Terapii pentru alcaptonurie
În prezent, nu există terapie curativă (cauzală) pentru alcaptonurie, iar măsurile terapeutice actuale constau în terapia durerii, fizioterapie, terapie ocupațională, antrenament funcțional ușor cu articulațiile și nutriția, precum și intervenții chirurgicale folosind endoproteze articulare, îndepărtarea pietrelor la rinichi sau prostată și înlocuirea valvei cardiace. Studiul clinic finanțat de UE DevelopAKUre rulează în prezent pe nitizinonă pentru tratamentul cauzal (curativ) al alcaptonuriei (1, 2). Tabelul 1 rezumă abordările terapeutice curative simptomatice și viitoare pe baza celor mai recente descoperiri științifice și medicale (1-14). Un „stil de viață sănătos” poate avea un efect pozitiv semnificativ asupra evoluției alcaptonuriei și din acest motiv DSAKU e.V. a întocmit un ghid pentru a face față bolii pe baza constatărilor centrelor AKU din întreaga lume. Afectarea calității vieții datorată durerii, rigidității și epuizării duce adesea la probleme psihologice și restricții în viața de zi cu zi și la locul de muncă, ceea ce poate duce în cele din urmă la un handicap, ca în cazul tuturor bolilor reumatice. Conform dreptului social, DSAKU e.V. oferă, de asemenea, asistență pe această temă, cu ajutorul partenerilor săi de cooperare din Liga Germană Rheuma e.V. și Independent Pacient Advice Germany (13, 14).
Tabelul 1: Rezumatul terapiilor curative simptomatice și potențiale pentru AKU în conformitate cu cele mai recente cercetări științifice și medicale (2). NIH, Institutul Național de Sănătate; NAC, Centrul Național AKU Liverpool.
Terapie/consiliere
Abordări terapeutice simptomatice:
Recomandat de majoritatea experților germani în metabolizare, eficacitatea nu a fost încă dovedită, dar a reușit să prevină depunerea de proteine (amiloidoză AA) și ROS în laborator.
Se referă în principal la diete cu tirozină și fenilalanină scăzute. Eficacitatea nu a fost încă dovedită, dar pare să prevină excreția acidului homogentisic la copii mai mult decât la adulți. Vindecarea este adesea dificilă.
Sportul regulat cu compresie redusă, cum ar fi gimnastica cu apă fierbinte, este recomandat cu căldură de NIH și NAC, precum și de DSAKU e.V.
Evitarea muncii fizice grele
Dreptul social este adesea dificil din cauza lipsei de informații
Terapii de către profesioniștii din domeniul sănătății
Recomandat pentru menținerea mobilității
Recomandat pentru a rămâne angajat și pentru a face față vieții de zi cu zi
Important și recomandabil. Corect conform schemei de nivel OMS. Aproape toți pacienții cu AKU consideră căldura este plăcută.
Important pentru depistarea precoce a simptomelor și măsurile terapeutice care trebuie luate. Adesea nu sunt percepute pe deplin din cauza lipsei de informații
Nu este indicat deoarece AKU nu pune viața în pericol
Eficace, dar invazive. Vezi și anestezie
Terapii de vindecare (cauzale) de reducere a HGA:
Nu sunt încă disponibile, dar experimentele pe animale par a fi promițătoare
Nu este încă disponibil, dar este repartizat rapid în sângele șoarecilor AKU, iar produsul ulterior MAA este, de asemenea, toxic.