Trisomie; 21 (Sindromul Down) - Problemă; probleme de sanatate; copii - manuale MSD pentru publicul larg
(Sindromul Down; Trisomia G)
, MD, Colegiul de medicină Sidney Kimmel de la Universitatea Thomas Jefferson
Se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 21.
Copiii cu sindrom Down sunt adesea scurți, au o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală și au o față specifică.
Înainte de naștere, sindromul Down poate fi suspectat cu ultrasunete sau în testele efectuate pe sângele mamei și confirmat prin eșantionarea villusului corionic și/sau amniocenteză.
La naștere, diagnosticul se bazează pe aspectul fizic al copilului și este confirmat de detectarea unei copii suplimentare a cromozomului 21 într-o probă de sânge.
Majoritatea copiilor cu sindrom Down trăiesc până la maturitate.
Cromozomii sunt structuri din interiorul celulelor care conțin ADN și multe gene. O genă este un segment al acidului dezoxiribonucleic (ADN) care conține codul pentru a produce o anumită proteină care poate juca un rol în unul sau mai multe tipuri de celule din corp (gene și cromozomi pentru o prezentare mai detaliată a geneticii). Genele conțin instrucțiuni care determină modul în care funcționează corpul.
Prezența unui cromozom suplimentar se numește trisomie (Prezentare generală a anomaliilor cromozomiale și genetice). Cea mai frecventă trisomie la nou-născuți este trisomia 21 (trei copii ale cromozomului 21, cel mai mic cromozom uman). Un embrion poate avea o trisomie a oricărui cromozom. Cu toate acestea, o copie suplimentară a unui cromozom mare este mai probabil să ducă la avort spontan sau la moarte in utero. Trisomia 21 este responsabilă de aproximativ 95% din cazurile de sindrom Down. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au, prin urmare, 47 de cromozomi. Restul de 5% au 46 de cromozomi, iar a treia copie a cromozomului 21 este atașată anormal de un alt cromozom (aceasta se numește translocație), rezultând un cromozom anormal, nu un cromozom suplimentar.