Thieme E-Journals - Rezumat Neurologie

Istoria publicării

Data publicării:
06 mai 2019 (online)

Abstract Thieme

Boala Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) este cea mai frecventă neuropatie ereditară și este asociată cu o demielinizare lent progresivă a nervilor periferici și o afectare distală motorie și senzorială. Terapia nu este încă disponibilă.

Cu ajutorul unui model de șobolan CMT1A, am efectuat investigații in vitro și in vivo patomecanistice, histologice și biologice moleculare (secvențierea ARN, lipidomică). Pe baza rezultatelor, am conceput o strategie terapeutică și am testat administrarea dietetică a unei diete bogate în fosfolipide în modelul animal CMT1A.

În timpul dezvoltării, programul transcripțional al biosintezei lipidelor de mielină în nervii periferici ai șobolanilor CMT1A este sever perturbat și duce la o asamblare defectuoasă a tecii de mielină, precum și la afectarea funcțională a sistemului nervos periferic. Administrarea terapeutică a unei diete bogate în fosfolipide a îmbunătățit semnificativ mielinizarea și a condus la o îmbunătățire semnificativă a simptomelor specifice bolii la modelele animale.

Tratamentul dietetic cu fosfolipide reprezintă o abordare terapeutică ușor de tradus pentru boala CMT1A.