Spitalul Universitar Boala Huntington din Freiburg

Navigare principală:

  • Spitalul universitar .
    • Declarație de misiune .
    • Managementul spitalului .
    • fapte și cifre .
    • Donați aici .
    • Sponsori și inițiative .
    • întreținere .
    • administrare .
    • Alte facilitati .
    • oportunitate egala .
    • Comitetul de etică .
    • Evenimente .
    • Conectare angajat .
  • tratament .
    • Clinici/institute .
    • Instituții interdisciplinare .
    • Spitalizare .
    • calitate .
    • opinia ta .
  • cercetare .
    • Cercetare-
      concentrare .
    • Cercetare-
      Bază de date .
    • Decanatul de cercetare .
    • Cercetare-
      Instruire .
    • cercetare
      de la A la Z .
    • Birou central pentru transfer tehnologic .
    • FREIDOK Plus .
  • Educaţie .
    • Studiază la Freiburg .
    • Biblioteca Centrului Medical Universitar din Freiburg .
  • Carieră .
    • Instruire .
    • Stagii .
    • Serviciu voluntar .
    • Educaţie .
    • Oferte de munca .
    • Intrarea în asistență medicală .
    • Asistente medicale internaționale .
    • Familia și munca .
    • Educație și formare continuă .
  • presa .
    • a lua legatura .
    • Abonați-vă la știri .
    • Buletin informativ .
    • comunicate de presă .
    • Publicații .
    • Organizarea evenimentelor .
    • Cultură .
    • Apăsați fotografii .
    • Comisia expertă în domeniul dopajului .
    • Program de stagiari de terapie intensivă .
  • Spitalul universitar .
  • tratament .
  • cercetare .
  • Educaţie .
  • Carieră .
  • presa .
  • de urgență .
  • Clinici .
  • Cum să ne găsiți .
  • Pacienți internaționali .

Navigare contextuală:

  • .
  • Clinica de neurologie și neurofiziologie .
  • tratament .
    • Tulburări de mișcare .
      • Parkinson .
      • tremur .
      • Distonie .
      • Choreea huntington .
      • Stimulare profundă a creierului .
    • epilepsie .
    • Inflamație și infecție .
    • o durere de cap .
    • Scleroza laterala amiotrofica .
    • demenţă .
    • Neurogeriatrie și demență .
    • accident vascular cerebral .
    • ameţeală .
    • tumora .
  • clinică .
  • cercetare .
  • Predare și educație continuă .
  • partener .
  • Contact și instrucțiuni .
  • zona internă .

Tulburarea de mișcare a bolii Huntington

Boala Huntington este o disfuncție ereditară degenerativă a creierului. Boala a fost numită după medicul George Huntington, care a descris-o prima dată în 1872. Prin urmare, și boala o va face Boala Huntington numit. Desemnarea Choreea huntington începe de la cuvântul grecesc "coreea" = dans și se referă la tulburările caracteristice ale mișcării care fac parte din boală. De aici și numele bolii mai devreme Dansul Vitus.

boala

Simptomele bolii Huntington

Primele semne ale Boala Huntington poate fi:

  • Suprasolicitare (Hiperchineză, coreea) sau lipsa mișcării (hipokineză) a brațelor, picioarelor, feței
  • Tulburări de echilibru
  • Afectarea Abilități motorii fine sau a Tremura
  • Probleme comportamentale precum a comportament agresiv sau dezinhibat
  • Pensionare, lipsă de unitate, apatie, labilitate emoțională, depresie
  • Dificultate de concentrare, Tulburări de memorie, performanță afectată sau rezistență redusă și tulburări de somn
  • De asemenea poate tulburari psihiatrice precum halucinații, tulburări obsesiv-compulsive și modificări ale personalității.

În cursul bolii Huntington mișcările involuntare pot duce la incapacitatea de a merge. Pot rezulta tulburări de vorbire (disartrie) și dificultăți la înghițire, astfel încât poate fi necesară hrănirea printr-un tub. Uneori se dezvoltă demență.

Cariograma unui om sănătos. (Amabilitatea: Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman.)

Cauze și moștenire

Boala Huntington este genetică (ereditară) boală. Asta înseamnă: poate fi transmis de la o generație la alta. În 1993, oamenii de știință au descoperit gena care conținea Boala Huntington cauzat, identificat.

Genele constau dintr-un lanț lung de blocuri chimice. Există prea multe dintre aceste elemente de bază în bolnavii de Huntington, și anume Bloc de construcții CAG, la un punct specific de pe cromozomul patru. Proteina care este codificată de această genă nu funcționează corect și duce în cele din urmă la simptomele bolii Huntington. Deși există două copii ale fiecărei gene în fiecare celulă din corp, o genă mutată (modificată) sau alungită este suficientă pentru a provoca boala Huntington.

Fiecare copil unui părinte cu gena HD are 50:50 șanse să moștenească gena mutantă. Dacă un copil moștenește gena mutantă, în cele din urmă va dezvolta boala. Acest lucru se întâmplă de obicei numai în Maturitate. Dacă un copil nu moștenește gena HD, nici ei, nici copiii lor nu vor suferi de boală: HD nu trece peste generații.

În Europa se presupune că există 6 până la 12 persoane afectate la 100.000 de locuitori. În Germania, se estimează că aproximativ 10.000 de persoane sunt afectate de boala Huntington și alte 50.000 care riscă să moștenească boala deoarece un părinte este (sau a fost) afectat de boala Huntington (în America de Nord este de aproximativ 30.000 Persoanele bolnave și alte 150.000 așa-numitele persoane cu risc). Pentru majoritatea celor afectați, boala apare în vârsta adultă mijlocie, dar 10% din focarul de boală apare înainte de vârsta de 20 de ani (boala Huntington juvenilă), pentru încă 10% după vârsta de 55 de ani. Bărbații și femeile pot moșteni gena și, astfel, pot dezvolta boala. HD apare în toate grupurile etnice, dar este cel mai răspândit în rândul populației europene. Mutațiile spontane sunt responsabile pentru modificarea genei la aproximativ 5-10% din purtătorii genei HD.

diagnostic

Boala Huntington este diagnosticată cu ajutorul unui Testarea genetică, care se efectuează din 5 ml din sângele pacientului. Înainte și după test, se efectuează consiliere genetică și educație.

Uneori, simptomele bolii sunt clare, dar testul genetic nu relevă mutația așteptată. Lista altor boli cu tulburări coreiforme include alte boli genetice precum. boala de depozitare a cuprului Boala Wilson, ataxia spinocerebeloasă tipurile 1, 2, 3, 17, ataxia Friedrich, bolile asemănătoare bolii Huntingon, neuroacantocitoza. Pot apărea și alte boli cu coreea, printre altele ca urmare a accidentelor vasculare cerebrale, a tulburărilor tiroidiene sau a administrării de medicamente care afectează metabolismul dopaminei.

terapie

În prezent nu există nici un remediu pentru boala Huntington. Pacienții sunt tratați simptomatic, adică se încearcă ameliorarea simptomelor individuale:

  • Suprasolicitare sunt tratați cu antagoniști ai receptorilor dopaminei (tiapridă), depresivi ai dopaminei (tetrabenazină) sau antipsihotice atipice.
  • Mișcări minore poate fi tratat cu medicamente pentru Parkinson.
  • depresie poate fi tratat cu, de exemplu, inhibitori ai recaptării serotoninei sau antagoniști ai receptorilor dopaminei.
  • A crescut Iritabilitate, agresivitate sau Psihoză poate fi adesea bine controlat cu neuroleptice atipice.
  • Împotriva unuia amenințător Pierdere în greutate Se recomandă o dietă bogată în calorii, cu până la 6 până la 8 mese pe zi.
  • Aplicațiile regulate care utilizează fizioterapie, logopedie sau terapie ocupațională sunt importante.

Deoarece în prezent nu există agenți neuroprotectori disponibili pentru tratamentul bolii Huntington, boala duce inevitabil la o pierdere tot mai mare de celule nervoase în striat, dar și în cortex și tulpina creierului. Se încearcă să depășească această pierdere celulară Transplant de celule stem echilibru în creier. Această nouă opțiune de terapie este cercetată la Centrul Medical al Universității din Freiburg.