Talasemie - Cauze, simptome și tratament
Talasemie este o boală genetică a sângelui cu o malformație a pigmentului roșu din sânge. Rezultatul este anemia („anemia”) care trebuie tratată pe viață. Un transplant de măduvă osoasă poate ajuta, de asemenea, în cazul unei boli complet dezvoltate de talasemie.
Cuprins
Ce este talasemia?
Talasemie este o formă ereditară de anemie („anemie”). Boala se bazează și pe apariția sa geografică Anemie mediteraneană dar este răspândit și în nordul și vestul Africii, precum și în Orientul Mijlociu și Asia de Sud. Leptocitoza este un alt termen pentru talasemie.
Abaterea genetică (mutația) afectează sinteza pigmentului roșu din sânge din organism. Această „hemoglobină” este formată din 2 proteine, lanțurile alfa și beta. 2 unități alfa și 2 beta formează o unitate de hemoglobină care transportă grupul hem care conține fier în centru și leagă oxigenul.
Talasemia înseamnă că proteinele hemoglobinei sunt schimbate în comparație cu „norma”. Acest lucru are ca rezultat o reducere a aportului de oxigen către organism și o perturbare a metabolismului celulelor roșii din sânge (eritrocite) în talasemie.
cauzele
1) Beta talasemie: Genele lanțurilor beta ale hemoglobinei sunt defecte. Geneticienii au identificat mii de mutații, dintre care majoritatea sunt defecte moleculare ale ADN-ului (moleculă ereditară). În plus, rupturile cromozomiale (deleții) sunt o cauză a tabloului clinic. Principala formă de talasemie este cea mai severă. Acest lucru se întâmplă atunci când cromozomul "bolnav" este contribuit de ambii părinți.
Dacă cromozomul unui singur părinte este defect, se dezvoltă forma minoră (fiecare are un set dublu de cromozomi, deoarece au primit aceste organite ale nucleului celular de la tatăl și mama lor). În plus, se realizează forme intermediare de beta talasemie, tipul intermediar este moderat, forma minoră este varianta fără simptome.
2) Alfa Talasemia: Genele lanțurilor alfa ale hemoglobinei sunt defecte. Gena este prezentă în patru moduri, astfel încât severitatea alfa talasemiei depinde de câte dintre gene sunt defecte.
De departe cea mai comună variantă este forma beta, în timp ce tipul alfa este o formă rară de talasemie.
Simptome, afecțiuni și semne
Există mai multe forme de talasemie. Se face distincția între talasemia majoră, talasemia intermedia și talasemia minoră. Talasemia majoră prezintă simptome de anemie (anemie), în cele mai frecvente cazuri din primul an de viață. Aceste simptome pot include paloare, oboseală, băut slab sau puls rapid (tahicardie).
În unele cazuri, apare hemoliza, descompunerea celulelor roșii din sânge și mărirea ficatului și a splinei. Alte simptome ale talasemiei majore sunt supraîncărcarea cu fier sau eșecul de a prospera, adică afectarea dezvoltării fizice generale a copilului. Dacă nu este tratată, pot apărea simptome secundare, cum ar fi deformări osoase care pot fi observate în special pe față, boli infecțioase, eșecul de a prospera sau moartea.
Simptomele talasemiei intermediare pot fi similare cu cele ale talasemiei majore. În plus, apar următoarele simptome: tromboze, ulcere, calculi biliari, hipertensiune arterială în vasele pulmonare, tumori în afara măduvei osoase. Talasemia intermediară poate apărea atât la copii, cât și la adulți și se manifestă simptomatic sub diferite forme.
Dacă nu este tratată, boala se poate dezvolta ca talasemia majoră. Talasemia minoră prezintă simptome ușoare sau absente ale anemiei și, prin urmare, este cea mai slabă formă. În unele cazuri, poate apărea deficit de fier, iar speranța de viață clinică este normală.
Diagnostic și curs
A Talasemie medicul recunoaște mai întâi acest lucru printr-o examinare microscopică a unei probe de sânge. Eritrocitele sunt doar ușor de culoare roșiatică și mai mici decât la persoanele sănătoase, iar laboratorul de sânge arată că concentrația de hemoglobină este prea mică.
Odată cu procesul de electroforeză pe gel, componentele hemoglobinei sunt separate și identificate. De regulă, aceasta este urmată de terapia pe tot parcursul vieții, deoarece ficatul și splina sunt mărite la copii. În cursul unei talasemii, adolescenții suferă de un eșec general de a prospera cu o subdezvoltare a organelor și malformații ale aparatului osos.
Dacă este lăsată netratată, anemia mediteraneană duce de la o vârstă fragedă la insuficiență cardiacă severă, ficat subactiv și diabet. Efectele secundare ale terapiei în contextul talasemiei au, de asemenea, nevoie de tratament.
Complicații
Excesul de fier crește riscul de leziuni cardiace. Același lucru se aplică ficatului și sistemului endocrin. Aceasta are glande care produc hormoni care sunt importanți pentru reglarea diferitelor procese ale corpului. O altă posibilă consecință este splenomegalia, ceea ce duce la mărirea splinei, care la rândul său crește riscul de rupere a splinei.
În anii precedenți, o splenectomie a fost adesea efectuată din acest motiv. Dacă splina trebuie îndepărtată, este mai probabil ca persoanele să se infecteze. Deformitățile osoase sunt, de asemenea, una dintre consecințele talasemiei. Oasele sunt mărite din cauza bolii, care la rândul său duce la defecte ale structurii osoase. Oasele feței și ale craniului sunt afectate în mod special. Deoarece oasele devin și ele subțiri și fragile, există riscul de fracturi chiar și cu leziuni minore.
Alte complicații grave pot include insuficiența cardiacă sau insuficiența hepatică. Sunt rezultatul hemosiderozei, care dăunează mușchilor inimii și țesutului hepatic. Deoarece celulele insulelor din pancreas sunt de asemenea afectate, există riscul de diabet zaharat (diabet).
Când trebuie să mergi la medic?
Trebuie să se efectueze întotdeauna un examen medical și un tratament pentru talasemie, pentru a evita complicații suplimentare. Un medic ar trebui consultat cu primele simptome ale acestei boli, astfel încât să nu existe alte simptome. Tratamentul precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.
De regulă, un medic trebuie consultat în caz de talasemie dacă persoana în cauză este foarte obosită sau foarte palidă. Aceste plângeri nu pot fi de obicei echilibrate cu ajutorul somnului sau al recuperării și nu dispar de la sine. În plus, consumul deficitar de alcool poate indica talasemie și cu siguranță ar trebui examinat de un medic. Nu este neobișnuit ca cei afectați să aibă tensiune arterială crescută sau să sufere de o mărire semnificativă a splinei și a ficatului. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic în orice caz.
De obicei, talasemia poate fi diagnosticată de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de boala de bază și este efectuat de un specialist. Evoluția ulterioară a bolii depinde, de asemenea, în mare măsură de momentul diagnosticului.
Tratament și terapie
Talasemie trebuie tratat încă de la copii, acest lucru este valabil mai ales pentru tabloul clinic complet dezvoltat de tipul major. Suferinții au nevoie de transfuzii de sânge în fiecare lună pentru a suplini lipsa hemoglobinei eficiente.
Cu toate acestea, rezervele de sânge duc la o acumulare de fier, pe care corpul nu o poate excreta complet. Depunerea ionilor metalici în diferite organe, cum ar fi inima, ficatul și pancreasul, pot provoca leziuni care trebuie evitate. Prin urmare, pacienților li se administrează medicamente pentru a alunga excesul de fier.
Îndepărtarea chirurgicală a splinei a fost terapia standard pentru talasemie. Astăzi, această procedură este considerată doar o ultimă soluție, deoarece disfuncția rezultată a sistemului imunitar afectează și pacientul. În ceea ce privește terapia cauzală, există opțiunea transplantului de măduvă osoasă.
Celulele stem de la indivizi sănătoși pot genera apoi eritrocite complet funcționale în corpul pacientului. Din punct de vedere evolutiv, imunitatea parțială sau totală la malarie la persoanele cu sindrom de talasemie este remarcabilă.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Talasemie Ca boală genetică, este foarte problematică în profilaxie. O șansă de a evita anemia mediteraneană este de a clarifica factorii genetici ai unui cuplu înainte de sarcină. Dacă riscul este prea mare, dorința de a avea copii poate fi reconsiderată. Măsurile eugenice sunt efectuate în unele țări, dar practica avortului pune probleme etice pentru mulți oameni în ceea ce privește tabloul clinic al talasemiei.
Dupa ingrijire
Celor afectați trebuie să li se examineze întregul corp o dată pe an, deoarece absorbția excesului de fier poate duce la deteriorarea permanentă a corpului. Persoanele afectate sunt sfătuiți să se alăture permanent unui grup de auto-ajutor. Acolo pot fi schimbate experiențe și modalități de abordare a bolii. Cei afectați nu trebuie să se simtă singuri cu boala și pot afla alte opinii cu privire la modul de viață al bolii.
De asemenea, este recomandabil să mergeți la consiliere psihologică permanentă pentru a învăța să trăiți cu boala. Cei afectați ar trebui să acorde o atenție deosebită stilului de viață sănătos. Aceasta include o dietă echilibrată bogată în vitamine și evitarea alcoolului, nicotinei și drogurilor. Dacă este posibil, oamenii ar trebui să facă mișcare.
Acest lucru întărește metabolismul și sistemul imunitar. Sportul are, de asemenea, un efect pozitiv asupra bunăstării celor afectați. Deoarece viața cu boala poate fi foarte limitată, se recomandă un contact intens cu familia și rudele. Acestea îi pot însoți pe cei afectați pe drumul lor și îi pot sprijini în activitățile de zi cu zi. Prin urmare, contactul social cu rudele ar trebui cultivat în mod deosebit.
Puteți face asta singur
Această boală este tratabilă în principiu, dar necesită un nivel ridicat de conformitate din partea pacientului. Dacă nu este posibil un transplant de celule stem, el trebuie să ia în mod regulat medicamente în plus față de transfuzii pentru a elimina excesul de fier. Există diverse medicamente disponibile în acest scop pe piață, care trebuie luate în mod diferit și, de asemenea, au efecte secundare diferite. Pacientul afectat trebuie să învețe să trăiască cu aceste efecte secundare uneori considerabile. În plus, trebuie să fie supus unei examinări complete cel puțin o dată pe an, deoarece medicamentele care îndepărtează fierul pot provoca, de asemenea, daune permanente.
Cei afectați găsesc sprijin în grupuri sau asociații de auto-ajutor, cum ar fi asociația IST e.V. (www.ist-ev.org), care se consideră un contact atât pentru medici, cât și pentru pacienți și pentru rudele acestora. Fundația Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) sprijină, de asemenea, pe cei afectați cu informații și ajută activ în căutarea donatorilor de celule stem.
Pacienții cu talasemie ar trebui să acorde atenție unei diete echilibrate și unui stil de viață sănătos, evitând stimulente precum alcoolul și nicotina. Exercițiul este recomandat pe cât posibil, deoarece exercițiul activează sistemul imunitar și metabolismul. În același timp, exercițiile fizice îmbunătățesc starea de spirit. Deoarece calitatea vieții poate fi foarte limitată cu cea mai severă formă a bolii, talasemia majoră, cei afectați pot fi ajutați prin însoțirea tratamentului psihoterapeutic.