Testarea prenatală - Liniile directoare și precizia testului
În îngrijirea sarcinii, se face distincția între screeningul prenatal și diagnosticul prenatal.
Screeningul prenatal include examene de bază despre dezvoltarea fătului și sănătatea mamei și constă în principal din ultrasunete și teste de sânge ale mamei. Diagnosticul prenatal include imagistica avansată și diagnosticul genetic. Limitele dintre screening și diagnostic sunt neclare.
Riscul unei sarcini intacte cu un făt cu anomalie cromozomială este estimat la aproximativ 1: 1000. Majoritatea studiilor presupun o probabilitate de 1: 300 ca „risc ridicat”.
NIPT (test prenatal neinvaziv) este un test care generează informații despre anomaliile cromozomiale din ADN-ul fetal, care este prezent în cantități mici în sângele matern în timpul sarcinii. Alternativele NIPT sunt ultrasunetele și testul combinat sau triplu, în care măsurarea pliului gâtului în ultrasunete este combinată cu vârsta maternă, alfa-fetoproteina A și beta-HCG pentru a forma o probabilitate cumulată de risc de aneuploidie fetală.
În toate testele neinvazive, obiectivul comun este de a evita examinările invazive (de exemplu, amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic) prin preselectarea anumitor cazuri negative sau probabil.
Scopul acestui raport este de a cerceta recomandări pentru testarea femeilor însărcinate pentru anomalii cromozomiale ale fătului, în conformitate cu liniile directoare internaționale și naționale privind screening-ul prenatal neinvaziv, precum și declarații privind eficacitatea testului ADN-ului fetal fără celule din sângele matern (NIPT).
A fost creată o revizuire deoarece subiectul este în curs de procesare în cadrul Rețelei europene pentru HTA (EUNetHTA). Informații mai detaliate despre NIPT pot fi așteptate din acel raport EUnetHTA.
A fost efectuată o căutare sistematică a liniilor directoare în GIN, AWMF, SIGN (fără rezultate în fiecare caz) și în Google (un rezultat cu 15 linii directoare), precum și o căutare în baza de date Cochrane pentru analize sistematice (5 rezultate, dintre care 1 a fost un protocol), precum și o căutare în Pubmed.
Afirmațiile din 15 linii directoare și rezultatele privind precizia testelor din 7 articole de revizuire sunt raportate în formă rezumativă.
Cele câteva recomandări concrete din liniile directoare incluse se bazează în principal pe consensul experților și se referă în primul rând la modul în care se efectuează anumite examinări și nu la exactitatea acestora.
NIPT prezintă valori de sensibilitate de 90,2-99,8% cu valori de specificitate de 98,4-99,9% și, prin urmare, se compară cu testul combinat din primul trimestru (valori de sensibilitate de 25 până la 76%, rate fals pozitive de 5-7 %, Test combinat primul trimestru) și Testul combinat în al doilea trimestru (valori de sensibilitate de la 41,9 la 88,9%, rate fals pozitive de la 2,1-8,5%, Test combinat trimestrul II) o precizie mai bună a testului.
rambursare
Depistarea sindromului Down este tratată și rambursată foarte diferit în Europa. Testarea genetică este posibilă peste tot, cu excepția Maltei, pentru anumite indicații specificate. Screeningul cu ultrasunete pentru anomalii structurale este oferit peste tot.
NIPT arată o performanță mai bună decât testul combinat, prin care se poate presupune o tendință de selecție față de populațiile cu risc ridicat pentru ambele tipuri de teste în aceeași formă.
Patru studii de rentabilitate din SUA, Belgia și Olanda arată o dependență puternică de tipul de utilizare (ca opțiune de primă sau a doua linie). Nu a fost găsită o comparație cost-beneficiu între NIPT și testul combinat.
O abordare model a fost dezvoltată din rezultatele preciziei testului. (Capitolul 7.3)
Este necesar un consens național cu privire la procesul de diagnosticare și aspectele etice pentru o strategie de utilizare și rambursare a testelor prenatale pentru anomalii cromozomiale. Atunci când este utilizat ca test de screening primar, trebuie luate în considerare și costurile NIPT sau ale testului combinat.
NIPT nu este recomandat în prezent ca test de screening. Fundamentul este că NIPT depinde dacă și cât de mult ADN-ul fetal poate fi testat în sângele matern și prezintă o performanță mai bună la fetuții masculi (posibil datorită unei diferențieri mai bune de ADN-ul matern). Prin urmare, nu oferă securitatea cariotipului și nu poate fi folosit în schimb.