Trimetilaminuria - Biologie

Trimetilaminurie, de asemenea Sindromul mirosului de pește, este o boală metabolică autozomală recesivă.

biologie

Descriere

Pacienții care suferă de trimetilaminurie sau așa-numitul sindrom „miros de pește” miros de pește care nu mai este în întregime proaspăt. Acestea secretă cantități anormale de trimetilamină prin fluide corporale, cum ar fi transpirația sau urina.

motiv

Trimetilamina (TMA) este oxidată în mod normal în ficat de enzimele familiei flavin monooxigenazei (FMO) și astfel devine trimetilamină-N-oxid (TMAO) inodoră. Cea mai comună formă a acestei enzime hepatice este codificată în gena FMO3 în regiunea cromozomială 1q23-q25 și este foarte polimorfă. Se crede că mutațiile acestei gene duc la un deficit enzimatic în ficat și astfel declanșează această boală metabolică.

Diagnosticul și tratamentul

Concentrația de TMAO și TMA în urină poate fi determinată cu ajutorul spectroscopiei RMN de protoni. Raportul TMAO/(TMAO + TMA) are, de asemenea, o importanță diagnostică. Prevalența este estimată la aproximativ 1%. Cu toate acestea, această valoare este incertă, deoarece se știe puțin despre defect. Este mai frecvent diagnosticat la femei, deoarece acestea se simt mai limitate de simptome decât bărbații.

Tratamentul constă într-o dietă menită să elimine din dietă precursorii trimetilaminei (de ex. Colină și carnitină) și medicamente pe termen scurt pentru neomicină și metronidazol (400 mg pe zi). Medicamentele care afectează metabolismul ficatului trebuie evitate.