Tratament, îngrijire, prevenire - Centrul spitalicesc universitar (CHU) din
Postat pe 27.03.2007 la 14:22 (actualizat la 29.06.2009 la 14:53)
Există un tratament pentru această patologie ?
Nu există niciun tratament care să vindece complet acest sindrom, deoarece este genetic. Cu toate acestea, managementul precoce și multidisciplinar îmbunătățește evoluția bolii și reduce complicațiile.
Tratamentul PWS trebuie inițiat de îndată ce diagnosticul este confirmat. Implică o echipă medicală multidisciplinară.
Hipotonia
La naștere, hipotonia duce la spitalizare în 90% din cazuri, deoarece severitatea tulburărilor poate face imposibilă hrănirea. Este adesea necesar să utilizați un tub mic introdus prin nas sau gură în stomac pentru hrană în primele săptămâni de viață (gavaj gastric). Se recomandă utilizarea oricărui alt mijloc pentru a menține alimentarea maximă pe cale orală: tetine „uzate” cu găuri mari sau biberoane adecvate (biberoane - linguri) de exemplu.
Până la vârsta de doi ani, tonusul este îmbunătățit prin stimulare adecvată și în special prin sesiuni de fizioterapie sau psihomotorie de mai multe ori pe săptămână. Un aparat, și mai ales un scaun mulat, poate fi oferit dacă importanța hipotoniei o justifică pentru a menține copilul într-o poziție așezată și pentru a evita deformările spatelui.
Tulburări de greutate și alimentație
O dietă adecvată este esențială încă de la naștere: la început, va preveni deficiențele legate de problemele de hrănire. Ulterior, va limita aportul de calorii pentru a limita supraponderalitatea și pentru a preveni obezitatea și ar trebui menținut pe tot parcursul vieții. Copiii care urmează o dietă adecvată și se angajează în activitate fizică, în general, mențin o greutate rezonabilă. Până în prezent, niciun tratament pentru tulburările alimentare nu a demonstrat eficacitate.
Deficiență de creștere
Tratamentul cu hormon de creștere și, în special, cu somatropină recombinantă, a obținut autorizația de introducere pe piață (MA) ca medicament orfan pentru PWS. Ajută la accelerarea ritmului de creștere, la creșterea masei musculare, la scăderea masei grase, la creșterea densității osoase și la creșterea cheltuielilor de energie ale corpului. Hormonul de creștere este administrat prin injecții sub piele (subcutanat), iar doza sa este determinată de endocrinolog sau pediatru în funcție de greutatea și creșterea copilului. Acest tratament ajută, de asemenea, la îmbunătățirea agilității și a activității fizice. În prezent, nu există indicații pentru acest tratament la adulți. Cu toate acestea, unii adulți pot beneficia de aceasta, dacă un deficit complet de hormon de creștere persistă până la maturitate.
Întârzierea pubertății
Un control într-un departament de endocrinologie este esențial pentru a lua în considerare terapia de substituție hormonală. La pubertate, acest tratament permite dezvoltarea pubertală completă. La băieți, acest tratament se face cu testosteron, în prezent efectuat intramuscular la fiecare trei săptămâni. La fete, tratamentul combină estrogeni naturali și progestini.