări ale membranei mucoase (răgușeală) și calcificări ale amigdalei, parte a sistemului limbic, și a fost identificată pentru prima dată în 1929 ca Lipoidoză cutis și mucoase a fost descris. [1] Tulburarea nu are propriul cod în clasificarea ICD-10.

urbach-wiethe

Simptome neurologice și plângeri

Eșecul structurilor amigdalei duce la afectarea comportamentului emoțional și social [2] și a tulburărilor de memorie la cei afectați. [3] Persoanele afectate au dificultăți deosebite în înțelegerea semnificației emoționale a expresiilor faciale. [4]

cauzele

Boala este genetică, apare adesea în familii și este adesea asociată cu modificări ale brațului lung al cromozomului 1 (1q21), și anume mutații ale proteina matricei extracelulare 1 Gens (ECM1). [5]

Consecințe și complicații

Integrarea slabă a semnalelor emoționale perturbă interacțiunea socială și duce la dificultăți în conversații și comportament social. Acest lucru poate duce la excludere, discriminare socială, retragere în viața privată, eșec la școală și la locul de muncă, dificultăți în relații, izolare și singurătate. Sindromul Urbach-Wiethe poate fi înțeles greșit ca o lipsă de competență socială, lipsă de voință, prostie sau malevolență. Poate fi ușor confundat cu autism, orbire emoțională sau dizabilitate intelectuală.

tratament

Nu se știe nimic despre terapia cauzală care depășește tratamentul simptomatic.