Terapia posibilă pentru boala Charcot-Marie-Tooth a fost descoperită pe Lista Galbenă

Oamenii de știință au reușit să trateze boala Charcot-Marie-Tooth la modele animale cu lecitină, un supliment alimentar simplu. Constatările urmează să fie utilizate acum pentru studii clinice.

posibilă

Cu o prevalență de 1: 2.500, boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o boală rară. Cu toate acestea, este cea mai frecventă boală dintre bolile ereditare ale sistemului nervos periferic. Până în prezent nu există terapie cauzală pentru boală.

Oamenii de știință găsesc opțiuni de terapie

Oamenii de știință de la Göttingen de la Institutul Max Planck de Medicină Experimentală (MPI-EM) și Centrul Medical Universitar Göttingen (UMG) au reușit acum să demonstreze într-un model animal că suplimentul alimentar lecitină este potrivit pentru terapia unei forme de CMT - CMT1A [1].

Studiul a fost publicat în renumita revistă "Nature Communications" [2]. Studiul a fost finanțat de Ministerul Federal al Educației și Cercetării (BMBF) ca parte a rețelei „CMT-NET” pentru cercetarea bolii ereditare.

Metabolismul lipidic deranjat duce la formarea insuficientă de mielină

Axonii sistemului nervos periferic sunt înconjurați de celule Schwann cu un strat izolant de mielină. În colaborare cu neurologii din toată Germania, cercetătorii de la Göttingen au reușit să demonstreze la șobolanii modificați genetic că celulele Schwann bolnave nu pot dezvolta suficientă mielină în timpul dezvoltării, deoarece metabolismul lipidelor este perturbat. Există o transcriere redusă a genelor care sunt importante pentru biosinteza lipidelor de mielină.

Producția de mielină este scumpă pentru celulele Schwann

„Producția de mielină este foarte complexă pentru celulele Schwann. Într-o tulburare precum boala Charcot-Marie-Tooth, multe fibre nervoase rămân fără mielină și, prin urmare, sunt afectate în funcția lor. ”Explică primul autor al studiului, Dr. rer. nat. Robert Fledrich, Institutul de Anatomie al Universității din Leipzig și Institutul Max Planck de Medicină Experimentală.

Lecitina favorizează mielinizarea

Oamenii de știință au putut inițial să demonstreze în culturile celulare și în modelele animale că fosfolipidele - care includ și lecitina - pot fi absorbite de celulele Schwann. Celulele folosesc fosfolipidele pentru a produce mielină.

Terapia ameliorează evoluția bolii

În mai multe studii de terapie cu șobolani bolnavi, lecitina a fost utilizată în doze și perioade de tratament diferite. S-a demonstrat că terapia cu fosfolipide favorizează mielinizarea. În plus, terapia ameliorează evoluția bolii, indiferent de începutul tratamentului, explică Dr. Ruth Stassart, medic principal la Departamentul de Neuropatologie de la Universitatea din Leipzig, lider de grup la Institutul Max Planck de Medicină Experimentală și co-lider al studiului.

Lecitina predestinată ca agent terapeutic pentru CMT

„Datele promițătoare din experimentele pe animale și, în special, toleranța deja demonstrată la oameni fac lecitina ideală ca agent terapeutic pentru boala CMT și, eventual, și pentru alte boli demielinizante”, adaugă profesorul Dr. Michael Sereda, medic principal la Clinica de Neurofiziologie UMG, lider al grupului de cercetare la Institutul Max Planck și co-ultimul autor al studiului.

Noile cunoștințe dobândite urmează să fie utilizate pentru pacienți în contextul studiilor clinice.

Boala CMT

Cauza CMT este un defect genetic care duce la duplicarea genei pentru PMP22 (Proteina de mielină periferică 22). Majoritatea neuropatiilor CMT sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă. Bolile autosomale recesive și legate de X sunt mai puțin frecvente.

Simptomele CMT

Pacienții cu CMT1A dezvoltă leziuni nervoase progresive lent. Simptomele includ:

  • Dificultăți de mers
  • Deformități ale piciorului
  • Tulburări senzoriale (amorțeală, furnicături, durere)
  • Puterea în scădere a extremităților.

Dificultăți de mers și deformări ale piciorului pot apărea deja în copilărie. Paralizia care apare în cursul bolii duce la afectarea funcțională a pacientului și, în cazuri rare, poate duce la necesitatea pacientului de a folosi un scaun cu rotile.

Terapia CMT

Până în prezent, nu există tratament cauzal pentru boala CMT. Măsurile de susținere includ fizioterapie, tratamente ortopedice și chirurgicale. Acestea din urmă servesc în special la menținerea funcției extremităților inferioare.

Medicamentele sunt utilizate în terapia simptomatică. De exemplu, analgezicele pot fi utilizate pentru a trata durerea neuropatică și mecanică.