Sindromul X fragil (sindromul Martin Bell) - Cauze, simptome și tratament

Sindromul X fragil, de asemenea Sindromul Martin Bell numită, este o modificare genetică a unui cromozom X. Principalele caracteristici ale bolii sunt deficitele mentale și aspectul modificat. Sindromul X fragil nu poate fi tratat, dar este posibil să se atenueze simptomele cu terapii adecvate.

Cuprins

Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil este o boală moștenită care este cauzată de un defect (mutație) pe un cromozom X. Boala apare în primul rând la bărbați, femeile sunt mai puțin afectate.

Sindromul X fragil se caracterizează prin tulburări de dezvoltare mentală și modificări fizice. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1943 și în 1991 a fost descoperită gena pe care se produce schimbarea. Acum s-a putut vedea și tipul de daune; constă într-o rupere în secvența ADN pe una dintre picioarele cromozomului X. În urma acestor noi descoperiri, denumirea de sindrom Martin Bell (după descoperitorul său) s-a schimbat în sindromul X fragil (fragil = fragil).

Modificările genei apar sub diferite forme. În cazul unei premutații (măsură minoră), simptomele sunt mult mai slabe și de obicei nu pot fi identificate deficite intelectuale. Mutația completă (schimbare puternică), pe de altă parte, duce la o dizabilitate intelectuală semnificativă cu aspectul tipic extern al sindromului Fragile X.

cauzele

Cauza sindromului X fragil este mutația unui cromozom X. Acest cromozom aparține cromozomilor sexuali. Fetele au doi cromozomi X în fiecare nucleu celular, băieții au un cromozom X și unul Y. Tulburarea din sindromul X fragil se formează pe unul dintre picioarele lungi ale X.

Efectele exacte nu au fost încă cercetate, dar se crede că această genă este în mod normal responsabilă pentru producerea unei proteine specifice în organism. Dacă gena este deteriorată, această proteină fie nu este produsă suficient, fie deloc, în funcție de amploarea daunelor.

La rândul său, această perturbare afectează și alte proteine, iar la sfârșitul acestui lanț de efecte există o cantitate și o reducere insuficiente a celulelor creierului. Sindromul X fragil afectează femeile mai puțin decât bărbații, deoarece au doi cromozomi X și unul poate compensa daunele celuilalt.

Puteți găsi medicamentele aici

Simptome, afecțiuni și semne

Principalul simptom al sindromului Martin Bell (sindromul X fragil) este un grad diferit de dizabilitate intelectuală. Atât bărbații, cât și femeile pot fi afectați. Deoarece femeile au doi cromozomi X, ele sunt de obicei numai purtători ai bolii fără simptome. Uneori apar și simptome, dar acestea sunt de obicei mult mai blânde decât la bărbați.

20 la sută dintre bărbații afectați rămân, de asemenea, fără simptome. Gradul de dizabilitate intelectuală la persoanele cu sindromul X fragil variază foarte mult. Spectrul de dizabilități intelectuale variază de la persoanele cu un IQ normal, dar care suferă de dificultăți de învățare, la persoanele cu o dizabilitate intelectuală foarte pronunțată.

În plus, pot apărea probleme de comportament precum tulburări de limbaj, deficit de atenție, agresivitate, hiperactivitate sau autism. Unii oameni au crize epileptice. Pe lângă dezvoltarea mentală, dezvoltarea motorie poate fi, de asemenea, întârziată. Mai mult, apar schimbări fizice care apar adesea deja în copilărie.

Acestea includ urechi mari, proeminente, o față lungă și îngustă, o bărbie și o frunte proeminente, articulații excesiv, testicule mărite și o creștere vizibilă. Schimbările fizice nu sunt, de obicei, deosebit de pronunțate. Cu toate acestea, ele pot deveni și mai puternice pe parcursul vieții. Toate simptomele enumerate ale sindromului X fragil pot să apară sau nu. Cu toate acestea, s-a observat că simptomele sunt adesea chiar mai vizibile la descendenții celor afectați.

Diagnostic și curs

Simptomul tipic al sindromului X fragil este în primul rând o performanță mentală scăzută. Aceasta poate varia de la o tulburare minoră de învățare cu un coeficient de inteligență normal până la dizabilitate intelectuală.

Deseori există și tulburări de atenție și limbaj, precum și comportamente hiperactive sau autiste. Tipic este aspectul extern cu o față lungă, subțire și zone foarte pronunțate pentru frunte și bărbie. Simptomele sunt mai pronunțate la băieți decât la fete.

Copiii cresc mai repede decât norma, dar de obicei rămân în limita normală cu dimensiunea lor finală. Diagnosticul sindromului fragil X poate fi pus în uter. În acest scop, procedurile prenatale (prenatale), cum ar fi prelevarea de villusuri corionice (îndepărtarea celulelor din placentă) sau amniocenteza (examinarea lichidului amniotic) pot obține celule de la copilul nenăscut.

Acestea sunt apoi supuse unui examen genetic molecular, în care se pot recunoaște modificările tipice ale sindromului X fragil de pe cromozom.

Când trebuie să mergi la medic?

Chiar dacă sindromul fragil X este o boală ereditară, incurabilă, o vizită la timp la medic poate promova dezvoltarea pozitivă. Părinții ar trebui să reacționeze vigilenți la deficiențele de învățare vizibile la copiii lor. Problemele cu performanța intelectuală sau cu dexteritatea motorie oferă primele indicii. Deoarece manifestările variază foarte mult, în multe cazuri cauza reală rămâne nedescoperită mult timp.

Cu toate acestea, dacă nu există alte motive plauzibile pentru simptome, este recomandabilă o clarificare mai intensă de către un specialist. În general, hiperactivitatea, trăsăturile comportamentale autiste și slăbiciunile crescânde ale învățării sau dezvoltării limbajului necesită întotdeauna o clarificare aprofundată de către medic. Semnalele tipice de avertizare sunt convulsiile epileptice și deformările caracteristice ale feței.

Zonele alungite și cu aspect oval, o bărbie pronunțată sau o frunte proeminentă dau naștere unui examen pentru o posibilă boală a sindromului X fragil. În cazuri rare, pot fi observate semne de scolioză sau deformare a piciorului. În principiu, caracteristicile singure nu sunt încă considerate specifice.

Boala genetică nu poate fi vindecată, dar poate fi abordată abordarea ei și îmbunătățirea calității vieții celor afectați. Tratamentul de către specialiști în psihiatrie, pediatrie și neurologie vizează în primul rând ameliorarea simptomelor.

În special la o vârstă fragedă, o boală a sindromului X fragil diagnosticată în timp util și comportament anormal poate fi direcționată către căi mai ușoare prin terapia comportamentală. Simptomele corespunzătoare se găsesc în principal la descendenții masculi. Deoarece, de obicei, suferă de tulburarea de dezvoltare mai târziu în viață, mult mai des și mai mult decât femeile, este recomandabil să determinați rapid cauza fiilor.

Tratament și terapie

Deoarece cauza sindromului fragil X se află în gene, terapia nu este posibilă. Scopul tratamentului este de a atenua simptomele și de a promova dezvoltarea intelectuală a copiilor afectați. Logopedia și logopedia pot atenua deficitele de limbaj. Terapia comportamentală, de dezvoltare și ocupațională întărește și susține copiii și ajută la dificultăți de zi cu zi.

Uneori medicamente, cum ar fi metilfenidatul (cunoscut sub numele de Ritalin), sunt de asemenea utilizate pentru a trata hiperactivitatea. Se spune, de asemenea, că administrarea de acid folic are un efect benefic asupra sindromului X fragil. Este recomandată îngrijirea psihosocială pe termen lung pentru familii. Părinții sunt informați și sfătuiți în detaliu despre boală, copiii sunt pregătiți pentru grădiniță și școală și li se oferă sprijin terapeutic în facilități speciale de sprijin în timpul grădiniței și școlii.

În plus, consilierea genetică a familiei este recomandată pentru sindromul X fragil, deoarece boala este ereditară și, prin urmare, poate fi repetată la un alt copil. Există grupuri de auto-ajutor în diferite orașe conduse de părinți ai căror copii au sindromul X fragil. Aici puteți obține informații și asistență.

Outlook și prognoză

Sindromul X fragil este o boală genetică care duce la anomalii și particularități la scurt timp după naștere. Deoarece genetica oamenilor nu poate fi schimbată de medici din motive legale, nu există nicio perspectivă de vindecare pentru pacient. În plus, numeroase nereguli diferite apar cu boala, care de obicei trebuie îngrijite în paralel.

Asistența medicală a pacientului se bazează pe ameliorarea reclamațiilor care apar individual, care de obicei trebuie coordonată cu mai mulți specialiști. Cu boala sunt de așteptat tulburări fizice, precum și psihice. Prognosticul trebuie clasificat ca nefavorabil, deși îmbunătățiri clare în sănătate pot fi obținute prin diferite abordări terapeutice.

Deficitul lingvistic este atenuat de logoterapie. Cu toate acestea, în ciuda tuturor eforturilor, nivelul limbii nu poate fi comparat cu oamenii sănătoși. Tulburarea de dezvoltare fizică este susținută de exerciții și antrenamente specifice. Măsurile de intervenție timpurie sunt utilizate pentru a asigura un sprijin și o integrare optime pentru viața de zi cu zi.

Problemele comportamentale sunt tratate în terapii sau prin abordări medicamentoase. Pacienții cu afecțiune trebuie să urmeze o terapie pe termen lung pentru a-și îmbunătăți starea de bine. De asemenea, au nevoie de îngrijire sau sprijin adecvat în viața de zi cu zi. Fără tratament medical, calitatea vieții este grav afectată și simptomele cresc.

Puteți găsi medicamentele aici

prevenirea

Sindromul X fragil nu poate fi prevenit deoarece este o boală genetică. Este important să recunoaștem boala într-un stadiu incipient pentru a putea începe terapiile însoțitoare cât mai curând posibil.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul X fragil este o boală cu o cauză genetică și nu este posibilă o recuperare completă, nu există, prin urmare, nicio îngrijire de urmărire pentru terapii. Adesea terapiile în diferite situații (logopedie, terapia ocupațională) pot promova resursele celor afectați fără șanse de vindecare în sens convențional.

Măsurile de îngrijire ulterioară vizează mai mult integrarea succesului terapeutic în viața de zi cu zi a individului, astfel încât să se poată obține un grad mai mare de independență și participare în diferite domenii ale vieții. Copiii și adolescenții cu sindrom Martin Bell, în special, beneficiază adesea foarte mult în dezvoltarea lor de diferite abordări terapeutice holistice și de orientarea către abilități practice de viață.

În același timp, este important să acordați atenție micilor succese în terapie, să le apreciați și să nu vă concentrați exclusiv pe deficitele unei persoane afectate. Încercările pe termen lung de terapie ar putea oferi unei persoane cu sindromul X fragil sentimentul de a fi inadecvat și inadecvat, deoarece acestea se confruntă în mod repetat cu propriile lor slăbiciuni și limite.

Prin urmare, îngrijirea ulterioară a terapiei include și sprijin emoțional pentru pacient. Unii oameni au nevoie, de asemenea, de sprijin cu o integrare ulterioară într-un câmp social. Prejudecățile societății stau deseori în cale, astfel încât există riscul excluziunii sociale

Puteți face asta singur

Sindromul X fragil în sine nu este tratabil. Cei afectați sau părinții copiilor bolnavi pot lua câteva măsuri pentru ameliorarea simptomelor. Copiii afectați au nevoie de o casă stabilă și iubitoare. De asemenea, părinții nu trebuie să se teamă să caute ajutor profesional.

Grupurile de auto-ajutorare sau ajutoarele familiale - în special în familiile cu mai mulți copii din gospodărie - pot fi un sprijin pentru părinți. Dacă stresul psihologic este foarte mare, îngrijirea profesională de către un psiholog este, de asemenea, o măsură.

Tratamentul vizează în primul rând promovarea abilităților mentale și motorii. O combinație de logopedie și terapie ocupațională modelează viața de zi cu zi. Exercițiile învățate trebuie repetate și acasă pentru a asigura succesul pe termen lung. Pentru a contracara hiperactivitatea care este adesea prezentă, medicamentele trebuie administrate și în unele cazuri. Părinții pot înlocui suplimentele din plante aici. Floarea de Bach și aromoterapia ar putea fi o alternativă.

Pe lângă terapia comportamentală, modificările conștiente ale dietei pot ajuta și la problemele comportamentale existente: zahărul, laptele, făina albă, fosfații, aditivii și conservanții din produsele finite pun o presiune asupra corpului, furnizează prea multă energie într-un timp foarte scurt, au un efect negativ asupra reglării hormonilor și, astfel, cresc schimbările de dispoziție. O dietă echilibrată bogată în substanțe vitale stabilizează organismul și, de asemenea, întărește sistemul imunitar al copilului. Tratamentul de constituție cu homeopat poate, de asemenea, ameliora permanent simptomele.

umfla

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Ed.): Manual de buzunar genetica umană. Thieme, Stuttgart 2011
Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Ed.): Obstetrică și perinatologie: diagnostic prenatal - boli - naștere. Thieme, Stuttgart 2010
Wassermann, K., Rohde, A.: Diagnostic prenatal și consiliere psihosocială. Schattauer, Stuttgart 2009

de asemenea poti fi interesat de

La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.

Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.