Testarea genetică pentru cancerul de sân - revista proceduri și costuri a IDEAL
Cancerele pot apărea în familii. Aceasta include cancerul de sân. Cu toate acestea, există diferite forme ale bolii. În acest caz, anumite mutații sunt decisive, care pot fi, de asemenea, identificate. Vorbim despre cancerul de sân familial. Dacă familia dvs. are mai multe cazuri de cancer mamar, este posibil să vi se recomande testarea genetică.
conţinut
Care este gena cancerului mamar?
Cancerul de sân ereditar este rezultatul unei gene mutate, adică modificate. Nu există o singură genă a cancerului de sân. Există mai multe gene care pot fi cauza aici. Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt decisive pentru diagnostic. Probabilitatea apariției cancerului de sân ereditar este considerată scăzută. Experții presupun că aproximativ 5-10% au sistemul în ele. Moștenirea este posibilă prin mamă și tată. La 25 până la 50% dintre femeile diagnosticate cu cancer mamar ereditar, una dintre genele menționate este declanșatorul. Motivul este că aici se află materialul genetic pentru formarea enzimelor, care la rândul său repară defectele celulelor și ale materialului genetic. Enzimele joacă un rol cheie în prevenirea izbucnirii cancerului.
Cercetările au arătat că 65 până la 75 din 100 de femei care au o astfel de mutație sunt expuse riscului de a dezvolta cancer de sân înainte de a împlini 70 de ani. De asemenea, sunt de 10 ori mai predispuși să dezvolte cancer de sân decât femeile care nu au acest defect genetic. În medie, femeile se îmbolnăvesc la vârsta de 40 de ani sau mai puțin. Femeile care dezvoltă cancer de sân fără factorul de risc al genei mutante au în medie aproximativ 60 de ani. Defectul genetic nu numai că crește riscul de a dezvolta cancer de sân. De asemenea, este favorizat cancerul ovarian. De asemenea, este posibil ca ambele tipuri de cancer să existe în paralel.
Bărbații pot fi, de asemenea, afectați
Defectul genetic poate apărea și la bărbați și poate fi transmis în consecință. Bărbații ca purtători ai defectului sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta cancer de sân. Dar probabilitatea este mult mai mică. Statistic, riscul de cancer mamar la bărbații cu BRCA1 este de 2%. La bărbații cu BRCA2, riscul este de 7%.
Procedura și durata unui test genetic pentru evaluarea riscului
Dacă există motive să suspectați că cineva din familia dvs. este purtător de BRCA1 sau BRCA2, este posibil să vi se recomande un test genetic. Dacă testul este pozitiv, nu înseamnă că aveți cancer. Nici nu înseamnă că vei face cancer. Rezultatul oferă doar indicații că sunteți mai expus riscului decât media. Dacă rezultatul este negativ, nu aveți un risc crescut de a dezvolta cancer de sân sau cancer ovarian. Deci testul are sens. După un rezultat pozitiv, ar trebui să participați la examinări mai preventive. Ca parte a controalelor preventive, se efectuează o căutare direcționată pentru aceste două tipuri de cancer. Dacă medicul găsește ceva, este foarte probabil cancerul într-un stadiu incipient. Acest lucru mărește considerabil șansele de recuperare. O măsură posibilă în cazul unui risc mult crescut este îndepărtarea țesutului respectiv ca măsură de precauție. Acest lucru se aplică apoi ovarelor și glandelor mamare. O astfel de decizie trebuie luată numai după o consultare amănunțită cu medicul curant.
Avertismentele pentru un defect genetic includ mai multe cazuri de cancer mamar sau ovarian în familie la femeile cu vârsta de 40 de ani sau mai puțin. Acest lucru se aplică și în cazul în care există bărbați din familie cărora le-a fost diagnosticat cancer de sân. Într-un test genetic, țesutul persoanei bolnave este examinat mai întâi pentru defectul genetic. Nu este posibil, de ex. B. deoarece persoanele bolnave nu sunt disponibile, se examinează persoanele suspectate.
Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă un test genetic, ar trebui să participați la o consultație în prealabil. Dacă nu aveți suspiciuni, dar doriți un test genetic, această conversație este obligatorie prin lege. Temeiul juridic poate fi găsit în Legea privind diagnosticarea genetică. Medicul care efectuează interviul este special instruit și nu numai că poate oferi informații, ci poate răspunde și la orice întrebări care pot apărea.
Apoi, trebuie să semnați o declarație de consimțământ. Pentru examinare, se extrage sânge care este examinat pentru defectul genetic. Testul este complex. Prin urmare, poate dura luni de zile pentru a obține rezultatul. În cazuri urgente, dacă există o suspiciune specifică și este necesar un răspuns rapid, procesele pot fi, de asemenea, accelerate.
Cine va plăti pentru testul genetic?
Costul testului este de obicei acoperit de asigurarea dumneavoastră de sănătate după ce medicul l-a recomandat. De asemenea, asigurările private de sănătate suportă în mare parte costurile. Cu toate acestea, acest lucru ar trebui clarificat de la caz la caz. Acest lucru nu se aplică dacă nu există suspiciunea că s-a produs o modificare genetică. În acest caz, va trebui să plătiți singur pentru test. Cu toate acestea, implementarea nu este afectată. Orice persoană are dreptul să se supună unei astfel de examinări.