Test combinat »Procedură și costuri pentru screening-ul primului trimestru

Un test combinat (screening în primul trimestru) este o metodă de examinare neinvazivă pentru diagnostic prenatal.

Se efectuează între săptămâna 11 și 14 de sarcină și constă din 2 etape de examinare: o examinare cu ultrasunete a bebelușului (măsurarea transparenței gâtului) și un test de sânge al mamei. Cu ajutorul acestei proceduri, riscul sindromului Down poate fi evaluat într-un stadiu incipient, dar și malformațiile organelor, cum ar fi defectele cardiace, pot fi detectate într-un stadiu incipient. Un test combinat nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil.

Prezentare generală

Ce riscuri sunt clarificate printr-un test combinat?

Rezultatul unui test combinat prezintă riscul pentru:

Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia 21
Sindromul Turner
Defect cardiac
Malformația scheletului
Hernia peretelui abdominal
Malformații renale

Ce se întâmplă într-un test combinat?

Un test combinat este o procedură de examinare cu 2 puncte:

Grosimea pliurilor gâtului fătului este determinată cu ajutorul ultrasunetelor (măsurarea transparenței gâtului)
Test de laborator

Sângele mamei este extras pentru testul de laborator. În sângele lor circulă hormonii sarcinii, care sunt examinați.

Grosimea pliurilor gâtului bebelușului este determinată cu măsurarea transparenței gâtului. Aceasta se referă la acumularea de lichid (edem) în zona gâtului copilului nenăscut între săptămâna 11 și 14 de sarcină. Această acumulare de lichid dispare de la sine în cursul sarcinii. Dacă gâtul este vizibil transparent, probabilitatea apariției diferitelor malformații este crescută.

Cu ajutorul unui computer se analizează rezultatele ecografiei și examinării de laborator, ținând cont de vârsta mamei. Astfel se calculează un risc global.

În timpul examinării cu ultrasunete, pe lângă măsurarea transparenței nucale, este examinat și osul nazal al copilului, care lipsește la aproximativ două treimi din toți copiii cu trisomie 21. Lungimea corpului, circumferința capului, circumferința pieptului, lungimea coapsei și fluxul sanguin în inima copilului sunt alte puncte care sunt evaluate în timpul examinării cu ultrasunete.

Testul nu oferă un diagnostic fiabil, ci calculează doar riscul unei modificări cromozomiale la copil. Riscul unei malformații este dat într-un raport. Un risc de 1 din 300 înseamnă că o malformație va apărea la 1 din 300 de copii. Dacă rezultatul este sub această valoare, se oferă o examinare suplimentară, de exemplu un test de lichid amniotic. Dacă valoarea este peste 1: 300, șansele de a avea un copil cu sindrom Down sunt foarte scăzute; nu se recomandă examinarea ulterioară.

Cu toate acestea, malformațiile nu pot fi niciodată excluse sau diagnosticate cu certitudine cu un test combinat. Chiar și cu riscul de 1: 5, bebelușul se poate naște complet sănătos. Dimpotrivă, se poate întâmpla și ca o malformație să apară în continuare cu un risc de 1: 10.000 dacă sunteți una dintre cele 10.000 de femei însărcinate. Dar este important să rețineți întotdeauna că marea majoritate a bebelușilor se nasc sănătoși.

Medicul discută rezultatul în detaliu cu gravida și, eventual, cu partenerul. În această conversație se va discuta, de asemenea, dacă o examinare suplimentară, de exemplu un NIPT, un test de lichid amniotic sau un eșantionare a villusului corionic, ar putea fi util.

În cazul sarcinilor multiple, un test combinat nu are valoare informativă.

Cine face un test combinat?

Testul combinat se efectuează:

de către un genetician uman
la centrele medicale prenatale din
un ginecolog

Riscurile testului combinat

Un test combinat este un examen neinvaziv și, prin urmare, nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil. Cu toate acestea, acest test servește doar pentru a evalua riscul de malformație. Rezultatul nu este un diagnostic fiabil. Chiar și cu un risc foarte mare, de ex. 1: 5 se poate ca bebelușul să fie sănătos și invers.

Ce puteți contribui la succesul testului combinat?

Ar trebui să fiți conștienți de posibilele consecințe și alte examinări invazive înainte de a efectua un test combinat. Rețineți că majoritatea copiilor se nasc complet sănătoși. Ancheta calculează doar o probabilitate. Chiar și cu un raport scăzut, bebelușul dvs. poate fi complet sănătos.

Dacă rezultatul unui test combinat nu vă este clar, adresați-vă medicului dumneavoastră. El vă poate ajuta să decideți cum să procedați.

Costuri și asigurări de sănătate

Dacă nu este nevoie medicală, costul unui test combinat nu va fi acoperit de asigurarea dumneavoastră de sănătate.

Există o nevoie medicală atunci când există riscul unei modificări cromozomiale. Acesta este cazul, de exemplu, dacă mama are peste 35 de ani, dacă există o predispoziție genetică la rudele apropiate sau dacă există anomalii cromozomiale în sarcinile anterioare. Pentru a acoperi costurile, examinarea trebuie să aibă loc într-un spital public (cel mai bine este să clarificați în prealabil cu compania de asigurări de sănătate).