Trisomia 21 - Care sunt consecințele trisomiei 21 Carduri de sănătate și sfaturi medicale
Trisomia 21 sau sindromul Down este cauzată de un defect genetic: prezența unui cromozom suplimentar 21 în celulele persoanei cu boală. Persoanele cu sindrom Down au unele caracteristici fizice comune și majoritatea persoanelor au dizabilități intelectuale și dezvoltare psihomotorie întârziată. Riscul de a naște un copil cu trisomie 21 crește odată cu vârsta maternă; astăzi, în Franța, tuturor femeilor însărcinate li se oferă sistematic screening pentru trisomia 21.
Persoanele cu sindrom Down au unele caracteristici fizice comune. Una dintre cele mai constante caracteristici și prezente de la naștere este scăderea tonusului muscular global cu hiperlaxitatea ligamentelor, fața rotundă, gâtul aplatizat, nasul mic, fante ale pleoapelor oblică în sus și în afară, o cută palmară. Mâinile și picioarele sunt deseori scurte și mici. Creșterea este încetinită, dimensiunea finală este sub normă. La majoritatea pacienților cu sindrom Down, există dizabilități intelectuale și dezvoltare psihomotorie întârziată, care variază foarte mult de la persoană la persoană. Variabilitate legată de patrimoniul genetic, dar și de mediu, învățare și educație.