Susac (sindrom) SNFMI
Scris de profesorul Thomas Papo, Departamentul de Medicină Internă, Hopital Bichat, Université Paris-Diderot, Paris (aprilie 2014)
Ce este sindromul Susac ?
Sindromul Susac, individualizat din 1979, este un atac asupra micilor vase arteriolare care alimentează retina, urechea internă (cohleea) și creierul.
Câți oameni o au și la care se poate ajunge ?
Este o boală rară, cel mai probabil subdiagnosticată, a cărei prevalență este necunoscută, cu mai puțin de 500 de cazuri raportate în întreaga lume. Femeile tinere (80% din cazuri) (vârsta medie la diagnostic 30 de ani, vârste extreme 9-69 ani) sunt ținta principală.
Ce se datorează ?
Mecanismul este necunoscut, chiar dacă au fost prezentate ipoteze inflamatorii (vasculite) sau autoimune sau chiar trombotice (cheaguri).
Este contagios ?
Nu, aceasta nu este o boală infecțioasă
Copiii mei o pot avea ?
Nu este raportat niciun caz familial, dar nu poate fi exclusă o bază genetică complexă.
Care sunt manifestările clinice ?
Practic, boala are trei tipuri de simptome:
creier
impresie de muscă zburătoare, amputare de câmp vizual
mai rar pierderea acuității vizuale
auzi
mare vertij de rotație
Care este evoluția sa ?
Triada (creierul, ochiul, urechea) este rareori completă imediat și imaginea poate fi finalizată pe parcursul mai multor luni. Evoluția are loc în creșteri imprevizibile, intercalate cu remisiuni. Spre deosebire de scleroza multiplă, sindromul Susac dispare: după o perioadă de aproximativ 4 ani, nu există simptome neurologice sau otologice noi. Pe de altă parte, manifestările vizuale, în general benigne, pot continua să apară. În cele din urmă, majoritatea pacienților pot relua o viață normală, cu principalele sechele ale pierderii auzului, care deseori necesită aparate auditive. Niciun pacient nu este „pe scaun cu rotile” sau nu este așezat la pat. Niciun pacient nu este orb. Sindromul Susac nu este o boală fatală.
Diagnosticul
Cum diagnosticați ?
- creier: imagistica prin rezonanță magnetică sau RMN cerebral este foarte interesantă, deoarece în majoritatea cazurilor prezintă leziuni deosebite ale corpului calos (care conectează părțile drepte și stângi ale creierului) într-o formă de „bulgăre de zăpadă” sau „rază de lumină”. roată ”, substanță albă și nuclee gri; în momentul apariției aparițiilor, leziunile pot da un semnal de difuzie (ca într-un accident vascular cerebral ischemic în faza acută) sau pot prelua gadoliniu injectat intravenos (ca în inflamație). Este posibilă și boala lepto-meningiană inflamatorie difuză. Puncția lombară este utilizată pentru a analiza lichidul cefalorahidian: meningita (neinfecțioasă) este frecventă.
- ochi: fundul și angiografia retiniană cu fluoresceină dezvăluie afectarea bilaterală, foarte sugestivă, a ramurilor arterei centrale a retinei cu 2 aspecte: ocluzie vasculară sau mai ales scurgerea produsului de contrast prin peretele arteriolar (etapa târzie a angiografiei).
- ureche: audiograma prezintă o scădere bilaterală a acuității auditive (hipoacuzie perceptivă), care este relativ banală, dar care, spre deosebire de surditate la subiecții vârstnici (presbycusis, care se referă în principal la frecvențe înalte), predomină pe frecvențe joase.
Ce examinări suplimentare sunt necesare ?
Examinările esențiale sunt: RMN cerebral, puncție lombară, fundus, angiografie retiniană, câmp vizual, audiogramă.