Talas; mie sympt; diagnosticul meu și anul acesta; firimituri
Talasemiile sunt boli de sânge care provoacă anemie mai mult sau mai puțin severă. Acestea sunt boli genetice ereditare, ale căror simptome principale sunt: oboseală, paloare și creșterea dimensiunii ficatului și splinei.
- Definiție
- Alfa sau beta talasemie ?
- • Alfa talasemie
- • Beta talasemie
- Simptome
- • Talasemie majoră
- Cauze
- Talasemie și sarcină
- Diagnostic
- Tratamente
Definiție: ce este o talasemie ?
Talasemii sunteți boli genetice și ereditare ale sângelui care se caracterizează prin un defect de fabricație în hemoglobină. Aceste boli au ca rezultat o scădere a numărului sau dimensiunii celulelor roșii din sânge și a celor mai severe forme, de anemie cronică care poate duce la moarte fără îngrijiri adecvate. Acestea afectează mai frecvent anumite populații, în special persoanele din țări din Mediterana, Asia de Sud-Est, China, India și Orientul Mijlociu.
Alfa sau beta talasemie ?
Hemoglobina este alcătuită din patru lanțuri proteice: două lanțuri alfa și două lanțuri beta. Talasemia este cauzată de anomalia uneia sau mai multor gene care codifică fabricarea acestor lanțuri. Când un lanț alfa este anormal, se numește alfa-talasemie. Când vine vorba de un lanț beta, vorbim despre beta talasemie.
Alfa talasemia
Severitatea alfa-talasemiei depinde de numărul de gene alfa care poartă boala: forma minoră este cel mai adesea benignă, în timp ce forma severă determină moartea copilului la naștere sau câteva luni mai târziu.
Beta talasemie
Tipul de talasemie cea mai frecventă și gravă este beta talasemia. Poate fi minor, intermediar sau major, în funcție de numărul de gene afectate. Cea mai severă formă este forma majoră, numită și anemie a lui Cooley. Rezultă în anemie profundă și se manifestă adesea între 6 și 24 de luni. În forma intermediară, anemia este mai puțin severă și se manifestă mai târziu. Forma minoră sau boala Rietti-Greppi-Micheli nu cauzează practic niciun simptom. Cel mai adesea este descoperit întâmplător. Beta talasemia este excepțională în populația de origine franceză, cu excepția Corsica, unde există 3% dintre purtători.