Șoarecii vindecați de boala Duchenne

Trei echipe independente tocmai au demonstrat că a fost posibilă vindecarea parțială a distrofiei musculare Duchenne prin modificarea genei proteinei distrofinei.

șoarecii

Postat pe 01/04/2016 10:10 AM

„Foarfeca” genetică (tehnica CRISPR, descoperire încununată a anului 2015) acumulează succese. Trei echipe independente tocmai au demonstrat că a fost posibil, într-un model murin, să se vindece parțial distrofia musculară Duchenne prin modificarea genei proteinei distrofinei (lucrare publicată în revista Science). Absența sa, totală sau parțială, duce la o slăbire progresivă a mușchilor, deoarece distrofina este esențială pentru menținerea structurii fibrelor musculare.

O echipă americană - Christopher Nelson și colegii săi - prin tăierea unei părți foarte specifice a genei distrofinei, a reușit să permită producția de proteine ​​suficientă pentru a restabili funcția musculară. Ei au folosit un vector adenovirus pentru a conduce foarfeca genetică în celulele musculare ale șoarecilor. Nivelul producției de distrofină a revenit la 8% din nivelul normal, ceea ce este suficient pentru a asigura o funcționare musculară adecvată. Cercetătorii au tratat și șoareci de șase săptămâni: s-a obținut o îmbunătățire semnificativă a funcționării mușchilor inimii și plămânilor.