Sindromul Williams și Beuren - Rețeaua mediteraneană a bolilor rare
Acest sindrom poartă acest nume deoarece a fost descris pentru prima dată în 1961 de doi medici, dr. Williams și dr. Beuren.
Sindromul Williams sau sindromul Williams și Beuren combină în forma sa completă mai multe probleme medicale: anomalii cardiovasculare (anomalii ale inimii și vaselor), anomalii ale nivelului de calciu din sânge (hipercalcemie), diverse probleme medicale, dificultăți cognitive și un anumit comportament profil (hipersociabilitate, comportament prietenos).
Originea și transmisia
În 1993, s-a descoperit că acest sindrom este o anomalie în dezvoltarea embrionară, a cărei cauză este genetică. Aceasta este pierderea unui mic fragment situat întotdeauna în același loc pe cromozomul 7 (microdelecție 7q11.23): este o anomalie structurală a cromozomului.
Studiul numărului de cromozomi este cariotipul. Distingem
cromozomi identici la bărbați și femei, 44 la număr clasificați în 22 de perechi identice notate de la 1 la 22 și doi cromozomi care disting bărbați și femei: bărbații au un cromozom X și un cromozom Y; femeile au doi cromozomi X.
Mai rar, este transmisă de un părinte însuși care suferă de sindromul Williams și Beuren și care poartă această anomalie cromozomială. Dacă un pacient este purtător al acestei anomalii cromozomiale, el poate transmite o dată la doi copilului său în timpul fiecărei sarcini. În acest caz, i se poate oferi sfaturi genetice dacă dorește să nu aibă un copil cu același sindrom oferind un diagnostic prenatal sau un diagnostic pre-implantare.
Diagnostic
Înainte de naștere, diagnosticul se poate face numai dacă unul dintre părinți este afectat (dovezi ale microdelecției 7q11.23 de către FISH pe lichidul amniotic sau vilozitățile corionice). Dacă niciunul dintre cei doi părinți nu are ștergerea, diagnosticul în timpul sarcinii este suspectat doar în mod excepțional prin ultrasunete.
Diagnosticul va fi cel mai adesea menționat în .
copilărie sau în copilărie, se poate face și la vârsta adultă.
Medicina nu știe cum să înlocuiască fragmentul pierdut de cromozom la pacient: pe de altă parte, medicii se pot oferi să trateze probleme medicale (cardiace, metabolice, cum ar fi hipercalcemia, de exemplu). Supravegherea medicală regulată este esențială.
Gestionarea cât mai timpurie a dificultăților psihomotorii și cognitive va permite fiecărui copil să-și exprime cel mai bine tot potențialul, să facă progrese în ritmul propriu de învățare.
Exprimarea problemelor medicale și evoluția acestora sunt foarte variabile, specifice fiecărui pacient. Fiecare pacient este diferit, are propria evoluție a problemelor medicale și cognitive.
Asistența medicală trebuie să includă consecințele problemelor medicale și de altă natură asupra vieții personale, familiale și sociale (școală, integrare profesională). Acești pacienți sau părinții lor trebuie informați cu privire la posibilitatea sprijinului sau ajutorului de către profesioniști competenți din domeniul psiho-social (asistenți sociali, psihologi).