Text PDF care însoțește setul de diapozitive Analiza genetică în medicină - Descărcare gratuită PDF
Scurta descriere
Descărcați textul care însoțește setul de diapozitive Analize genetice în medicină.
Descriere
Text care însoțește setul de diapozitive „Analiza genetică în medicină” Diapozitivul 1 - Ce este o analiză genetică? O analiză sau examinare genetică oferă informații despre structura genetică a unei persoane. Se utilizează tehnici biologice moleculare, citogenetice și biochimice. ADN-ul unei celule este examinat folosind metode biologice moleculare (așa-numitele „teste genetice”). Tehnicile de biologie celulară (de exemplu citogenetice) sunt utilizate pentru a studia cromozomii, iar metodele biochimice pot fi utilizate pentru a studia produsele genetice (proteine). Celulele de la o persoană sunt necesare pentru a efectua un test genetic. În principiu, fiecare celulă care are un nucleu poate fi utilizată pentru un test genetic, deoarece aici se află materialul genetic (ADN), obiectul testului. Celulele tisulare, foliculii de păr, spermatozoizii etc. de la adulți, precum și celulele de la embrioni sau fetuși pot fi astfel folosiți pentru analize genetice.
Slide 3 - Ce este o mutație? O mutație este o schimbare a genomului unui organism. Mutațiile pot (dar nu trebuie!) Să provoace boli sau să fie implicate în dezvoltarea lor, printre alți factori. Mutațiile pot fi de obicei detectate folosind o mare varietate de tehnici biologice moleculare și celulare care sunt utilizate într-o analiză genetică. Aceste analize pot fi lungi și unele mutații nu pot fi găsite în ciuda celor mai complexe analize. Diferitele mutații sunt diferențiate în funcție de tipul de celulă afectată, cauză și dacă sunt afectate individuale sau mai multe segmente de ADN sau cromozom: Dacă celulele germinale (celulele de ou și spermatozoizii) sunt afectate de o mutație, schimbarea genomului este transmisă descendenților. Aceste mutații se numesc a doua
Diapozitivul 4 - Tipuri de mutații (1) Mutațiile pot afecta gene individuale (mutație genică, mutație cromozomială) sau seturi întregi de cromozomi (mutație genomică).
În cazul unei mutații genetice, este esențial să se facă distincția între o grilă și o mutație punctuală. O mutație punctuală modifică o singură bază organică din codul genetic. Acestea sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de „polimorfisme cu nucleotide unice” (SNP, pronunțate tăieturi). Variantele bazelor individuale modelează semnificativ diferența genetică dintre oameni. Ele pot rămâne neobservate (mutație silențioasă), dar încorporarea modificată a aminoacizilor individuali poate duce, de asemenea, la modificarea structurii și activității proteinelor. De exemplu. un codon de oprire (semnal de oprire în timpul sintezei proteinelor), se formează o proteină scurtată. O mutație a grilei duce la inserarea sau îndepărtarea unei baze și astfel schimbă întreaga structură a genei. Prin urmare, mutația grilei are de obicei un impact major asupra sintezei proteinelor.
Fig. 1 Mutație a rețelei: îndepărtarea unei citozine (marcată cu roșu) duce la o schimbare a cadrului de citire; trei baze codifică acum fiecare aminoacid diferit. Mai mult, se creează un codon stop (UAG), traducerea se termină devreme - se produce o proteină scurtată. Sursa: wikipedia.org
Text care însoțește setul de diapozitive „Analiza genetică în medicină” Diapozitivul 5 - Tipuri de mutații (2) O mutație cromozomială modifică structura unui cromozom. Bucăți întregi de cromozomi pot fi șterse (pierdute), inserate (inserate), duplicate (dublate) sau translocate (încorporate într-un alt cromozom).
Fig. 2: Tipuri de mutații cromozomiale: Numerele reprezintă gene individuale. Reprezentarea ștergerii unei gene, duplicarea și inversarea genelor. În timpul translocației, un fragment de cromozom este adăugat la un alt cromozom.
Diapozitivul 6 - Tipuri de mutații (3) O mutație a genomului modifică numărul total de cromozomi. De obicei nu este moștenit și este, de asemenea, cunoscut sub numele de aberație cromozomială numerică. Dacă cromozomii individuali sunt înmulțiți sau pierduți, se vorbește despre aneuploidie (exemplu trisomia 21; cromozomul nr. 21 este prezent de trei ori în loc de două ori). Dacă o celulă are mai mult decât setul obișnuit de cromozomi (de două ori la om), aceasta se numește poliploidie. Apare în principal la plante.
Diapozitivul 7 - Efectele mutațiilor Translația lină și corectă a secvenței ARN (secvența bazelor adenozină, guanină, citozină și uracil) în secvența aminoacizilor în timpul sintezei proteinelor poate fi perturbată de mutații în diferite moduri. Mutațiile cromozomiale și mutațiile genomului au consecințe grave, adesea sunt letale - duc la moartea ființei vii, de obicei în timpul dezvoltării embrionului. Multe boli genetice se bazează pe mutații punctuale sau deleții scurte care duc la proteine fără funcție („pierderea mutației funcționale”) sau proteine cu funcție/proprietăți modificate („câștigarea mutației funcționale”). cunoscute sub numele de mutații silențioase și fie afectează o secțiune a ADN-ului care nu conține informații genomice (nu codifică o genă), fie modificarea ADN-ului-
Text care însoțește setul de diapozitive „Analiza genetică în medicină” Secvența nu afectează traducerea în aminoacizi (există mai multe coduri echivalente pentru mulți aminoacizi). Pentru o mai bună înțelegere: aminoacidul prolină este codificat în patru moduri diferite (CCU, CCC, CCA și CCG). Prima poziție
Dacă poziția 1 sau 2 este modificată de o mutație, se creează un alt aminoacid. Dacă, pe de altă parte, poziția a 3-a este afectată de o mutație, aceasta nu are efect (mutație silențioasă).
▪ Bolile poligenice (denumite deseori boli multifactoriale) sunt influențate de mai mulți factori ereditari și cauzate de factori de mediu. Acestea sunt „boli răspândite” tipice, cum ar fi diabetul zaharat sau hipertensiunea arterială. Analiza genetică a acestor boli este foarte complexă, întrucât trebuie luat în considerare un număr mare de factori genetici și non-genetici, riscul este deci determinat empiric (empirism, termenul provine din grecescul „experiență, cunoaștere empirică”), regulile lui Mendel nu se aplică.
Diapozitivul 9 - Frecvența bolilor ereditare monogene Acest diapozitiv oferă o imagine de ansamblu asupra celor mai frecvente boli monogene (cunoscute și sub numele de „boli ereditare”) în populație. Se cunosc aproximativ 5800 de boli genetice care pot fi urmărite până la o genă defectă. Apar relativ rar și sunt epidemiologic diferite ca distribuție, adică distribuția depinde de originea oamenilor. 5
Diapozitivul 10 - Exemplu de fibroză chistică Fibroza chistică (numită și fibroză chistică) este cea mai frecventă boală metabolică congenitală la persoanele cu piele deschisă. Este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă, adică purtătorii heterozigoți (fiecare purtând o genă sănătoasă și o genă defectă) nu se îmbolnăvesc. Fiecare al 20-lea austriac este purtătorul acestui defect genetic. Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei gene mutante, există o probabilitate de 25% ca descendenții lor să se îmbolnăvească deoarece sunt homozigoți (pe ambele alele) care poartă mutația.
Fig.3: Moștenirea autosomală recesivă Sursa: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html
Rata bolii este de aproximativ 1: 2500 de nou-născuți, în Scoția chiar 1: 500. Persoanele de origine asiatică, pe de altă parte, au un risc de 1 din 90.000. Al 7-lea
Text care însoțește setul de diapozitive „Analiza genetică în medicină” Diapozitivul 12 - Exemplu coreea Huntington Coreea Huntington este o boală moștenită autozomală dominantă a creierului. Bolile ereditare sunt denumite autosomale dominante, care apar chiar dacă este prezentă doar o copie genică defectă. Gena de pe al doilea cromozom nu mai este capabilă să compenseze defectul „vecinului” său. Purtătorul acestei gene se va îmbolnăvi cu siguranță. Dacă un partener este bolnav (cu o genă defectă) și celălalt este sănătos, există 50% șanse ca copilul să fie bolnav.
Figura 4: moștenirea autosomală dominantă Sursa: http://www.fataxie.net/die-krankheit/basiswissen/vererbung.html
Aduce textul însoțitor la setul de diapozitive „Analiza genetică în medicină”. Pentru femei, un rezultat negativ al testului înseamnă că nu mai sunt supuse stresului emoțional de a avea un risc potențial crescut de cancer mamar și ovarian. Mutațiile BRCA1 și BRCA2 pot fi transmise copiilor într-un mod de moștenire autosomal dominant, adică probabilitatea este de 50% din moștenirea genei modificate.
Slide 20 - Ce este consilierea genetică? Specialiștii special instruiți oferă cunoștințe speciale despre cauzele, consecințele și probabilitatea apariției sau tratamentului unei boli ereditare. Ele ajută în situația personală ca parte a așa-numitei consiliere genetică. Consilierea genetică se desfășoară în propriile centre de consiliere. Acolo se discută dacă și care posibile boli ereditare apar sau au apărut în familie. În plus, se oferă informații generale despre bolile ereditare, opțiunile de diagnostic actuale și probabilitatea ca persoana care solicită sfaturi să aibă o boală ereditară sau să aibă un copil cu o boală ereditară. Se oferă asistență la luarea deciziilor și, dacă se dorește, sunt inițiate investigațiile adecvate. În cele din urmă, cursul de acțiune este coordonat. Principiile de bază includ Evitarea dezinformării, manipularea atentă a datelor genetice, o ofertă de suport psihosocial cu prag scăzut. Când are sens consilierea genetică? • • •
La persoanele și familiile cu boli ereditare existente sau suspectate, de ex. dizabilități fizice sau mentale, tulburări nervoase sau tulburări metabolice. Dacă există o probabilitate crescută a unei afecțiuni cauzate genetic (parțial), de ex. dacă familia are frecvent cancer sau boli cardiovasculare. Pentru planificare familială/sarcină, de ex. dacă părinții sunt mai în vârstă (femei peste 35 de ani, bărbați peste 50 de ani), în caz de avort spontan multiplu
Text care însoțește setul de diapozitive „Analiza genetică în medicină”
Planificarea inseminării artificiale, a unei căsătorii între rude sau a unei sarcini cu risc ridicat. Înainte și după efectuarea unei analize genetice, indiferent dacă este vorba despre un test pre sau postpartum. În anumite cazuri, consilierea genetică este chiar necesară prin lege. Dacă persoana care solicită sfaturi dorește să fie informată despre o predispoziție la o anumită boală sau dacă ar dori informații despre transmiterea unei anumite predispoziții copiilor lor.