Terapia pentru hiperinsulinismul congenital e
terapie
Scopul terapiei în CHI este (1) stabilizarea acută a zahărului din sânge, (2) intervenția chirurgicală timpurie pentru formele focale dacă este posibil și (3) controlul stabil al medicamentelor pentru toate formele non-focale. Scopul principal al terapiei este cel mai bun control posibil al nivelului zahărului din sânge prin terapia medicamentoasă (sau intervenția chirurgicală), care poate fi suplimentată cu îmbogățirea carbohidraților în alimente (de exemplu, maltodextrina).
Nutriția unui copil care suferă de HI este de o importanță centrală. Hiperinsulinismul este adesea asociat cu un comportament alimentar afectat. Mulți părinți raportează refuzul de a mânca, vărsături frecvente și/sau pofte. Nivelul fluctuant al zahărului din sânge necesită o dietă adaptată. Fiecare copil este diferit și tolerează perioade de post de diferite lungimi. Unii copii pot fi hrăniți cu un tub doar în primele luni/ani de viață, în timp ce alții își pot regla singuri necesarul de carbohidrați prin hrana lor. Ca ajutor, de ex. Maltodextrina (polizaharida) poate fi adăugată în alimentație sau în alimentele bogate în calorii utilizate temporar. Copiii HI suferă adesea de supraponderalitate, deoarece hipoglicemia este adesea contracarată cu alimente bogate în carbohidrați.
Aceste circumstanțe fac din nutriție o problemă centrală în familie. Situația de alimentație nu mai este liberă și poate provoca probleme psihologice majore. Părinții, în special, se supun unei mari presiuni atunci când copilul refuză să mănânce. Este de o importanță centrală eliminarea acestei presiuni de la familii, altfel tulburările alimentare se vor manifesta din greșeală.
Scopul terapiei: evitați hipoglicemia !
Terapie medicamentoasă (convențională)
Diazoxid
Acesta este un agonist al canalului K + care este considerat medicamentul de primă alegere pentru tratamentul pe termen lung. O combinație cu nifedipină sau hidroclorotiazidă a arătat un efect îmbunătățit asupra secreției de insulină în câteva studii foarte mici. Un avantaj este posibilitatea administrării orale. Efectele secundare descrise includ dezvoltarea retenției de lichide (retenție de lichide), în special la nou-născuți, și dezvoltarea părului corporal crescut. Aceasta este dependentă de doză și reversibilă după terminarea terapiei.
În general, răspunsul la diazoxid este foarte diferit și nu poate fi prezis în mod fiabil, chiar dacă se cunoaște cauza genetică.
Analogi de somatostatină (Oceazidă, Lanreotidă)
Analogii somatostatinei inhibă secreția de insulină. Debutul acțiunii are loc rapid chiar și cu administrare subcutanată; în cazul tratamentului pe termen lung, efectul terapeutic poate fi slăbit, care poate fi compensat cu doze mai mari, dacă este necesar. O alternativă - deși mai complexă din punct de vedere tehnic - la administrarea subcutanată ca seringă (injecție) este administrarea continuă (de exemplu, printr-un sistem de pompare). Dezavantajele (în special injecțiile frecvente) atunci când se utilizează octreotidă au dus la încercări de terapie cu preparatul depozit cu acțiune ultra-lungă Lanreotide® la copiii cu CHI. Lanreotide® are avantajul că se pot obține efecte stabile asupra nivelului de zahăr din sânge cu o injecție la fiecare 4 săptămâni. În afară de rapoartele de caz individuale, în prezent nu există încă studii de aplicare controlate care să permită compararea diferiților analogi ai somatostatinei.
Glucagon
Efectul rapid al glucagonului este mediat de o creștere a reciclării glucozei în ficat. Glucagonul este utilizat în special ca medicament de urgență în hipoglicemia severă și poate fi administrat subcutanat. De asemenea, a fost utilizat pentru terapia pe termen lung la pacienții cu CHI (pompă).
Sirolism
Utilizarea sirolimus a fost recent descrisă ca o terapie eficientă la pacienții cu CHI. Cu toate acestea, în prezent nu există studii cu un număr mare de pacienți cu CHI și observații pe termen lung în cadrul acestei terapii.
Terapia operatorie
Îndepărtarea chirurgicală (rezecție) este de dorit pentru formele focale. Cu o rezecție completă a focalizării, se poate realiza vindecarea HI.
Dacă terapia convențională nu funcționează într-o formă difuză de HI, trebuie luată în considerare terapia chirurgicală. Pentru a obține un rezultat satisfăcător, trebuie efectuată o rezecție aproape completă (95-98%) a pancreasului, prin care riscul de diabet zaharat ulterior crește considerabil.