Știri terapeutice în cardiomiopatia hipertrofică - Swiss Medical Review

rezumat

De mult considerate a fi patologii rare, apar în prezent cardiomiopatii hipertrofice (CMH), grație generalizării examenelor ecocardiografice, mult mai răspândite. Mai exact, abordarea clinică trebuie orientată în funcție de identificarea grupurilor expuse riscului. Tratamentul medical are un loc important și este frecvent submaximal. Managementul intervențional este opțiunea terapeutică rezervată pacienților cu CMH obstructivă și care păstrează simptome severe sub tratament medical maxim. Decizia de a implanta un defibrilator automat rămâne controversată în prevenirea primară.

Introducere

Etiologia cardiomiopatiilor hipertrofice

hipertrofică

Hipertrofia VS, în absența hipertensiunii sau a bolii valvulare, se observă la aproximativ 1: 500 la populația generală. 2 Formele familiale ale CMH reprezintă 55% din cazuri și trebuie căutată o etiologie genetică chiar și în formele sporadice. Când boala este familială, este un mod de moștenire autosomal dominant. Cu toate acestea, prezentarea clinică a bolii depinde nu numai de mutația implicată, ci și de factorii de mediu care reflectă o penetranță variabilă responsabilă pentru diferita expresie fenotipică a aceleiași mutații în cadrul membrilor unei familii. Clasic, hipertrofia este apoi asimetrică. În caz de hipertrofie concentrică a VS, etiologia este de preferință afectarea metabolică, mitocondriopatia sau anomalia stocării glicogenului. Modul de transmitere, distribuția hipertrofiei și implicarea sindromică posibil asociată reprezintă elemente suplimentare care ghidează diagnosticul etiologic.

Aspecte genetice și implicații terapeutice

În ultimii douăzeci de ani, s-au înregistrat progrese substanțiale în caracterizarea genelor implicate în patogeneza MHC. Câteva sute de mutații în peste 27 de gene putative sunt descrise în prezent și implică, nu numai proteine ​​structurale ale sarcomerelor sau discurilor Z, ci și proteine ​​ale mitocondriilor și ale metabolismului miocardic al calciului. În plus față de implicațiile directe pe care le oferă descoperirea acestor gene pentru abordarea fiziopatologică a MHC, implicații clinice, diagnostice și terapeutice importante emană de la acestea printr-o extindere a screeningului genetic și a valorii lor prognostice asociate posibile.

Screeningul genetic pentru CMH este în prezent un instrument disponibil clinicienilor. Este posibil să se examineze cele mai frecvent implicate mutații putative la probator în câteva luni în centre specializate. Cele două mutații cele mai frecvent întâlnite sunt MYBPC3 (proteina cardiană de legare a miozinei C) și MYH7 (lanț greu de beta-miozină), a căror prevalență este estimată între 15 și 25% pentru fiecare dintre ele. 3 Implicațiile psihologice, etice și juridice inerente efectuării oricărui screening trebuie să fi făcut obiectul unei consultări prealabile cu persoana în cauză și familia acestora, astfel încât îngrijirea multidisciplinară este în general esențială în aceste circumstanțe.