Thieme E-Journals - Obstetrică și ginecologie Rezumat

Într-un raport de caz, raportăm un Gravida 1 Para 0 în vârstă de 21 de ani cu fenilcetonurie maternă (mPKU) care s-a prezentat în a 16-a săptămână de sarcină. În cazul unei ajustări dietetice insuficiente de către pacient și a unor niveluri excesive de fenilalanină (Phe) în sângele matern, tabloul clasic al unui sindrom de malformație fetală s-a dezvoltat în MPKU. Prezentare generală a literaturii și indicarea recomandărilor la mPKU.

rezumat

Rezultate: În PKU, valorile crescute ale Phe duc la întârziere mintală, simptome neurologice, microcefalie și tulburări ale pigmentului. Boala este recunoscută postnatal prin screening pentru nou-născuți și tratată cu o dietă săracă în fenilalanină. Dacă prognosticul pentru pacienții adulți este bun, dieta nu este continuată adesea la vârsta fertilă. MPKU este asociat cu apariția de defecte cardiace congenitale, microcefalie, dismorfism facial, IUGR și întârziere mintală la descendenți. Sunt date valorile Phe materne, constatările prenatale (IUGR, microcefalie, VSD și ventriculul drept cu dublă ieșire), precum și datele copilului.

Concluzie: Fetopatia declanșată de mPKU este o boală prevenită din copilărie care se caracterizează printr-o relație doză-vătămare. Deteriorarea copilului legată de fenomenele fizice poate fi evitată prin respectarea recomandărilor nutriționale și verificarea nivelurilor serice ale gravidei cât mai devreme posibil, dacă este posibil periconcepțional. Educarea femeilor însărcinate cu privire la consecințele legate de dietă pentru bunăstarea copilului ar trebui să fie o parte centrală a îngrijirii prenatale. Colaborarea interdisciplinară între internați și perinatologi este esențială.

Fetopatie - Defecte cardiace - IUGR - Microcefalie - Fenilalanină - Fenilcetonurie - Diagnostic prenatal - Sarcină