SNFMI a dobândit hemofilie
Scris de profesorul Hervé Lévesque, Departamentul de Medicină Internă, CHU Rouen, Rouen (mai 2014)
Ce este hemofilia dobândită ?
Hemofilia dobândită este o boală hemoragică rară ne ereditară cauzată de prezența anticorpilor (autoanticorpi) împotriva unui factor de coagulare (factor VIII) care îi scade activitatea de coagulare la un nivel adesea foarte scăzut. Un anticorp este o proteină complexă utilizată de sistemul imunitar pentru a detecta și neutraliza agenții recunoscuți ca agenți patogeni într-un mod specific (germeni, viruși etc.). Când agentul recunoscut este unul dintre constituenții propriului său organism, vorbim despre auto-anticorpi.
Câți oameni o au și care pot fi afectați ?
Incidența anuală a hemofiliei dobândite (numărul de cazuri noi pe an) nu este cunoscută cu exactitate, dar s-a estimat că este un caz la 1 până la 4 milioane de persoane, crescând cu vârsta de la mai puțin de 2 ani înainte de 65 de ani la mai mult de 15 cazuri la un milion de locuitori după 85 de ani.
Spre deosebire de hemofilia ereditară, care afectează doar băieții și este adesea exprimată în copilăria timpurie, hemofilia dobândită apare cel mai adesea la vârstnici și afectează atât femeile, cât și bărbații.
De ce se datorează ?
Etiologia acestei boli este neclară. Jumătate din timp hemofilia dobândită este considerată idiopatică, adică izolată, fără afecțiuni subiacente asociate cu aceasta. Uneori poate însoți o boală sistemică (artrita reumatoidă mai presus de toate) sau o boală autoimună (lupus eritematos în special). În mai puțin de 10% din cazuri apare după naștere (adică în decurs de 6 luni de la naștere). La unii pacienți se poate suspecta un medicament sau o origine infecțioasă.
Este contagioasă ?
Hemofilia dobândită nu este contagioasă, dar apare uneori după stimularea antigenului nespecifică (agenți infecțioși, medicamente, intervenții chirurgicale).
Se pot ajunge la copiii mei ?
Spre deosebire de hemofilia constituțională, o boală moștenită recesiv legată de cromozomul X (fetele pot transmite boala fără a fi bolnavi, doar băieții pot fi afectați), hemofilia dobândită nu este ereditară și copiii nu sunt niciodată atinși. Cu toate acestea, în cazuri rare în care boala este exprimată în timpul sarcinii, autoanticorpii îndreptați împotriva factorului VIII pot fi găsiți timp de câteva săptămâni în sângele copilului înainte de dispariția spontană.
Care sunt manifestările clinice ?
Diagnosticul său este de obicei evocat în fața unui sindrom hemoragic de apariție adesea bruscă și zgomotoasă fără noțiunea de istoric hemoragic personal sau familial. Pacienții dezvoltă vânătăi spontane, extinse, tăietoare de biscuiți fără un factor care să contribuie. Alături de aceste hematoame extinse, sunt posibile complicații hemoragice mai severe, în special cu hemoragii gastro-intestinale, urinare și intracerebrale, dar astfel epistaxis (sângerări nazale) uneori foarte abundente.
Important, expresia clinică diferă de cea observată în hemofilia congenitală (care apare la băieți) unde sindromul hemoragic se manifestă în principal prin hemoragii musculare și hemartroză.
Uneori, imaginea este ușoară, cu vânătăi spontane mai mult sau mai puțin extinse. Cu toate acestea, nu trebuie neglijate deoarece sunt adesea prima manifestare a unei boli care poate amenința în orice moment prognosticul vital cu apariția unor accidente hemoragice grave.
Lipsa de cunoștințe și raritatea acestei patologii pot fi cauza unei întârzieri diagnostice excesive, în timpul căreia pacientul poate fi supus investigațiilor sau la acte chirurgicale care pot fi la originea complicațiilor hemoragice majore.
În ultimii ani, crearea de registre naționale sau internaționale a făcut posibilă furnizarea de date convergente mai precise în ceea ce privește epidemiologia, prezentarea clinică, bolile asociate și morbiditatea-mortalitate hemoragică sau iatrogenă și progresul sub tratament.
Care este evoluția sa ?
În timp ce remisiile spontane sunt cel mai adesea posibile, cursul fără tratament este punctat de manifestări hemoragice succesive mai mult sau mai puțin severe, dintre care unele pot induce sechele sau pot duce la moarte. Cu toate acestea, mortalitatea hemoragică este acum scăzută (mai puțin de 5%) datorită cunoașterii mai bune a bolii, a tratamentelor anti-hemoragice eficiente și a posibilității eliminării anticorpului prin utilizarea imunosupresoarelor.
Diagnosticul
Cum diagnosticați ?
Diagnosticul este ușor asigurat de biologie cu analiza testelor de coagulare. Există o prelungire izolată a TCA legată de prezența unui anticoagulant circulant demonstrat de absența corecției TCA prin amestecarea plasmei pacientului cu o plasmă de referință normală. Activitatea coagulantă a factorului VIII este semnificativ redusă, cel mai adesea sub 10%. Nivelul și activitatea altor factori de coagulare sunt normale. Testul „Bethesda” demonstrează specificitatea inhibitorului în ceea ce privește factorul VIII de coagulare și face posibilă cuantificarea titrului acestuia.
Ce examinări suplimentare sunt necesare ?
Odată ce diagnosticul este pus printr-un simplu test de sânge, medicul va căuta un factor care contribuie sau o boală asociată prin simple examinări morfologice sau biologice complementare (scaner în special).