Totul despre porfirie

știi despre

Adăugați la favorite iStock

Porfiria, ce este ?

O boală genetică rară, porfiria este cauzată de o acumulare excesivă de porfirine și/sau precursori ALA și PBG. Trebuie știut că porfirinele sunt elemente chimice esențiale care, prin combinarea cu fierul, fac posibilă constituirea hemului, un cofactor al hemoglobinei care este utilizat în principal pentru fabricarea hemoglobinei în celulele roșii din sânge. Hemul se formează în principal în ficat și în celulele roșii din sânge la sfârșitul unui proces relativ complex în care diferitele etape sunt efectuate sub controlul unor enzime specifice. În porfirie, conversia celulelor în hem este afectată. Rezultat: porfirinele sunt eliminate în mod natural în urină sau scaun, dar în cantități excesiv de mari.

Diferitele tipuri de porfirie

Există șapte tipuri de porfirie, fiecare caracterizată printr-o absență parțială a uneia dintre enzimele implicate în procesul de fabricare a hemului. Printre așa-numitele porfirie „acute” se numără:

  • porfirie acută intermitentă,
  • variegata porphyria,
  • coproporfirie ereditară,
  • porfirie datorită deficitului de ALA dehidrază.