Tablou clinic al Societății germane pentru bolile musculare e
Faptele
Ce sunt mitocondriile?
Mitocondriile sunt adesea denumite puteri ale celulei. Sunt organe celulare foarte specializate care se găsesc în aproape toate celulele.
Ei sunt responsabili pentru furnizarea a 90% din necesarul de energie al corpului nostru, astfel încât acesta să își poată menține funcțiile vitale.
Mitocondriile procesează caloriile din alimentele pe care le consumăm, împreună cu oxigenul pe care îl respirăm, în energie.
Ce sunt bolile mitocondriale?
Bolile mitocondriale apar atunci când există o întrerupere a producției de energie de către mitocondrii. Dacă da, celula nu funcționează așa cum ar trebui și dacă starea persistă, moartea celulei va avea loc în cele din urmă. Sistemele de organe eșuează și viața persoanei afectate este afectată, modificată sau chiar poate fi încheiată.
Imaginați-vă dacă un oraș mare ar fi închis jumătate din centralele sale electrice. Acest lucru ar însemna cel puțin că părți mari ale orașului nu ar mai putea funcționa optim. Dacă vă imaginați acum că corpul trebuie să treacă doar cu jumătate din organele celulare producătoare de energie, devine clar ce înseamnă acest lucru. Creierul poate fi deranjat, vederea încețoșată, mușchii se contractă sau prea slab pentru a permite corpului să meargă sau să scrie. Inima poate fi slăbită și este posibil să nu puteți mânca sau digera mâncarea. Este exact situația în care se află persoanele cu boală mitocondrială.
Bolile mitocondriale pot afecta orice organ din corp și apar la orice vârstă. Simptomele variază foarte mult și adesea se agravează pe măsură ce boala progresează. Acestea pot include: episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral, crize epileptice, crampe, slăbiciune musculară, afecțiuni gastro-intestinale, dificultăți la înghițire, boli de inimă, boli hepatice, diabet, orbire și surditate și susceptibilitate la infecții.
Care este cauza bolii mitocondriale?
Majoritatea pacienților au o modificare genetică (mutație) fie în ADN-ul mitocondrial, fie în ADN-ul nucleului celular. Această mutație poate fi moștenită de la mamă (în cazul mutației ADN mitocondrial) sau de la ambii părinți, dar pot apărea și mutații spontane (adică ne moștenite). La majoritatea pacienților cu boală mitocondrială, mutația genetică exactă nu a fost încă găsită.
Până în prezent, au fost găsite peste 250 de gene care pot provoca boli mitocondriale. Cu toate acestea, se presupune că un număr mai mare de mutații genetice cauzale sunt încă necunoscute.
Cât de frecvente sunt bolile mitocondriale?
Bolile mitocondriale se numără printre bolile rare. Se estimează că 1 din 5.000 de persoane vor avea boli mitocondriale. Numărul copiilor bolnavi este de aproximativ 1: 8.000.
Dar cel puțin 1 din 200 de persoane din populația generală au o mutație ADN mitocondrială care ar putea duce în cele din urmă la boli. Bolile mitocondriale sunt un grup de boli care au fost diagnosticate doar recent - diagnosticate mai întâi la un adult în anii 1960 și apoi diagnosticate la copii în anii 1980. Bolile sunt încă foarte puțin diagnosticate și frecvența reală a bolii este, prin urmare, dificil de determinat.
De ce este atât de importantă cercetarea?
Nu există tratamente cunoscute sau chiar un remediu pentru boala mitocondrială.
Mitocondriile par să joace un rol mult mai mare în sănătatea umană decât credeau oamenii de știință și medicii. Orice problemă de sănătate legată de o problemă energetică ar putea fi mitocondrială.
Cercetările suplimentare asupra mitocondriilor și în primul rând a bolilor mitocondriale (adică a celor datorate unui defect genetic) ar putea aduce beneficii milioane de oameni. Ar da speranță multor mii care suferă de această boală debilitantă și adesea fatală și ar oferi o gamă largă de noi abordări terapeutice pentru tratarea celorlalte boli comune.
Defectele mitocondriale sunt un factor central în sănătatea/boala umană
Defecțiunea mitocondrială se află în centrul unui grup uimitor de larg de boli foarte frecvente, motiv pentru care oferă o cale promițătoare pentru tratamentul lor.
Deoarece mitocondriile sunt responsabile pentru producerea de energie, orice boală legată de o problemă energetică ar putea fi, de asemenea, legată de mitocondrie.
Bolile care sunt legate de disfuncția mitocondrială includ:
Alzheimer, Parkinson, Huntington, ALS, retard mental, surditate și orbire, diabet, obezitate, boli cardiovasculare și accident vascular cerebral: peste 50 de milioane de oameni din SUA suferă de una dintre aceste boli degenerative cronice. Deși nu se poate spune astăzi că defectele mitocondriale cauzează aceste boli, este clar că mitocondriile sunt implicate deoarece funcția lor este perturbată măsurabil.
Chiar și bolile autoimune, cum ar fi scleroza multiplă, sindromul Sjogren, lupusul și artrita reumatoidă par să se bazeze pe tulburarea mitocondrială.
Disfuncția mitocondrială a fost implicată într-o mare varietate de tumori, se crede că este centrală în procesul de îmbătrânire și s-a dovedit a fi un factor comun care afectează toxicitatea unui număr mare de agenți naturali și chimici.
Cont de donație
Banca pentru economie socială Karlsruhe
IBAN: DE16 6602 0500 0007 7722 08
BIC: BFSWDE33KRL