Thieme E-Journals - Rezumat pneumologie
Context: Cu o incidență a fibrozei chistice de aproximativ 1: 2500, se poate presupune că există aproximativ 8000 de pacienți cu CF în Germania, dintre care aproximativ 6000 sunt înregistrați în registrul german de CF. Se poate presupune că un număr relevant de pacienți cu CF nu au fost diagnosticați ca atare. Datele nord-americane arată că aproximativ 7% dintre pacienții cu fibroză chistică nu sunt diagnosticați până la vârsta adultă. Acești pacienți sunt în mare parte pancreatici, nu corespund fenotipului clasic al CF și sunt adesea denumiți fibroză chistică atipică. Clasificarea recomandată astăzi face distincția între PI-CF (insuficiență pancreatică), PS-CF (pancreatic insuficient) și boli legate de CFTR (CFTR-RD).
Pacienți: în Centrul de Fibroză Chistică din Halle sunt îngrijiți opt pacienți care au fost diagnosticați cu vârsta peste 18 ani. Patru au fost identificate în contextul diagnosticării genetice în problemele medicinei reproducerii. Dintre acești pacienți, o tânără a raportat un istoric tipic de bronșită în copilărie, în timp ce un al doilea pacient a suferit de sinuzită cronică. Un pacient a fost diagnosticat de noi ca parte a unui tratament internat pentru „BPOC exacerbată” cu abuz de nicotină cronică și sinuzită cronică cu Pseudomonas. La trei dintre pacienții noștri, clarificarea bronșiectaziei în bronșita recurentă a motivat diagnosticul.
Dintre pacienții noștri diagnosticați târziu, trei au avut o infecție cronică pseudomonasă cronică nefavorabilă a plămânilor. În secreția bronșică a doi pacienți cu Staphylococcus aureus s-a găsit și un germen tipic CF, care precede deseori o infecție cu Pseudomonas.
Pacienții cronici cu pseudomonas colonizați au beneficiat în ceea ce privește rata de exacerbare a acestora de la terapia intensificată cu agenți anti-obstructivi, mucolitice, inhalarea eficientă pentru pseudomonas și fizioterapie regulată, ceilalți pacienți primind și terapie țintită devreme în caz de exacerbări.
Concluzie: Chiar dacă diagnosticul este pus mai târziu, pacienții beneficiază de inițierea terapiei specifice FC, astfel încât cazurile suspectate trebuie prezentate centrelor.