Testul NIPT sigur, fiabil, dar scump

Citiți mai târziu

Conectați-vă sau înregistrați-vă pentru a păstra acest articol pentru o lectură ulterioară.

sindrom Down

În Belgia, aproape patru din cinci femei însărcinate sunt supuse screening-ului pentru trisomia 21, cunoscută și sub numele de sindrom Down. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea ca bebelușul ei să o aibă. Riscul crește în special de la vârsta de 36 de ani.

  • Sunați la numărul nostru de sănătate 02 542 33 93 (Luni până vineri 9:00 - 12:30 și 13:00 - 17:00 (vineri până la 16:00).

Copilul are sindrom Down ?

În prezent, când încercăm să stabilim dacă fătul are sindrom Down, „testul combinat” se face de obicei în jurul săptămânii 12 de sarcină. Acest test combină un test de sânge al femeii cu o ecografie a fătului. De asemenea, se ține cont de vârsta femeii. Dacă rezultatele indică un risc crescut, sunt necesare teste suplimentare. După a 14-a săptămână de sarcină, testul combinat nu mai este posibil. Apoi trebuie să efectuați un „test triplu", bazat exclusiv pe analiza de sânge a unei femei.

Această screening prezintă o serie de dezavantaje. În urma testului, un risc crescut este detectat la 50 de femei din 1000, dar o examinare mai atentă arată că fătul are sindromul doar la una dintre aceste 50 de femei. Cu alte cuvinte, celelalte 49 sunt supuse testului de diagnostic (vezi mai jos) inutil. De asemenea, un rezultat normal nu garantează că bebelușul va fi sănătos. Testul de screening poate da într-adevăr un rezultat „fals negativ”, liniștitor în mod fals.

Test de diagnostic invaziv

Când testul de screening arată un risc ridicat de sindrom Down, este necesar un examen de diagnostic pentru a fi sigur. Celulele fetale sunt analizate pentru eventuale anomalii cromozomiale. Îi luăm amniocenteza sau de puncția placentei. În primul caz, se extrage o cantitate mică de lichid amniotic; în al doilea, celulele placentei. După analiză, se știe cu certitudine dacă fătul are sau nu sindrom Down.