Totul despre neurofibromatoză

neurofibromatoză

Adăugați la favorite iStock

Care sunt cauzele neurofibromatozei ?

Situată pe cromozomul 17, gena NF1 este responsabilă de neurofibromatoză. În mod normal, această genă este utilizată pentru a produce neurofibromina, o proteină care joacă un rol major în controlul proliferării celulare și, prin urmare, în eliminarea tumorilor benigne. Cu toate acestea, atunci când această genă mare suferă o mutație, modificarea producției de neurofibromină duce la dezvoltarea neurofibroamelor adesea benigne. Transmiterea genei NF1 mutate poate proveni de la un singur părinte în jumătate din cazurile de neurofibromatoză. Dar mutația poate apărea și fără ca niciunul dintre părinți să fie purtător. Vorbim apoi despre o mutație de novo.

Cum să o recunoaștem ?

Neurofibromatoza este exprimată diferit la diferiți indivizi și progresează odată cu vârsta. Primele manifestări clinice ale bolii apar rar la naștere. De obicei apar mai târziu. Simptomele pielii sunt cel mai frecvent semn. Ele iau aspectul unor pete pigmentate caracterizate prin culoarea lor cafenea-la-lait. Pe măsură ce patologia progresează, aceste pete sunt adesea însoțite de creșteri ale pielii sau noduli subcutanati, care se numesc neurofibroame. În aproape 20% din cazurile de neurofibromatoză, tumorile afectează căile optice. Se numesc gliomi. Prin afectarea nervului optic, aceste tumori pot duce la reducerea acuității vizuale. Mai rar, neurofibroamele plexiforme apar de-a lungul nervilor și determină mărirea unui segment de membre.