Spectrul de displazie optică Orphanet Septo

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Spectrul de displazie septo-optică

Displazia Septo-Optică (SOD) este o boală eterogenă clinic și se caracterizează prin hipoplazia clasică a triadei nervilor optici, anomalii ale hormonilor hipofizari și defecte ale liniei mediane a creierului.

ORPHA: 3157

rezumat

Epidemiologie

Prevalența în rândul nașterilor vii este de 1 din 10.000.

Descrierea clinică

Severitatea variază, doar 30% dintre pacienți au triada completă, mulți pacienți au simptome suplimentare. Unii pacienți prezintă malformații multiple suplimentare la naștere, alții au întârziat creșterea și/sau tulburări vizuale în copilărie (cel mai adesea strabism sau nistagmus). Hipoplazia nervului optic poate fi unilaterală (57% din cazuri) sau bilaterală (32% din cazuri); 23% dintre pacienți au deficiențe vizuale semnificative. Insuficiența hipofizară anterioară (HVL) se găsește la 62-80% dintre pacienți, cea mai frecventă fiind deficiența hormonului de creștere cu statură scurtă în copilărie. Deficitul suplimentar de hormoni afectează TSH, ACTH și GnRH. Defectele liniei medii ale creierului sunt: agenezia septului pellucid (60% din cazuri) și/sau corpul calos. De asemenea, malformațiile asociate ale cortexului cerebral au fost descrise și denumite ocazional sindromul SOD-plus. Simptomele posibile sunt deficitul intelectual și manifestările neurologice (dezvoltare întârziată, convulsii, paralizie cerebrală). Pot apărea, de asemenea, următoarele: diabet insipid, tulburări de somn, autism, pubertate precoce, obezitate, tulburări de reglare a temperaturii, anosmie, pierderea auzului urechii interne, defecte cardiace și malformații ale degetelor.

Etiologie

Majoritatea cazurilor de SOD sunt sporadice, dar au fost raportate și cazuri familiale. Au fost descrise mutații homozigote (moștenire autosomală recesivă) și heterozigote (moștenire autosomală dominantă) în gena HESX1 (3p21.2-p21.1). În fenotipurile asociate, care pot fi considerate ca făcând parte din spectrul SOD, s-au descoperit că alte trei gene sunt mutate: mutații ale genei SOX2 (3q26.3-q27) în anoftalmie/microftalmie și caracteristici ale SOD; Mutații ale genei SOX3 (Xq26.3) în defectele liniei medii ale creierului și insuficiența HVL (dar fără nicio descriere a malformațiilor oculare); și mutații OTX2 (14q21-q22) în insuficiența HVL și hipoplazie cu sau fără anomalii oculare. Mutațiile acestor gene se găsesc la mai puțin de 1% dintre pacienți, motiv pentru care sunt implicați și factori externi (droguri, alcool, vârstă maternă tânără).

Proceduri de diagnostic

Pentru diagnosticul clinic trebuie să fie prezente cel puțin două simptome din triada clasică. Diagnosticul este confirmat de un examen oftalmic, imagistică (RMN) și teste funcționale HVL. SOD trebuie luat în considerare la nou-născuții cu hipoglicemie, icter, micropenis (cu sau fără maldescensus) și nistagmus cu sau fără defecte asociate liniei medii (cum ar fi fanta palatului).

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale sunt insuficiența congenitală HVL și holoprosencefalia (vezi acești termeni). SOD poate fi suspectat înainte de naștere prin sonografie și RMN ulterior.

Diagnosticul prenatal

Ca parte a consilierii genetice, diagnosticul prenatal poate fi oferit dacă sunt cunoscute mutații cauzale în familie. Cu toate acestea, în cazul moștenirii autozomale dominante, se recomandă prudență din cauza fenotipului considerabil variabil și a penetrării incomplete.

Management și tratament

Tratamentul este simptomatic și ar trebui să fie însoțit de o echipă multidisciplinară cu controale periodice. Terapia de substituție hormonală pentru deficiențele hormonale trebuie monitorizată îndeaproape, deoarece deficitul hormonal variază în funcție de vârstă. Copiii beneficiază de programe de dezvoltare pentru persoanele cu deficiențe de vedere și de terapie fizică și terapie ocupațională.

prognoză

Prognosticul este determinat de severitatea simptomelor și de momentul diagnosticului: dacă diagnosticul este precoce, deficiențele hormonale pot fi tratate în timp util.

Referent: Pr Mehul DATTANI - Dr. Emma WEBB - Ultima actualizare: Februarie 2010