Tirosinemia de tip I - Descărcare gratuită PDF

Copilul dumneavoastră are tirozinemie de tip i Ce trebuie să știți pentru a înțelege mai bine Broșura de informații pentru părinți și copii

descărcare

vexe-5-brochure: layout 1 26/10/09 14:22 Page2 Cuprins I Boala EXPLICAREA BOLII 1 - Memento biochimic. p 6 2 - Transmiterea bolii p 8 3 - Expresia clinică. p 9 4 - Confirmarea diagnosticului p 9 II Managementul 1 - Tratamentul medicamentos . p 12 2 - Tratamentul dietetic. p 12 3 - Copil mic. p 14 4 - Copil. p 22 5 - Adaptarea vieții de zi cu zi. p 24 6 - Dieta cu conținut scăzut de proteine. p 33 III Diverse 1 - Anexe. p 38 2 - Lexicon. p 40 Explicația cuvintelor în italice în text Abrevieri

vexe-5-brochure: layout 1 26/10/09 14:22 Pagina3

vexe-5-brochure: layout 1 26/10/09 14:22 Page4 SICKNESS Sickness 5

vexe-5-brochure: layout 1 26/10/09 14:22 Page5 Tirozinemie tip I Diagnosticul de tirozinemie tip I tocmai a fost pus pentru copilul dumneavoastră. Există tratament medicamentos și tratament dietetic complementar. Iată câteva explicații pentru a înțelege mai bine urmărirea copilului dumneavoastră. Dacă urmați cu atenție recomandările, copilul dumneavoastră va crește și va crește în greutate ca toți copiii. 1. Memento biochimic Tirosinemia de tip I este o boală a metabolismului aminoacizilor (AA). Se datorează unui deficit enzimatic (fumaryl acetoacetaza), implicat în ultima etapă a degradării tirozinei (figura 1). Acest deficit duce deasupra blocului enzimatic la acumularea de tirozină în sânge, dar mai presus de toate de acetoacetat fumaril (FAA) și acetoacetat de maleil (MAA), substanțe toxice pentru ficat și rinichi. Există, de asemenea, o acumulare în sânge și urină de succinil acetonă și acid delta-amino levulinic, toxică pentru nervul periferic. Toxicitatea acestor metaboliți este acută și pune viața în pericol. 6

vexe-5-brochure: layout 1 26/10/09 14:22 Page8 2. Transmiterea bolii Tirosinemia tip I este o boală genetică, deci ereditară. Pentru a transmite boala, ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei copii a genei deficitare. Purtătorii nu sunt bolnavi, deoarece enzima FAH funcționează suficient pentru a preveni acumularea de toxine (figura 2). Figura 2 TRANSMISIA TIROZINEMIEI TIP I Tată care poartă gena deficitară Mama care poartă gena deficitară Legendă: r = genă deficitară R = genă sănătoasă RR Rr Rr rr Nesus (25%) Purtător al genei deficitare (50%) Copil cu tip I tirozinemie (25%) Se spune că tipul de transmisie este „autosomal recesiv”. 8

vexe-5-brochure: layout 1 26/10/09 14:23 Pagina10 10

vexe-5-brochure: aspectul paginii 1 26/10/09 14:23 Page11 acceptat acceptat 11

vexe-5-broșură: aspectul paginii 1 26/10/09 14:23 Page14 COPILUL MIC I Aporturi A. În perioada neonatală, aportul de proteine ​​începe cu un aport corespunzător cerinței minime Acest aport este asigurat fie de lapte de la mamă (1 până la 1,2 g de proteine ​​/ 100 ml) sau printr-o formulă pentru sugari (formula pentru sugari prima vârstă, cea mai puțin bogată posibilă în proteine ​​(1,2 până la 1,4 g de proteine ​​/ 100 ml). Suplimentarea aportului caloric și proteic, este necesar adăugați un amestec de AA (fără tirozină și fără fenilalanină), sub forma unui „înlocuitor specific al laptelui” pentru sugari, pentru a ajunge la aportul total de proteine ​​recomandat de: 1,5 până la 2 g de proteine ​​/ kg/zi - Nevoile în mineralele, vitaminele și micronutrienții vor fi acoperite și în funcție de compoziția amestecului ales, aporturile calorice sunt reajustate pentru a obține o dietă echilibrată.

vexe-5-brochure: layout 1 26/10/09 14:23 Page15 În practică EXEMPLU DE DIETĂ PENTRU UN COPIL DE 2 LUNI Bebeluș cu tirozinemie de tip I, cântărind 5 kg CANTITATE ALIMENTARĂ g PROTEINE g Acamină g LIPIDE g CARBOHIDRATI g CALORII Kcal PHE mg TYR mg Ca mg 4 furaje + 2 sticle x 130ml LAPTE FEMEIE 4 furaje 6 18 33 315 260 275 240 XPHEN, TYR Analog * 45 5,8 7 10,3 24,3 214 0 0 146 Maltodextrină 25 23,3 93 Total 12 7 28,5 80,8 624 265 275 385 6 biberoane x 130 ml Formula pentru sugari 62 5,9 17,4 35,8 321 264 229 198 XPHEN, TYR Analog * 60 7,7 9,3 13,8 32,4 285 0 0 195 Total 13,6 9,3 31,2 68,2 606 264 229 393 Aport recomandat de la 0 la 6 luni 13.600.400 QTY: cantități * TYR Anamix Infant în 2010. 15

vexe-5-brochure: layout 1 26/10/09 14:23 Page17 INTRODUCERE ALIMENTE ÎN ALIMENT 5 luni 6 luni 7-8 luni 8 luni MODIFICAREA GRADUITĂ A TEXTURII: ALIMENTUL Zdrobit apoi bucăți mici de la 9 la 12 luni + AA + AA + AA + AA + AA DEJUNARE Introducere făină hipop și/sau biscuiți hipop Făină hipop și/sau biscuiți hipop Făină hipop și/sau biscuiți hipop PRANZ + AA + AA + AA Introducere 1 până la 2 linguri c legume fierte Piure de legume fierte, cu o lingură de introducere de cartofi Piure de cartofi Legume verzi Piure de cartofi, Legume verzi, Fructe crude foarte coapte, zdrobite + AA + AA + AA + AA sau acceptate GUST Introducere 1 până la 2 lingurițe fursecuri Hypop. înmuiat și piure DINNER + AA + AA + AA Legume fierte pentru supă * Supă îngroșată cu paste și/sau griș hipop Ciorbă îngroșată cu paste și/sau griș hipop. Desert hipopop. Piure de fructe de la C la c: linguriță; AA: aminoacizi; HipoP: proteine ​​scăzute. * poate fi pus în sticlă NB: Cantitățile de legume, cartofi, fructe și cantitatea mică de lapte depind de toleranța proteică a copilului dumneavoastră. 17