Toată boala Gaucher; ar trebui să știți despre această boală orfană Femeia actuală MAG
În Franța, această boală care afectează aproape 500 de persoane este considerată o „boală rară”. În fiecare an, asociația de pacienți Gaucher Alliance vorbește despre importanța depistării precoce în Ziua internațională a bolii Gaucher. Încă nerecunoscut și diagnosticat greșit, ar putea afecta mulți indivizi afectați fără să știe.
Boala Gaucher, ce este ?
Boala Gaucher este o boală moștenită cunoscută sub numele de lizozomală. Este cauzată de o enzimă deficitară, glucocerebrosidaza, care este utilizată pentru a distruge substanțele depozitate în lizozomoni. Din cauza acestei enzime fragile, unele celule care alcătuiesc lizozomoni nu mai funcționează. Ficatul, splina și măduva osoasă sunt direct afectate de boala Gaucher.
Există trei tipuri de boală Gaucher:
- Cronic non-neurologic de tip 1: afectează aproximativ 95% dintre pacienți. Primul tip este cel mai frecvent la pacienți, dar nu afectează sistemul nervos.
- Tipul neurologic acut 2: În majoritatea cazurilor, persoanele cu tip 2 mor înainte de a avea doi ani. Este cea mai devastatoare formă a bolii Gaucher, deoarece atacă direct sistemul nervos.
- Tipul neurologic subacut 3: dintre celelalte două forme ale bolii, tipul 3 este cel mai puțin frecvent. De asemenea, afectează sistemul nervos, dar impactul său este mult mai puțin puternic decât cel de tip 2.